Naukowcy blisko odkrycia leków na autyzm
Naukowcy z Uniwersytetu Stanowego Pensylwanii odkryli nowy potencjalny cel dla leków na autyzm. Za model chorobowy posłużyły im neurony pacjentów cierpiących na zespół Retta, schorzenie, w którego przebiegu występują często objawy typowe właśnie dla autyzmu.
Zespół Retta to uwarunkowana genetycznie choroba z tzw. spektrum autyzmu. W pierwszych dwóch latach życia objawy są trudno rozpoznawalne, dopiero w momencie, kiedy dziecko kończy trzy, cztery lata można zobserwować charakterystyczne symptomy i zachowania autystyczne.
Chory traci zdolność sprawnego posługiwania się rękoma, mówienia i chodzenia. Pojawiają się niekontrolowane odruchy klaskania, wykręcania dłoni i wkładania ich do ust. Zachowaniom tym towarzyszą napady śmiechu lub płaczu, który trudno ukoić. Nic zatem dziwnego, że na tym etapie u dziecka często błędnie diagnozowany jest autyzm. Z biegiem czasu stan pacjenta się stabilizuje, jednak choroba prowadzi do nieodwracalnego upośledzenia sprawności fizycznej i intelektualnej.
Na pierwszym etapie badań to właśnie ze skóry osób z zespołem Retta naukowcy komórki macierzyste, które posłużyły do wyhodowania neuronów. Te z kolei zawierały mutację genu MECP2 będącą najczęstszą przyczyną jego rozwoju. Specjaliści ustalili, że neurony te pozbawione są ważnej cząsteczki KCC2 – molekuły niezbędnej dla prawidłowego funkcjonowania i rozwoju komórek nerwowych mózgu.
– KCC2 kontroluje działania neuroprzekaźnika GABA w krytycznej fazie wczesnego rozwoju mózgu. Gdy wprowadzamy KCC2 z powrotem do neuronów chorych, funkcja GABA powraca do stanu normalnego. Zwiększanie stężenia KCC2 u osób z zespołem Retta może być zatem nową metodą leczenia tego schorzenia – mówi Gong Chen, kierownik zespołu badawczego.
Na dalszym etapie badań specjaliści dokonali kolejnego odkrycia. Okazało się, że poziom KCC2 ulega zwiększeniu w efekcie podawania choremu insulinoopornego czynnika wzrostu IGF-1. Był on już testowany na myszach, u których prowadzi do widocznego złagodzenia objawów choroby, a obecnie jest w drugiej fazie badań klinicznych przeprowadzanych na ludziach.
Jak zauważa Xin Tang, doktorant z zespołu Chena, odkrycie to jest ważne nie tylko dlatego, że potwierdza skuteczność IFG-1, ale pozwala mieć nadzieję na odnalezienie innych cząsteczek, które mogą wpływać na KCC2 i leczyć zespół Retta, a także inne choroby ze spektrum autyzmu.
Dokładne wyniki badań zostały opublikowane na początku stycznia w internetowej wersji renomowanego naukowego czasopisma "Proceedings of the National Academy of Sciences".
Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.