Zespół Downa to nie tylko uśmiechnięte dzieci. "Po 18. roku życia nie znika"

Mateusz Różański, WP abcZdrowie: Gdy myślimy o zespole Downa, najczęściej mamy przed oczami obraz grupy roześmianych dzieci. A przecież te dzieci stają się w pewnym momencie dorosłe, a potem się starzeją.

Prof. Jolanta Wierzba, pediatra i genetyk kliniczny: Większość moich pacjentów jest już po trzydziestce. Przez lata mogłam obserwować, jak zmienia się ich stan i funkcjonowanie. Kiedyś większość osób z zespołem Downa nie osiągała tego wieku. Choćby dlatego, że około 40 proc. z nich rodzi się z wadami serca, które w Polsce można skutecznie leczyć operacyjnie dopiero od lat 80. ubiegłego wieku. Wcześniej wiele z nich umierało w wieku 10-11 lat. Od kiedy kardiochirurgia daje nam takie możliwości, średnia długość życia osób z zespołem Downa bardzo się wydłużyła. Nie chodzi tylko o serce, ale też m.in. o infekcje płuc, które dziś leczy się znacznie łatwiej. Jednak dodatkowy, 21. chromosom znacząco przyspiesza u nich proces starzenia.

Jak duże jest to przyspieszenie?

Pacjent w wieku 30 lat biologicznie może mieć lat 50. Dlatego szukamy u nich chorób, które u pełnosprawnych osób występują po pięćdziesiątce czy sześćdziesiątce. Nie dziwi mnie trzydziestolatek z zaćmą albo osteoporozą. Również ich zdolności intelektualne mogą ulegać osłabieniu. Oczywiście ten proces nie dotyczy każdego w tym samym stopniu, ale zmiany są wyraźnie widoczne.

To rodzaj demencji?

Nie nazwałabym tego wprost demencją, ale proces jest analogiczny. Do pewnego momentu osoby z zespołem Downa są bardzo kontaktowe, rozmowne i radzą sobie z wieloma rzeczami, a potem u części z nich zaczyna się powolne pogarszanie sprawności intelektualnej. Nie u każdego i na innym etapie życia, ale ten proces następuje i pogłębia się z kolejnymi dekadami.

Czy można temu jakoś przeciwdziałać?

Po pierwsze: wspierać samodzielność. My, specjaliści pracujący z tą grupą, kładziemy ogromny nacisk na to, by wyciągać te osoby z domów na zajęcia w ramach systemów opieki dziennej, spora grupa z nich pracuje. Ponadto w Trójmieście robimy wszystko, by tworzyć im możliwość życia bez rodziców, za to ze wsparciem asystentów.

Chodzi o mieszkania wspomagane?

To rozwiązanie dla osób lepiej radzących sobie z codziennością. Dla innych, na przykład z dodatkowymi problemami zdrowotnymi, idealne są takie miejsca jak gdyński "Dom Marzeń" czy "Nasz Przyjazny Dom" w Sopocie. Tam podopieczni żyją razem, korzystając ze wsparcia asystentów. Mają własne pokoje, ale większość czasu spędzają w grupie, co radykalnie poprawia ich dobrostan.

Za wszelką cenę staramy się też, by byli aktywni zawodowo. Zaczęliśmy od angażowania osób z zespołem Downa do obsługi widowni w Gdańskim Teatrze Szekspirowskim. Potem udało się zatrudnić jednego z naszych podopiecznych w urzędzie miejskim. Rozpoczęliśmy pewien trend. Osoby z trisomią 21 przez lata były z różnych przyczyn pozostawione wyłącznie pod opieką domową - dziś cały nasz wysiłek idzie w kierunku pełnego włączenia ich do społeczeństwa.

I to pomaga zachować sprawność intelektualną?

U osób pełnosprawnych aktywność i relacje międzyludzkie również opóźniają wystąpienie demencji. Dotyczy to także pacjentów z chorobą Alzheimera, którym zaleca się jak najdłuższą aktywność. Samo przebywanie w grupie ma działanie terapeutyczne. Co więcej, w takich domach rodzą się relacje romantyczne. Nie są to może sformalizowane małżeństwa, ale autentyczne związki partnerskie.

Ślubów w Polsce akurat brać nie mogą.

Ale żyć w związku nikt im nie zabroni. Oni w takich domach kochają się, przyjaźnią i wspólnie układają sobie życie. To sfera, o której u osób z zespołem Downa przez lata się milczało, a ona przecież istnieje. Miłość również pomaga odsunąć negatywne skutki starzenia się.

Spotkałem takich seniorów w mieszkaniach wspomaganych w Gdańsku. Jeden z nich dożył siedemdziesiątki. Powstaje jednak pytanie: jak zapewnić im odpowiednie leczenie? Jak sama pani mówi, dodatkowy chromosom wpływa na cały organizm.

Zaczęłabym od snu. Bardzo wiele osób z zespołem Downa cierpi na bezdech senny. Na pewno ma pan kolegę lub koleżankę, którzy strasznie chrapią w nocy.

Sam jestem takim kolegą.

No to wie pan, o co chodzi. U osób z zespołem Downa to bardzo poważny problem. Ich stan fizyczny i psychiczny ogromnie poprawia system CPAP (aparat wspomagający oddychanie). Dzięki niemu są lepiej dotlenieni w nocy i lepiej funkcjonują w dzień. U dzieci problem bezdechu dotyczy około 20 proc. populacji, u dorosłych ten odsetek znacznie rośnie.

Kolejną kwestią jest wspomniane serce. Nawet jeśli wada została zoperowana w dzieciństwie, stan organu trzeba stale monitorować. Koniecznie musimy też wspomnieć o tarczycy. Szacujemy, że u blisko 80 proc. osób z zespołem Downa występują objawy podobne do choroby Hashimoto. Dlatego raz w roku należy badać poziom hormonów i w razie potrzeby wdrożyć leczenie.

Problemem jest także niedosłuch, zwykle nabyty jeszcze w dzieciństwie z powodu zbyt późno leczonych zapaleń ucha. Próg bólu osób z trisomią 21 jest wyższy, dlatego często początki infekcji przebiegają bezobjawowo. Efektem jest częsty niedosłuch, który potem błędnie przypisuje się niepełnosprawności intelektualnej. Dlatego do listy regularnych badań dopiszmy badanie słuchu.

Rozumiem, że to nie koniec.

Następne są jelita. Osoby z trisomią często borykają się z zaparciami, co bywa powiązane z chorobami tarczycy oraz stale utrzymującym się obniżeniem napięcia mięśniowego. Właściwa diagnostyka i leczenie pozwalają nie pogłębiać ich niepełnosprawności. Należy także pamiętać o właściwym postępowaniu dietetycznym, ponieważ wolniejsza przemiana materii sprzyja otyłości, a ta może skutkować cukrzycą typu 2 i nadciśnieniem.

Pytanie tylko, czy system ochrony zdrowia jest w stanie odpowiedzieć na te potrzeby.

Całe nasze środowisko dąży do tego, by dorośli pacjenci z zespołem Downa zostali objęci opieką koordynowaną. Wystarczyłoby, żeby taki pacjent raz w roku trafiał na jeden dzień do szpitala lub dobrze zorganizowanej przychodni, gdzie w jednym miejscu zbadano by jego serce, drogi oddechowe, tarczycę czy jelita. Na Gdańskim Uniwersytecie Medycznym zaczynamy to wdrażać.

To nie jest dodatkowy koszt dla systemu. Wręcz przeciwnie - jeśli pacjent (a mówimy o kilkudziesięciu tysiącach osób w Polsce) krąży od kliniki do kliniki, jego stan się pogarsza, co tylko nakręca spiralę kosztów. Opieka koordynowana mogłaby temu zapobiec.

Jaki był najstarszy pacjent, z którym pani pracowała?

Sześćdziesięciolatek. Był uroczym, niezwykle dobrze wychowanym człowiekiem. Funkcjonował bardzo dobrze i był przykładem na to, że nie każda osoba z zespołem Downa musi mierzyć się z drastycznym spadkiem zdolności intelektualnych. Jednak każda potrzebuje wsparcia - zarówno medycznego, jak i w dążeniu do samodzielności. Te osoby będą żyć coraz dłużej i nie można zostawiać tego ciężaru wyłącznie na barkach rodzin.

Niedawno byłam biegłą w dwóch sprawach sądowych dotyczących tego, czy matce osoby z trisomią należy się konkretne świadczenie pielęgnacyjne. Pozwolę sobie nie komentować postawy osób, które odmawiają im takiego wsparcia.

Zwłaszcza że rodzice co kilka lat muszą to udowadniać przed kolejnymi komisjami...

To jest systemowo chore. Po 18. roku życia zespół Downa nie znika. Nie trzeba dużej wyobraźni, by orzeczenie o niepełnosprawności wydawać na stałe. Obecny system zniechęca do aktywności. Mamy w Gdańsku dziewczynę, która skończyła liceum i z tego powodu jej rodzicom odebrano świadczenie. A przecież ona nadal potrzebuje intensywnego wsparcia, bez którego jej stan się pogorszy.

I to musi wybrzmieć: człowiek z zespołem Downa wymaga stałej rehabilitacji i pomocy w codziennych czynnościach. Może być samodzielny na miarę swoich możliwości, ale potrzebuje asystenta. Tymczasem u nas większość tych obowiązków spada na matki, które muszą rezygnować z pracy, a potem jeszcze co kilka lat udowadniać, że ich dziecko nadal jest niepełnosprawne. Udało nam się wiele zmienić w kwestii opieki nad dziećmi. Czas, by taka zmiana zaszła w przypadku osób dorosłych.

*Prof. Jolanta Wierzba – pediatra, genetyk kliniczny, specjalista pediatrii metabolicznej. Pracuje w Klinice Pediatrii, Hematologii, Onkologii i Immunologii oraz Poradni Genetycznej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego (UCK) w Gdańsku. Współzałożycielka i koordynatorka Centrum Chorób Rzadkich UCK. Od blisko 40 lat pracuje z osobami z niepełnosprawnościami.