Naukowcy blisko odkrycia leków na autyzm

Naukowcy z Uniwersytetu Stanowego Pensylwanii odkryli nowy potencjalny cel dla leków na autyzm. Za model chorobowy posłużyły im neurony pacjentów cierpiących na zespół Retta, schorzenie, w którego przebiegu występują często objawy typowe właśnie dla autyzmu.

Zespół Retta to uwarunkowana genetycznie choroba z tzw. spektrum autyzmu. W pierwszych dwóch latach życia objawy są trudno rozpoznawalne, dopiero w momencie, kiedy dziecko kończy trzy, cztery lata można zobserwować charakterystyczne symptomy i zachowania autystyczne.

Zobacz film: "Dziecko autystyczne w przedszkolu"

Chory traci zdolność sprawnego posługiwania się rękoma, mówienia i chodzenia. Pojawiają się niekontrolowane odruchy klaskania, wykręcania dłoni i wkładania ich do ust. Zachowaniom tym towarzyszą napady śmiechu lub płaczu, który trudno ukoić. Nic zatem dziwnego, że na tym etapie u dziecka często błędnie diagnozowany jest autyzm. Z biegiem czasu stan pacjenta się stabilizuje, jednak choroba prowadzi do nieodwracalnego upośledzenia sprawności fizycznej i intelektualnej.

Na pierwszym etapie badań to właśnie ze skóry osób z zespołem Retta naukowcy komórki macierzyste, które posłużyły do wyhodowania neuronów. Te z kolei zawierały mutację genu MECP2 będącą najczęstszą przyczyną jego rozwoju. Specjaliści ustalili, że neurony te pozbawione są ważnej cząsteczki KCC2 – molekuły niezbędnej dla prawidłowego funkcjonowania i rozwoju komórek nerwowych mózgu.

 

– KCC2 kontroluje działania neuroprzekaźnika GABA w krytycznej fazie wczesnego  rozwoju mózgu. Gdy wprowadzamy KCC2 z powrotem do neuronów chorych, funkcja GABA powraca do stanu normalnego. Zwiększanie stężenia KCC2 u osób z zespołem Retta może być zatem nową metodą leczenia tego schorzenia – mówi  Gong Chen, kierownik zespołu badawczego.

Na dalszym etapie badań specjaliści dokonali kolejnego odkrycia. Okazało się, że poziom KCC2 ulega zwiększeniu w efekcie podawania choremu insulinoopornego czynnika wzrostu IGF-1. Był on już testowany na myszach, u których prowadzi do widocznego złagodzenia objawów choroby, a obecnie jest w drugiej fazie badań klinicznych przeprowadzanych na ludziach.

Jak zauważa Xin Tang, doktorant z zespołu Chena, odkrycie to jest ważne nie tylko dlatego, że potwierdza skuteczność IFG-1, ale pozwala mieć nadzieję na odnalezienie innych cząsteczek, które mogą wpływać na KCC2 i leczyć zespół Retta, a także inne choroby ze spektrum autyzmu.

Dokładne wyniki badań zostały opublikowane na początku stycznia w internetowej wersji renomowanego naukowego czasopisma "Proceedings of the National Academy of Sciences".

Komentarze (1)
~zadowolona mama
~zadowolona mama ponad rok temu

Ja jeszcze polecam do diagnozy autyzmu i aspergera zespół z Kliniki Psychomedic.pl. Wydają całościowe zaświadczenie i opinię, która liczy się w szkole. Bardzo fajna psychiatra dziecięca i psycholog. Wszystko wyjaśniają, wspólnie badają dziecko. tel . 22 253 88 88

Odpowiedz
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Leczenie autyzmu
najnowsze pytania

DYSKUSJE NA FORUM

Hiv

~Koko19 • ostatni post 6 godzin temu

4

Pomocni lekarze

Artykuły Leczenie autyzmu
Leczenie autyzmu

Czy autyzm jest wyleczalny? (WIDEO)

Czy autyzm jest wyleczalny? (WIDEO) Odtwórz wideo

Czy diagnoza autyzmu jest wyrokiem? Czy terapia jest w stanie zahamować lub wręcz cofnąć chorobę? Dawniej sądzono, że autyzmu nie można wyleczyć (...) . W większości przypadków jest to prawdą - wiele osób całe życie...

Leczenie autyzmu

Rehabilitacja dzieci z autyzmem

towarzyszące tej chorobie poprzez leczenie farmakologiczne i terapię. Dzięki terapii i rehabilitacji dzieci z autyzmem możliwe jest stymulowanie umiejętności (...) Autyzm jest złożonym schorzeniem neurologicznym...

Leczenie autyzmu

Wczesna terapia dziecka autystycznego (WIDEO)

Wczesna terapia dziecka autystycznego (WIDEO) Odtwórz wideo

Przed rodzicami, u których dzieci zdiagnozowano wczesne objawy autyzmu, stoi trudne zadanie. Warto jednak wiedzieć, że nie jest to zadanie (...) objawów autyzmu w przyszłości. Przede wszystkim ważne są wszystkie zabawy...

Leczenie autyzmu

Autyzm - gdzie szukać pomocy? (WIDEO)

Autyzm - gdzie szukać pomocy? (WIDEO) Odtwórz wideo

Autyzm - gdzie szukać pomocy? Jak się okazuje autyzm przestaje powoli być wstydliwą chorobą. Optymizmu dodaje także fakt, iż podjęte odpowiednio (...) wcześniej działania mogą doprowadzić do całkowitego zaniku objawów...

Leczenie autyzmu

Autyzm - gdzie znajdziesz pomoc

Jeżeli twoje dziecko ma podejrzenie autyzmu lub jego zachowanie wzbudza twoje obawy, nie zwlekaj z konsultacją u specjalisty. W Polsce jest wiele (...) Ciechanów NZOZ - Ośrodek Terapeutyczno-Rehabilitacyjny dla Dzieci z Autyzmem ul....

Badania

10 zdobyczy medycyny, o których powinieneś wiedzieć

10 zdobyczy medycyny, o których powinieneś wiedzieć

, dbasz i troszczysz się. Ale to nie oznacza, że o twoje dziecko nie dbają specjaliści. Naukowcy na całym świecie od lat próbują poznać i zrozumieć (...) Do niedawna naukowcy myśleli, że ADHD, czyli zespół nadpobudliwości...

Anatomia intymna mężczyzny

10 zaskakujących faktów o erekcji

10 zaskakujących faktów o erekcji

przeprowadzone przez badaczy z Cornell University wykazały także inne przyczyny impotencji. Naukowcy przebadali blisko 4 tysiące mężczyzn. Wykazano, że u panów (...) typu leków wiąże się z tym, że...