Mukowiscydoza. Diagnozować - by leczyć

Mukowiscydoza jest nieuleczalną, przewlekłą chorobą genetyczną, najczęściej występującą wśród chorób rzadkich. Szacuje się, że obecnie w Polsce rozpoznana jest u ok. 1500 osób. Mukowiscydozę powoduje mutacja genu CFTR. Statystyki pokazują, że 1 na 25 osób jest nosicielem uszkodzonego genu. Znanych jest ponad 1500 mutacji w obrębie genu CFTR, wywołujących postaci choroby o różnym stopniu nasilenia. Mukowiscydoza najmocniej atakuje układ oddechowy i pokarmowy. W oskrzelach i płucach gromadzi się gęsty, lepki śluz utrudniający oddychanie. Niezbędna jest tu rehabilitacja oddechowa wykonywana kilkakrotnie w ciągu dnia. Zaleganie śluzu jest doskonałym podłożem do rozwoju chorób układu oddechowego m. in. zapalenia płuc czy oskrzeli, stopniowego zmniejszania ich wydolności, w konsekwencji prowadzącej nawet do konieczności przeszczepu. Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, stąd też atakuje sukcesywnie także inne części organizmu. W zakresie układu pokarmowego mukowiscydoza powoduje zaburzenia wydzielania się enzymów trzustkowych, co skutkuje brakiem możliwości właściwego przyswajania pokarmów. To prowadzi do spadku wagi ciała chorych i niedożywienia. Dlatego chorzy na mukowiscydozę powinni przyjmować enzymy trzustkowe wraz z każdym posiłkiem, a ich dietę należy wzbogacać odpowiednio skomponowanymi odżywkami. Wszystko po to, by pomóc im utrzymać właściwą masę ciała i zapewnić możliwość wzrostu i rozwoju.

Zobacz film: "#dziejesienazywo: Dlaczego warto robić screening?"

O dzieciach z mukowiscydozą mówi się potocznie „słone dzieci”, gdyż jednym z pierwszych objawów występowania mukowiscydozy jest podwyższone stężenie chlorków w pocie. Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, w obecnej chwili leczona tylko objawowo. Wymaga codziennej rehabilitacji, która zajmuje czasami kilka godzin w ciągu dnia. Jest to szczególnie trudne dla dzieci w wieku szkolnym, które rehabilitację często muszą wykonywać w trakcie zajęć szkolnych.

1. Polska w ogonie Europy

W Europie Zachodniej średnia długość życia chorych na mukowiscydozę wydłużyła się do ponad 40 lat. W Polsce, niestety, jest niższa. Wpływa na to m.in. ograniczony dostęp do kompleksowej opieki specjalistycznej, która w polskich warunkach wciąż bazuje na opiece ambulatoryjnej. W wielu krajach chorzy przewlekle mają zapewniony dostęp do specjalistycznej opieki w warunkach domowych, która, oprócz znacznie niższych kosztów dla budżetu państwa (oszczędność od 1 – 3,8 mln zł. rocznie), stanowi większą ochronę zdrowia chorego. Możliwość specjalistycznej opieki w warunkach domowych ogranicza kontakt chorego na mukowiscydozę z wieloma zagrożeniami jakie pojawiają się w trakcie leczenia szpitalnego m.in. kontaktem z innymi pacjentami, florą bakteryjną szpitala etc. Także brak możliwości leczenia antybiotykoterapią dożylną w warunkach domowych powoduje konieczność wizyt w szpitalu, zdaniem wielu lekarzy, nie zawsze koniecznych. Fundacja MATIO postuluje i prowadzi działania zmierzające do prawnego usankcjonowania antybiotykoterapii dożylnej w warunkach domowych. Brak możliwości specjalistycznej opieki domowej nad chorym przewlekle w Polsce stawia pacjentów z mukowiscydozą w sytuacji konieczności dodatkowego zagrożenia,co w konsekwencji może prowadzić do ich krótszego życia.

Alternatywą są zespoły wyjazdowe docierające do domu pacjenta. Fundacja MATIO uruchomiła pierwsze w Polsce zespoły wyjazdowe MUKO KOMPLEX MATIO, składające się z grupy specjalistów: pielęgniarki, dietetyka, rehabilitanta, psychologa i pracownika socjalnego, które w sposób kompleksowy pomagają chorym. Nadzorowane przez lekarza specjalistę w dziedzinie leczenia mukowiscydozy pozwalają na wcześniejszą reakcję na negatywne zmiany zachodzące w organizmie chorego. W rezultacie umożliwiają ograniczanie powielania błędów, pojawiających się w codziennej opiece nad chorym, a tym samym na poprawianie jakości jego życia. W Polsce rodzice chorego dziecka muszą przyswoić sobie wiedzę dotycząca choroby i sposobu opieki nad dzieckiem w czasie kilkudniowej wizyty w szpitalu, podczas której następuje rozpoznanie. Szok, ogromny lęk i poziom stresu związany z diagnozą mówiącą o śmiertelnej chorobie dziecka nie pozwala na świadomą naukę. Oswojenie się z chorobą przychodzi z czasem – nawet po wielu miesiącach. W tym okresie rodzice muszą opiekować się dzieckiem, ale nieświadomie popełniają błędy, które mogą korygować dopiero w trakcie kolejnych wizyt w szpitalu. Nie zawsze korekcja ta następuje, czasami zwyczajnie lekarz nie ma czasu, by zapytać o wszystko. Tu zbawienne bywają zespoły wyjazdowe MUKO KOMPLEX MATIO. Specjaliści z wielu dziedzin docierający do domu chorego to także ograniczenie konieczności stania w kolejkach i wyjazdów do specjalistycznych ośrodków leczenia mukowiscydozy, oddalonych od miejsca zamieszkania chorego nawet o kilkaset kilometrów. Zespoły wyjazdowe MUKO KOMPLEX MATIO powstały na podstawie wzorców i szkoleń w Wielkiej Brytanii. Tam finansowane są z budżetu państwa, w Polsce z funduszy 1% podatku pozyskiwanego przez Fundację MATIO.

2. Koszty leczenia

Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, więc koszty jej leczenia zwiększają się w zależności od kondycji pacjenta. W refundacji nie są ujęte odżywki (preparaty spożywcze specjalnego przeznaczenia żywieniowego), które uzupełniają suplementację diety, na równi ważnej z właściwym leczeniem farmakologicznym. Ich koszt to 1000 – 1500 zł miesięcznie w zależności od wieku pacjenta. Brak refundacji enzymów trzustkowych, antybiotyków stosowanych w stanach zaostrzeń generuje kolejne koszty w wysokości kilkuset złotych. Refundacja sprzętu do rehabilitacji oddechowej także jest zbyt rzadka, więc stosując go codziennie rodzice chorych dzieci zmuszeni są do zastępowania zużytych urządzeń nowymi, pełnopłatnymi. Bywa, że rodzic chorego dziecka na jego leczenie musi wydać do 3000 zł miesięcznie. Zdecydowana większość rodzin nie jest w stanie udźwignąć tak wielkiego ciężaru finansowego.

Więcej na stronie Fundacji MATIO

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Podoba Ci się ten artykuł? Chcesz więcej? Polub
    i bądź na bieżąco!