Mukowiscydoza. Diagnozować - by leczyć

Mukowiscydoza jest nieuleczalną, przewlekłą chorobą genetyczną, najczęściej występującą wśród chorób rzadkich. Szacuje się, że obecnie w Polsce rozpoznana jest u ok. 1500 osób. Mukowiscydozę powoduje mutacja genu CFTR. Statystyki pokazują, że 1 na 25 osób jest nosicielem uszkodzonego genu. Znanych jest ponad 1500 mutacji w obrębie genu CFTR, wywołujących postaci choroby o różnym stopniu nasilenia. Mukowiscydoza najmocniej atakuje układ oddechowy i pokarmowy. W oskrzelach i płucach gromadzi się gęsty, lepki śluz utrudniający oddychanie. Niezbędna jest tu rehabilitacja oddechowa wykonywana kilkakrotnie w ciągu dnia. Zaleganie śluzu jest doskonałym podłożem do rozwoju chorób układu oddechowego m. in. zapalenia płuc czy oskrzeli, stopniowego zmniejszania ich wydolności, w konsekwencji prowadzącej nawet do konieczności przeszczepu. Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, stąd też atakuje sukcesywnie także inne części organizmu. W zakresie układu pokarmowego mukowiscydoza powoduje zaburzenia wydzielania się enzymów trzustkowych, co skutkuje brakiem możliwości właściwego przyswajania pokarmów. To prowadzi do spadku wagi ciała chorych i niedożywienia. Dlatego chorzy na mukowiscydozę powinni przyjmować enzymy trzustkowe wraz z każdym posiłkiem, a ich dietę należy wzbogacać odpowiednio skomponowanymi odżywkami. Wszystko po to, by pomóc im utrzymać właściwą masę ciała i zapewnić możliwość wzrostu i rozwoju.

Zobacz film: "Wiedza i świadomość pacjentów w dobie Internetu"

O dzieciach z mukowiscydozą mówi się potocznie „słone dzieci”, gdyż jednym z pierwszych objawów występowania mukowiscydozy jest podwyższone stężenie chlorków w pocie. Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, w obecnej chwili leczona tylko objawowo. Wymaga codziennej rehabilitacji, która zajmuje czasami kilka godzin w ciągu dnia. Jest to szczególnie trudne dla dzieci w wieku szkolnym, które rehabilitację często muszą wykonywać w trakcie zajęć szkolnych.

Polska w ogonie Europy

W Europie Zachodniej średnia długość życia chorych na mukowiscydozę wydłużyła się do ponad 40 lat. W Polsce, niestety, jest niższa. Wpływa na to m.in. ograniczony dostęp do kompleksowej opieki specjalistycznej, która w polskich warunkach wciąż bazuje na opiece ambulatoryjnej. W wielu krajach chorzy przewlekle mają zapewniony dostęp do specjalistycznej opieki w warunkach domowych, która, oprócz znacznie niższych kosztów dla budżetu państwa (oszczędność od 1 – 3,8 mln zł. rocznie), stanowi większą ochronę zdrowia chorego. Możliwość specjalistycznej opieki w warunkach domowych ogranicza kontakt chorego na mukowiscydozę z wieloma zagrożeniami jakie pojawiają się w trakcie leczenia szpitalnego m.in. kontaktem z innymi pacjentami, florą bakteryjną szpitala etc. Także brak możliwości leczenia antybiotykoterapią dożylną w warunkach domowych powoduje konieczność wizyt w szpitalu, zdaniem wielu lekarzy, nie zawsze koniecznych. Fundacja MATIO postuluje i prowadzi działania zmierzające do prawnego usankcjonowania antybiotykoterapii dożylnej w warunkach domowych. Brak możliwości specjalistycznej opieki domowej nad chorym przewlekle w Polsce stawia pacjentów z mukowiscydozą w sytuacji konieczności dodatkowego zagrożenia,co w konsekwencji może prowadzić do ich krótszego życia.

Alternatywą są zespoły wyjazdowe docierające do domu pacjenta. Fundacja MATIO uruchomiła pierwsze w Polsce zespoły wyjazdowe MUKO KOMPLEX MATIO, składające się z grupy specjalistów: pielęgniarki, dietetyka, rehabilitanta, psychologa i pracownika socjalnego, które w sposób kompleksowy pomagają chorym. Nadzorowane przez lekarza specjalistę w dziedzinie leczenia mukowiscydozy pozwalają na wcześniejszą reakcję na negatywne zmiany zachodzące w organizmie chorego. W rezultacie umożliwiają ograniczanie powielania błędów, pojawiających się w codziennej opiece nad chorym, a tym samym na poprawianie jakości jego życia. W Polsce rodzice chorego dziecka muszą przyswoić sobie wiedzę dotycząca choroby i sposobu opieki nad dzieckiem w czasie kilkudniowej wizyty w szpitalu, podczas której następuje rozpoznanie. Szok, ogromny lęk i poziom stresu związany z diagnozą mówiącą o śmiertelnej chorobie dziecka nie pozwala na świadomą naukę. Oswojenie się z chorobą przychodzi z czasem – nawet po wielu miesiącach. W tym okresie rodzice muszą opiekować się dzieckiem, ale nieświadomie popełniają błędy, które mogą korygować dopiero w trakcie kolejnych wizyt w szpitalu. Nie zawsze korekcja ta następuje, czasami zwyczajnie lekarz nie ma czasu, by zapytać o wszystko. Tu zbawienne bywają zespoły wyjazdowe MUKO KOMPLEX MATIO. Specjaliści z wielu dziedzin docierający do domu chorego to także ograniczenie konieczności stania w kolejkach i wyjazdów do specjalistycznych ośrodków leczenia mukowiscydozy, oddalonych od miejsca zamieszkania chorego nawet o kilkaset kilometrów. Zespoły wyjazdowe MUKO KOMPLEX MATIO powstały na podstawie wzorców i szkoleń w Wielkiej Brytanii. Tam finansowane są z budżetu państwa, w Polsce z funduszy 1% podatku pozyskiwanego przez Fundację MATIO.

Koszty leczenia

Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, więc koszty jej leczenia zwiększają się w zależności od kondycji pacjenta. W refundacji nie są ujęte odżywki (preparaty spożywcze specjalnego przeznaczenia żywieniowego), które uzupełniają suplementację diety, na równi ważnej z właściwym leczeniem farmakologicznym. Ich koszt to 1000 – 1500 zł miesięcznie w zależności od wieku pacjenta. Brak refundacji enzymów trzustkowych, antybiotyków stosowanych w stanach zaostrzeń generuje kolejne koszty w wysokości kilkuset złotych. Refundacja sprzętu do rehabilitacji oddechowej także jest zbyt rzadka, więc stosując go codziennie rodzice chorych dzieci zmuszeni są do zastępowania zużytych urządzeń nowymi, pełnopłatnymi. Bywa, że rodzic chorego dziecka na jego leczenie musi wydać do 3000 zł miesięcznie. Zdecydowana większość rodzin nie jest w stanie udźwignąć tak wielkiego ciężaru finansowego.

Więcej na stronie Fundacji MATIO

Komentarze
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Mukowiscydoza - charakterystyka, objawy, diagnostyka, leczenie
najnowsze pytania

DYSKUSJE NA FORUM

Pomocni lekarze

Artykuły Mukowiscydoza - charakterystyka, objawy, diagnostyka, leczenie
Mukowiscydoza - charakterystyka, objawy, diagnostyka, leczenie

Tydzień Mukowiscydozy

Tydzień Mukowiscydozy

27 lutego rozpoczyna się XI Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy.

Cera dojrzała

Chronostarzenie (WIDEO)

Chronostarzenie (WIDEO) Odtwórz wideo

Chronostarzenie to starzenie biologiczne. Za chronostarzenie odpowiada nasze DNA, odżywianie oraz tryb życia. Duży wpływ na starzenie ma uprawianie sportów oraz palenie papierosów. Badania wykazały, że palenie tytoniu przyspiesza menopauzę aż o dwa lata....

Kaszel

Bronchit (prezentacja edukacyjna)

Bronchit (prezentacja edukacyjna)

Celsjusza), gdy pojawia się kaszel z krwią, gdy mamy krótki, urywany, świszczący oddech. Czy zapalenie oskrzeli można leczyć w domu? Jeżeli masz (...) leków przeciwbólowych, wykonywanie zaleceń lekarza. Jak diagnozuje...

Mukowiscydoza - charakterystyka, objawy, diagnostyka, leczenie

Śmiertelnie chore i piękne - niezwykły projekt cenionego fotografa

Śmiertelnie chore i piękne - niezwykły projekt cenionego fotografa

kobiet dotkniętych śmiertelnie groźną chorobą - mukowiscydozą. Dzieło zasługuje na uwagę nie tylko dlatego, że autor stara się poszerzyć społeczną (...) towarzystwie. Myśleli, że jestem uzależniona od narkotyków. Musiałam tłumaczyć,...

Problemy z seksem

Co jest lepsze niż viagra?

Co jest lepsze niż viagra?

Brytanii odkryli, że czosnek może leczyć problemy z erekcją. Zawarta w nim allicyna poprawia krążenie krwi, co z kolei wpływa na potencję. Badania