Na co należy się orzeczenie? Ministerstwo przygotowało listy schorzeń

Zmiany dotyczą zarówno dzieci, jak i dorosłych. Wprowadzono m.in. minimalne okresy ważności orzeczeń.

Jak informuje resort rodziny, do zespołów ds. orzekania o niepełnosprawności trafiły szczegółowe wytyczne dotyczące grupy schorzeń genetycznych o jednorodnym przebiegu. Według aktualnej wiedzy medycznej są to choroby nierokujące poprawy klinicznej ani funkcjonalnej.

Wytyczne te są narzędziem wspomagającym proces podejmowania decyzji przez lekarzy – członków zespołów do spraw orzekania o niepełnosprawności w przedmiocie kwalifikacji dzieci do osób niepełnosprawnych na okres do ukończenia 16. roku życia. Oprócz tego przygotowano i przesłano zespołom orzekającym również wytyczne mające na celu doprecyzowanie dotychczasowych zasad w zakresie okresu wydawania orzeczeń i wskazań dla osób do 16. roku życia z zespołem Downa.

Poniżej zamieszczamy listy schorzeń przygotowane przez Ministerstwo Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej.

Schorzenia, w przypadku potwierdzenia których u orzekanego dziecka istnieje zasadność wydania orzeczenia o konieczności stałej lub długotrwałej opieki lub pomocy innej osoby w związku ze znacznie ograniczoną możliwością samodzielnej egzystencji oraz ustaleniem wskazania w punkcie 8. konieczności stałego współudziału na co dzień opiekuna dziecka w procesie jego leczenia, rehabilitacji i edukacji na okres do ukończenia 16. roku życia:

• Achondroplazja
• Zespół Aicardi'ego-Goutières
• Niedobór alfa 1 antytrypsyny - postać homozygotyczna
• Zespół Alpersa-Huttenlochera
• Alfa- i beta-mannozydoza
• Zespół Alströma
• Zespół Angelmana
• Zespół Aperta
• Niedobór dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych
• Ataksja-teleangiektazja
• Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek
• Autosomalna recesywna złośliwa osteopetroza
• Zespół Bardeta-Biedla
• Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa R4 związana z beta-sarkoglikanem
• Zespół CHARGE
• Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa związana z kalpainą 3 R1
• Dysplazja kampomeliczna
• Choroba Canavan
• Zespół Hellera (dziecięce zaburzenie dezintegracyjne, CDD)
• Zespół Cockayne
• Zespół Coffina-Lowry'ego
• Wrodzony brak ramienia i przedramienia
• Wrodzone zaburzenie glikozylacji
• Wrodzona dystrofia mięśniowa z niedoborem integryny alfa-7
• Zespół Cornelia de Lange
• Mukowiscydoza
• Zespół Dravet (związany z SCN1A)
• Zespół Dubowitza
• Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
• Proste pęcherzowe oddzielanie się naskórka
• Sekwencja deformacyjna akinezji płodu
• Zespół łamliwego chromosomu X
• Zespół Frasera
• Ataksja Friedreicha
• Zespół Frynsa
• Gangliozydoza GM1
• Gangliozydoza GM2
• Choroba Gauchera
• Encefalopatia glicynowa (nieketotyczna hiperglicynemia)
• Niedorozwój dystalnej części kończyny/kończyn (hemimelia)
• Holoprozencefalia
• Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda
• Wodogłowie ze zwężeniem wodociągu Sylwiusza
• Hyperfenyloalaninemia spowodowana deficytem tetrahydrobiopteryn
• Dziedziczne pęcherzowe oddzielanie się naskórka
• Gładkomózgowie
• Izolowana anencefalia/exencefalia
• Izolowany otwarty rozszczep kręgosłupa
• Kwasica izowalerianowa
• Choroba Huntingtona postać młodzieńcza
• Zespół Kabuki
• Choroba Krabbego
• Kyfoskoliotyczny typ zespołu Ehlersa-Danlosa
• Wrodzona dystrofia mięśniowa spowodowana niedoborem laminy alfa 2 (merozyno-ujemna)
• Zespół Larsena
• Wrodzona ślepota Lebera
• Dziedziczna atrofia nerwu wzrokowego Lebera
• Choroba Lebera "plus"
• Zespół Leigha
• Zespół Lesch-Nyhana
• Fenyloketonuria matczyna z małogłowiem
• Zespół Meckela
• Choroba Menkesa
• Leukodystrofia metachromatyczna
• Zespół Millera-Diekera
• Neurodegeneracja związana z białkiem błony mitochondrialnej
• Zespół Mowata-Wilsona
• Mukolipidoza (grupa chorób)
• Mukopolisacharydoza (grupa chorób)
• Miopatia nemalinowa
• Ostra niewydolność oddechowa noworodków spowodowana niedoborem SP-B
• Wady cewy nerwowej
• Zespoły neurozwyrodnieniowe spowodowane gromadzeniem się żelaza w mózgu
• Wrodzona wielostawowa artrogrypoza pochodzenia neurogennego
• Zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych
• Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa
• Niedobór kwaśnej sfingomielinazy (ASMD)
• Zespół Nijmegen
• Nieimmunologiczny obrzęk płodu
• Zespół Lowe'a (oczno-mózgowo-nerkowy)
• Zespół Opitza G/BBB
• Wrodzona łamliwość kości (postać ciężka)
• Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu
• Napadowa kinezygenna dyskineza
• Choroba Pelizaeusa-Merzbachera
• Zespół płetwistości
• Zespół Pradera-Williego
• Postępujące porażenie nadjądrowe
• Postępujące porażenie nadjądrowe - zespół korowo-podstawny
• Kwasica propionowa
• Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) i wszystkie schorzenia z tej grupy
• Padaczka pirydoksynozależna
• Niedobór karboksylazy pirogronianowej
• Choroba Refsuma
• Obustronna agenezja nerek
• Zespół Retta
• Zespół Rubinsteina-Taybi'ego
• Zespół Seckela
• Syrenomelia
• Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
• Zespół Smith-Magenis
• Zespół Sotosa
• Choroba Taya-Sachsa
• Dysplazja tanatoforyczna
• Triploidia
• Zespół WAGR
• Zespół Walkera-Warburga
• Zespół Williamsa
• Zespół Wolfa-Hirschhorna
• Zespół Wolframa
• Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X
• Miopatia centronuklearna sprzężona z chromosomem X
• Chondrodysplazja punktowa sprzężona z chromosomem X
• Zespół Kleefstry
• Zespół alfa-talasemii z niepełnosprawnością intelektualną (X-linked)
• Postępująca kostniejąca fibrodysplazja (FOP)
• Synaptopatie
• Zespół niepełnosprawności intelektualnej (mutacja DYRK1A)
• Zespół Cri du Chat (delecja 5p)
• Zespół Potockiego-Lupskiego (mikroduplikacja 17p11.2)
• Genetycznie uwarunkowane zespoły neurorozwojowe z niepełnosprawnością intelektualną
• Zespół Phelan-McDermid
• Zespół Baraitsera-Wintera (mózgowo-czołowo-twarzowy)
• Zespół Schinzela-Giediona
• Zespół Allana-Herndorna-Dudleya
• Mnogi niedobór sulfataz
• Zespół Coffina-Siris
• Zespół Koolena-de Vriesa
• Zespół Ohdo
• Zespół Pitta-Hopkinsa
• Zespół Bainbridge’a-Ropersa
• Zespół Bohringa-Opitza
• Zaburzenia glikozylacji (CDG)
• Zespół Schaafa-Yanga
• Zespół Alazamiego
• Zespół Blooma
• Zespół Warszawski
• Dziecięca hiperglicynemia nieketotyczna
• Zespół Ondyny
• Zespół Pallistera-Killiana (tetrasomia 12p)
• Zaburzenia metabolizmu puryn i pirymidyn
• Zaburzenia metabolizmu cyklu mocznikowego i detoksykacji amoniaku
• Trisomia chromosomu 13 (zespół Patau)
• Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
• Niezrównoważone aberracje chromosomów autosomalnych z niepełnosprawnością intelektualną
• Zespół Robertsa
• Schizencefalia
• Zespół KBG
• Zespół CLIFAHDD
• Zespół Costello powiązany z HRAS

Schorzenia, w przypadku których istnieje zasadność wydania dziecku orzeczenia z ustaleniem wskazania w punkcie 8. konieczności stałego współudziału na co dzień opiekuna dziecka w procesie jego leczenia, rehabilitacji i edukacji na okres do ukończenia 16. roku życia:

• Zespół mikrodelecji 22q11.2 (Zespół DiGeorge'a)
• Wrodzona sztywność wielostawowa (artrogrypoza)
• Ataksja móżdżkowa autosomalna dominująca
• Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa
• Zespół Bartha
• Zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC)
• Niedobór palmitylotransferazy karnitynowej (CPT)
• Choroba Charcot-Marie-Tooth
• Galaktozemia klasyczna
• Homocystynuria klasyczna
• Wrodzona biegunka chlorowa
• Wodogłowie wrodzone
• Wrodzony zespół miasteniczny
• Choroba Segawy (dystonia z dobrą odpowiedzią na L-DOPA)
• Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa
• Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa związana z FKRP
• Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa związana z gamma-sarkoglikanem
• Niedobór dehydrogenazy glutarylo-koenzymu A (Kwasica glutarowa typu 1)
• Choroba spichrzania glikogenu (GSD)
• Choroba Hartnupów
• Hemofilia A (postać ciężka)
• Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy
• Dziedziczna paraplegia spastyczna
• Niedobór syntetazy holokarboksylazy
• Nietrzymanie barwnika (zespół Blocha-Sulzbergera)
• Dysplazja zaciskająca klatki piersiowej (zespół Jeune'a)
• Zespół Johansona i Blizzarda
• Zespół Jouberta i zaburzeń pokrewnych
• Deficyt LCHAD
• Zespół MELAS
• Niedobór MCAD
• Zespół małoocze-bezocze
• Mitochondrialna encefalomiopatia żołądkowo-jelitowa
• Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej
• Niedobór trójfunkcyjnego białka mitochondrialnego
• Zanik wieloukładowy
• Zanik wieloukładowy typu parkinsonowskiego
• Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 1
• Zespół Pfeiffera
• Fenyloketonuria
• Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa o początku w dzieciństwie
• Dystrofia miotoniczna Steinerta
• Zespół Treachera-Collinsa
• Stwardnienie guzowate
• Tyrozynemia typu 1
• Zespół Wernera
• Choroba Parkinsona o wczesnym początku
• Zespół Loeys-Dietza
• Zespół Borjesona-Forssmana-Lehmanna
• Zespół Sensenbrenner
• Zespół Arnolda-Chiariego typ 1
• Anemia Fanconiego
• Zespół Alagille'a
• Choroba syropu klonowego
• Hypofosfatazja
• Zespół Pompego
• Krzywica hypofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X
• Zespół Freemana-Sheldona
• Zespół Downa

Orzeczenia na minimum 7 lat

Z kolei przyjęte również w zeszłym roku rozporządzenie wprowadza minimalny okres, na jaki orzekany jest stopień niepełnosprawności w przypadku osób powyżej 16. roku życia, jeżeli potwierdzono u orzekanej osoby z niepełnosprawnością rzadką chorobę genetyczną (z katalogu powyżej) lub jeżeli potwierdzono u tej osoby zespół Downa.

Minimalny okres, na jaki orzekany jest stopień niepełnosprawności dla osób, u których stwierdzono rzadką chorobę genetyczną określoną w katalogu lub zespół Downa – wynosi 7 lat. Okres 7 lat przewidywany jest również w przepisach ustawy o rehabilitacji, dotyczących wydawania decyzji ustalających poziom potrzeby wsparcia. W związku z tym przepisy uwspólniają powyższe regulacje. Dla dzieci minimalny okres ważności orzeczenia ma wynosić 3 lata.

Źródło: niepelnosprawni.pl