Na diagnozę czekają latami, a choroba niszczy im życie. "Koszmar, który się nie kończył"

Jolanta czekała na diagnozę cztery lata. W tym czasie konsultowało ją aż sześciu specjalistów. Kiedy w końcu dowiedziała się, że cierpi na pierwotne zapalenie dróg żółciowych i dostała lek, szybko okazało się, że to nie koniec.

- Lek "wyciszył" chorobę, ale tymczasowo. Najgorsze było dopiero przede mną. Po dwóch latach choroba znowu dała o sobie znać, ale ze zdwojoną siłą. Objawy były znacznie bardziej agresywne niż wcześniej. Świąd skóry był tak silny, że drapałam się do krwi, miałam rany na ciele - opowiada w rozmowie z WP abcZdrowie Jolanta, która choruje na pierwotne zapalenie dróg żółciowych (PBC), rzadką autoimmunologiczną chorobę wątroby, która prowadzi do upośledzenia wydzielania żółci.

- W nocy nie mogłam spać, bo wieczorem to jeszcze się nasilało. Do tego zmęczenie, które nie pozwalało mi normalnie funkcjonować. Chwytałam się wszystkiego, wchodziłam nawet do wanny z gorącą wodą, bo chciałam, żeby chociaż na chwilę przestało swędzieć, nawet jeśli miałabym się poparzyć - przyznaje 46-latka.

Zaczęły się też stany depresyjne. - Byłam już naprawdę u kresu. Czułam, że jeśli ktoś mi nie pomoże, to dłużej nie wytrzymam. Lądowałam na SOR. To był koszmar, który się nie kończył. A musiałam pracować. Po dwóch godzinach w szkole, gdzie uczę w klasach 1-3, byłam totalnie wykończona - dodaje.

To właśnie kobiety po 40. roku życia chorują najczęściej na pierwotne zapalenie dróg żółciowych. - Skarżą się na świąd skóry i przewlekłe zmęczenie. W przypadku PBC to objawy silnie patologiczne, które istotnie pogarszają jakość życia i stan psychiczny pacjenta - podkreśla w rozmowie z WP abcZdrowie dr n. med. Maciej Janik z Kliniki Hepatologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

- Nasilone objawy choroby korelują z większą częstością występowania m.in. depresji, a uporczywy świąd może prowadzić nawet do prób samobójczych. Mężczyźni chorują rzadko, ale choroba ma u nich bardziej agresywny przebieg - zaznacza lekarz.

Dodaje, że w warszawskiej klinice leczy się ponad 800 pacjentów z PBC, a co roku kilkudziesięciu nowych chorych jest diagnozowanych i kierowanych do tego ośrodka. W całej Polsce może być kilka tysięcy chorych.

U Jolanty, która jest obecnie pacjentką dr. Janika, też zaczęło się po czterdziestce. - Zaczęłam nagle odczuwać dziwne zmęczenie. Czułam się tak, jak gdyby ktoś dosłownie odebrał mi siły. Nie pomagał odpoczynek, sen. To po prostu nie mijało. Z czasem pojawił się też świąd skóry, którego nie byłam w stanie opanować - wspomina 46-latka.

Szukała pomocy u kolejnych dermatologów, którzy zapisywali jej maści, podejrzewając m.in. świerzb. - Dopiero trzecia dermatolog, do której trafiłam, skojarzyła moje objawy z wątrobą i skierowała na badania. Okazało się, że wyniki wyszły źle, więc lekarz rodzinny odesłał mnie od razu do hepatologa. Tu też nie było łatwo, bo dopiero drugi hepatolog postawił właściwą diagnozę - dodaje kobieta.

Wyjaśnia, że dopiero teraz, po nowej, trwającej od pół roku terapii, "zaczęła normalnie żyć". - Dostałam lek z grupy fibratów, który w końcu przyniósł mi ulgę. Straciłam już nadzieję, że to jeszcze będzie możliwe - przyznaje.

Rozpoznawanie PBC w ciągu ostatnich kilkunastu lat poprawiło się na tyle, że zmieniono nazwę choroby. Wcześniej była określana jako pierwotna marskość wątroby, bo większość pacjentów była diagnozowana już na etapie marskości.

- Aktualnie rozpoznajemy ją wcześniej, ale wciąż zdarzają się pacjenci późno diagnozowani, w zaawansowanym etapie choroby. W takim przypadku odpowiedź na leczenie jest gorsza, a progresja choroby prowadzi do rozwoju marskości i niewydolności wątroby. Wówczas jedynym ratunkiem pozostaje transplantacja - przyznaje lekarz.

- Nadal są pacjenci, którzy zmagają się z tzw. odyseją diagnostyczną. Nie wiedzą, gdzie szukać pomocy, a czas od objawów do rozpoznania liczony jest w latach. Widzimy to codziennie w naszej klinice, gdzie trafiają chorzy z całej Polski - dodaje.

Tłumaczy, że nie zawsze wykorzystywane są wszystkie dostępne w POZ badania laboratoryjne. Przykładem jest często pomijana fosfataza zasadowa. - Pozostałe, rutynowo zlecane badania tzw. panelu wątrobowego (AST, ALT, GGTP - red.) mogą sugerować częściej występującą stłuszczeniową chorobę wątroby. Przylepienie takiej "łatki" i pozorne wytłumaczenie problemu znacznie opóźnia postawienie rozpoznania PBC i wdrożenie właściwego leczenia - przyznaje dr Janik.

Wyjaśnia, że badanie fosfatazy zasadowej jest kluczowe. - Pozwala na stwierdzenie biochemicznej cholestazy, która wskazuje na problem z odpływem żółci. Stąd kolejnym etapem diagnostyki jest USG jamy brzusznej. Jednak prawidłowe USG nie powinno kończyć diagnostyki. Przewlekła cholestaza z prawidłowym USG wymaga dalszej diagnostyki, a kierunek PBC jest jedną z opcji, szczególnie u kobiet po 40. roku życia - wyjaśnia ekspert.

Tymczasem zmaganie się objawami pierwotnego zapalenia dróg żółciowych może okazać się traumatycznym doświadczeniem. - Mamy grupę kobiet, które są już po przeszczepieniu wątroby. Doszło już u nich do takiego uszkodzenia wątroby, kiedy miały żylaki przełyku, encefalopatię. Przeszły traumę, zanim ktoś zdiagnozował PBC - zaznacza w rozmowie z WP abcZdrowie Barbara Pepke, prezes Fundacji Gwiazda Nadziei, która opiekuje się pacjentami z chorobami wątroby.

- Niektórzy są w stanie polewać się gorącą wodą. Czasami wręcz dochodzi do poparzeń - dodaje. Przyznaje, że część pacjentów zmaga się też ze stygmatyzacją, bo choroby wątroby są kojarzone z nadużywaniem alkoholu. Zdarza się też, że lekarze podają w wątpliwość zgłaszane przez chorego objawy i sugerują kontakt z psychiatrą.

Transplantacja wątroby okazała się jedynym ratunkiem w przypadku Magdaleny, która jest podopieczną Fundacji "Gwiazda Nadziei". Na diagnozę czekała sześć lat. - Do dzisiaj nie mieści mi się w głowie, że przez tyle czasu żaden lekarz nie wpadł na to, co mi jest. Dostawałam leki przeciwbólowe, choć zgłaszałam lekarzom nie tylko ból - opowiada w rozmowie z WP abcZdrowie Magdalena.

- Zaczęło się od dziwnego pobolewania w prawym boku. Z czasem zaczęłam też odczuwać dziwne zmęczenie, które nie mijało nawet, gdy odpoczywałam. Bardzo mnie to zaniepokoiło, bo zawsze byłam aktywna, pełna energii. Lekarze niczego się jednak nie dopatrzyli. Dostawałam za to coraz silniejsze środki przeciwbólowe, tabletki, czopki - wspomina.

Do tego pojawił się świąd, który stawał się nie do wytrzymania. - Najpierw swędziały mnie ręce, ale szybko przeszło to na brzuch, plecy. Swędziało mnie całe ciało, choć na skórze nic nie było widać. Coś strasznego, leki na to w ogóle nie działały - opowiada Magdalena. I dodaje, że zauważyła też zażółcone białka oczu.

- A ja dalej żyłam bez diagnozy. W jej postawieniu nie pomogły też badania, w tym endoskopia przewodów żółciowych, biopsja cienkoigłowa. A mnie bolało już tak, że ledwo jeździłam do pracy, która była na drugim końcu miasta - wspomina nasza rozmówczyni.

Ostatecznie trafiła do prof. Habiora, który zajmował się trudnymi przypadkami chorób wątroby i rozpoznał PBC. - Usłyszałam, że to już jest etap marskości, a jedynym ratunkiem jest przeszczepienie wątroby - przyznaje.

- Mimo że od transplantacji minęło tyle lat (operacja została przeprowadzona w 1999 roku - red.), a medycyna bardzo się rozwinęła, to ciągle słyszę, że pacjentki z PBC mają problem z wczesną diagnozą. Są traktowane jak histeryczki, słyszą, że potrzebują psychiatry - zwraca uwagę.

Według Barbary Pepke fakt wieloletniego oczekiwania na diagnozę i konieczności zmagania się z dramatycznymi objawami choroby "jest ogromnym zaniedbaniem", zwłaszcza, że "są tak proste metody diagnostyczne".

Na zaniedbania wskazują też lekarze. - Problemy na etapie diagnostycznym można byłoby łatwo rozwiązać. Niestety, resort zdrowia nadal nie przychylił się do naszych apeli, by włączyć badania fosfatazy alkalicznej do programu Moje Zdrowie, np. u wybranej grupy pacjentów po wstępnej ankiecie lub według wieku i płci - zwraca uwagę dr Janik. - To znacząco poprawiłoby rozpoznawanie PBC. Im wcześniej rozpoczęte leczenie, tym większa skuteczność, zanim dojdzie do nieodwracalnego uszkodzenia wątroby - podkreśla.

- Wprowadzenie takiego narzędzia wymaga szerszej dyskusji. Nie mogę obiecać, że to odbędzie się jeszcze w tym miesiącu, ale na pewno taka dyskusja musi się odbyć. Będzie to pierwszy kwartał tego roku - zapewnia w rozmowie z WP abcZdrowie Magdalena Kramska, zastępca dyrektora Departamentu Lecznictwa z Ministerstwa Zdrowia.

Problemem pozostaje też leczenie, choć nowoczesne terapie są od niedawna dostępne. Chodzi o leki drugiego rzutu (dla ok. 40 proc. pacjentów, u których nie działa kwas ursodezoksycholowy), które nie są w Polsce refundowane, a ich miesięczny koszt przekracza możliwości pacjentów. W wyjątkowych przypadkach można je zamówić w ramach ratunkowego dostępu do technologii lekowych, ale sam proces składania wniosków jest niezwykle czasochłonny i może wyłączyć lekarza z pracy klinicznej nawet na kilka godzin.

Katarzyna Prus, dziennikarka Wirtualnej Polski