Naukowcy blisko odkrycia leków na autyzm

Naukowcy z Uniwersytetu Stanowego Pensylwanii odkryli nowy potencjalny cel dla leków na autyzm. Za model chorobowy posłużyły im neurony pacjentów cierpiących na zespół Retta, schorzenie, w którego przebiegu występują często objawy typowe właśnie dla autyzmu.

Zespół Retta to uwarunkowana genetycznie choroba z tzw. spektrum autyzmu. W pierwszych dwóch latach życia objawy są trudno rozpoznawalne, dopiero w momencie, kiedy dziecko kończy trzy, cztery lata można zobserwować charakterystyczne symptomy i zachowania autystyczne.

Chory traci zdolność sprawnego posługiwania się rękoma, mówienia i chodzenia. Pojawiają się niekontrolowane odruchy klaskania, wykręcania dłoni i wkładania ich do ust. Zachowaniom tym towarzyszą napady śmiechu lub płaczu, który trudno ukoić. Nic zatem dziwnego, że na tym etapie u dziecka często błędnie diagnozowany jest autyzm. Z biegiem czasu stan pacjenta się stabilizuje, jednak choroba prowadzi do nieodwracalnego upośledzenia sprawności fizycznej i intelektualnej.

Zobacz film: "#dziejesienazywo: Dlaczego warto robić screening?"

Na pierwszym etapie badań to właśnie ze skóry osób z zespołem Retta naukowcy komórki macierzyste, które posłużyły do wyhodowania neuronów. Te z kolei zawierały mutację genu MECP2 będącą najczęstszą przyczyną jego rozwoju. Specjaliści ustalili, że neurony te pozbawione są ważnej cząsteczki KCC2 – molekuły niezbędnej dla prawidłowego funkcjonowania i rozwoju komórek nerwowych mózgu.

 

– KCC2 kontroluje działania neuroprzekaźnika GABA w krytycznej fazie wczesnego  rozwoju mózgu. Gdy wprowadzamy KCC2 z powrotem do neuronów chorych, funkcja GABA powraca do stanu normalnego. Zwiększanie stężenia KCC2 u osób z zespołem Retta może być zatem nową metodą leczenia tego schorzenia – mówi  Gong Chen, kierownik zespołu badawczego.

Na dalszym etapie badań specjaliści dokonali kolejnego odkrycia. Okazało się, że poziom KCC2 ulega zwiększeniu w efekcie podawania choremu insulinoopornego czynnika wzrostu IGF-1. Był on już testowany na myszach, u których prowadzi do widocznego złagodzenia objawów choroby, a obecnie jest w drugiej fazie badań klinicznych przeprowadzanych na ludziach.

Jak zauważa Xin Tang, doktorant z zespołu Chena, odkrycie to jest ważne nie tylko dlatego, że potwierdza skuteczność IFG-1, ale pozwala mieć nadzieję na odnalezienie innych cząsteczek, które mogą wpływać na KCC2 i leczyć zespół Retta, a także inne choroby ze spektrum autyzmu.

Dokładne wyniki badań zostały opublikowane na początku stycznia w internetowej wersji renomowanego naukowego czasopisma "Proceedings of the National Academy of Sciences".

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.