Latami błąkają się od lekarza do lekarza. Kończy się nawet przeszczepem wątroby

Pierwotne żółciowe zapalenie dróg żółciowych (PBC) to rzadka, autoimmunologiczna choroba wątroby, która w zdecydowanej większości dotyka kobiet. Tymczasem pierwsze symptomy mogą być łatwe do przeoczenia, a droga do właściwej diagnozy nierzadko trwa latami.

– Choroba PBC dotyczy w większości kobiet i jest zazwyczaj diagnozowana po 40. roku życia, a więc w sile wieku. Bardzo długo kobiety nie mają postawionej diagnozy, czasami latami błąkają się po specjalistach – przyznaje Barbara Pepke, prezes Fundacji Gwiazda Nadziei, cytowana przez newsmed.pl.

Zobacz także: Na diagnozę czekają latami, a choroba niszczy im życie. "Koszmar, który się nie kończył"

Szczególnie uciążliwymi objawami PBC są przewlekłe zmęczenie i świąd skóry. Nie jest to zwykłe osłabienie, które mija po odpoczynku. Zmęczenie może być tak nasilone, że utrudnia wykonywanie codziennych obowiązków i znacząco obniża jakość życia.

Barbara Pepke podkreśla, że niewiele osób w ogóle jest w stanie zrozumieć, co oznacza bardzo uporczywe, silne zmęczenie, które nie znika nawet po przespanej nocy. Nasilenie świądu może wpływać na sen, pracę i codzienne funkcjonowanie. W miarę postępu choroby dochodzi do uszkodzenia wątroby.

– To uporczywy świąd skóry, bardzo dokuczliwy, który utrudnia codzienne funkcjonowanie. Jest to naprawdę bardzo uciążliwa choroba, prowadząca do uszkodzenia wątroby, a nierzadko do przeszczepienia tego narządu – przyznaje prezes Fundacji Gwiazda Nadziei.

W rozmowie z WP abcZdrowie Barbara Pepke przyznała, że niektórzy "są w stanie polewać się gorącą wodą". – Czasami wręcz dochodzi do poparzeń – zaznaczyła. Część pacjentów zmaga się też ze stygmatyzacją, bo choroby wątroby są kojarzone z nadużywaniem alkoholu. Zdarza się też, że lekarze podają w wątpliwość zgłaszane przez chorego objawy i sugerują kontakt z psychiatrą.

– Nasilone objawy choroby korelują z większą częstością występowania m.in. depresji, a uporczywy świąd może prowadzić nawet do prób samobójczych. Mężczyźni chorują rzadko, ale choroba ma u nich bardziej agresywny przebieg – zaznaczał w rozmowie z WP abcZdrowie dr n. med. Maciej Janik z Kliniki Hepatologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Ponieważ PBC należy do chorób rzadkich, jej rozpoznanie stanowi wyzwanie. Objawy nie zawsze od razu wskazują na problem z wątrobą, dlatego pacjentki mogą trafiać do kolejnych specjalistów, zanim zostanie postawiona właściwa diagnoza.

– Kobiety bardzo słabo sobie radzą z PBC, ponieważ na początku lekarz rodzinny potrzebuje sporo czasu, żeby dotrzeć do tego, że kobieta choruje na tę rzadką chorobę – mówi Barbara Pepke.

Istotnym elementem problemu pozostaje także leczenie. Choć dostępna jest terapia pierwszej linii, nie wszystkie pacjentki odpowiadają na nią w wystarczającym stopniu. – Pierwsza linia leczenia to terapia, na którą po jakimś czasie nie odpowiada około 40 proc. kobiet – podkreśla Pepke.

Dla tej grupy nadzieją są kolejne terapie, których refundacji oczekuje środowisko pacjentów. Mogłyby one ograniczać najbardziej dokuczliwe objawy, spowalniać uszkodzenie wątroby i zmniejszać ryzyko jej niewydolności, a tym samym uniknąć przeszczepienia.

Fundacja Gwiazda Nadziei zwraca uwagę, że równie ważna jak dostęp do nowoczesnego leczenia jest wczesna diagnostyka, która przełożyłaby się na szybsze rozpoczęcie leczenia i większą szanse na skuteczną ochronę wątroby. Pomocne może być proste i niedrogie badanie ALP, czyli fosfatazy alkalicznej, które może wskazywać na zaburzenia dróg żółciowych i choroby wątroby.

– Apelujemy o dostęp do nowych terapii, ale również do diagnostyki chorób wątroby. Chcielibyśmy, aby proste, tanie badanie ALP znalazło się w programie "Moje Zdrowie" – podkreśla Barbara Pepke.

Źródła: newsmed.pl, WP abcZrowie