Przepuklina oponowo-rdzeniowa - charakterystyka, przyczyny, objawy, leczenie

Przepuklina oponowo-rdzeniowa to bardzo poważna wada. Niektóre choroby kręgosłupa to po prostu wynik naszego nieodpowiedzialnego postępowania. Prowadzimy siedzący tryb życia, podnosimy ciężary w nieodpowiedni sposób, nie ćwiczymy. W przypadku przepukliny oponowo-rdzeniowej chorzy nie są nawet w najmniejszym stopniu winni. Skąd taka ocena? Ponieważ ta wada powstaje w czwartym tygodniu życia dziecka.

1. Czym są wady cewy nerwowej?

Wada cewy nerwowej, powszechnie nazywana dysrafią, jest upośledzeniem pojawiającym się u płodu na skutek nieprawidłowości rozwojowych, zwanych zaburzeniami zamknięcia cewy nerwowej.

Wady cewy nerwowej można podzielić na dwa typy w zależności od ich lokalizacji:

Zobacz film: "Rak płuca. Historia Jerzego"

• wady mózgowia i czaszki – przykładem może być bezmózgowie (anencefalia), bezczaszkowie, przepuklina mózgowa, rozszczep czaszki i kręgosłupa,
• wady rdzenia i kanału kręgowego – przykładem może być przepuklina oponowa, przepuklina oponowo-rdzeniowa, wodordzenie, rozszczep rdzenia kręgowego.

2. Co to jest przepuklina oponowo-rdzeniowa?

Przepuklina oponowo-rdzeniowa, znana również jako myelomeningocele lub MMC, jest wrodzoną wadą układu nerwowego (cewy nerwowej). Uznawana jest za najpoważniejszy, a zarazem najbardziej złożony typ rozszczepu kręgosłupa. Do jej wytworzenia dochodzi w trzecim tygodniu życia zarodkowego.

Związana jest z upośledzeniem kręgów otaczających delikatną strukturę rdzenia kręgowego. Rdzeń kręgowy uwypukla się wtedy na zewnątrz kręgosłupa. Na plecach widoczny jest worek oponowy (struktura występująca wewnątrz kanału kręgowego otaczająca rdzeń kręgowy i korzenie nerwowe).

3. Przyczyny przepukliny oponowo-rdzeniowej

Przepuklina oponowo-rdzeniowa jest wadą o etiologii wieloczynnikowej. Jak pokazują badania, w około dwudziestu procentach przypadków wada ta występuje z innymi wadami rozwojowymi czy aberracjami chromosomowymi.

Cukrzyca, otyłość i hipertermia u matki zwiększają ryzyko wystąpienia tego stanu u dziecka. Niedobór kwasu foliowego jest jednym z głównych czynników ryzyka. Do innych czynników, które wpływają na rozwój choroby, zalicza się:

• zmiany hormonalne,
• zakażenia,
• środki chemiczne,
• urazy.

Często do tej listy dodaje się także wiek matki (za młoda lub starsza) oraz status społeczny rodziców.

4. Objawy przepukliny oponowo-rdzeniowej

Wyróżnia się cztery rodzaje przepukliny w zależności od tego, który fragment kręgosłupa zaatakowała: szyjną, piersiową, lędźwiową i krzyżową. Objawy przepukliny oponowo-rdzeniowej zależą od jej lokalizacji.

Część rdzenia kręgowego, a także nerwów, które z niego wychodzą znajduje się poza granicami kanału kręgowego. Na przepuklinie nie znajduje się skóra, a opony lub rdzeń kręgowy kształtujące powierzchnię guza mają bezpośredni kontakt z otoczeniem. Co ciekawe, nie u wszystkich chorych wada wygląda w ten sam sposób.

Niekiedy stwierdza się na skórze pacjentów zmiany w postaci ciemnej, pokrytej owłosieniem plamki, uwypuklenia czy czerwonego znamienia. U dzieci, które urodziły się chore na przepuklinę oponowo-rdzeniową, obserwuje się również następujące objawy:

• zniekształcenia stawów biodrowych, kolanowych, skokowych;
• wady stóp;
• zaburzenia czynności odbytnicy i jelit;
• zaburzenia kontroli oddawania moczu;
• zaburzenia czucia;
• niedowłady mięśni (chorzy nie chodzą samodzielnie).

Często przepuklinie oponowo-rdzeniowej towarzyszy padaczka, wodogłowie, opóźnienie umysłowe.

Szczególnie niepokojącymi objawami u maluchów z przepukliną oponowo-rdzeniową są te symptomy, które świadczą o wklinowaniu mózgu (przemieszczeniu części tkanek w mózgu do kanału kręgowego).

Taki stan zagraża nie tylko zdrowiu, ale również życiu dziecka. Objawy sugerujące rozpoczynające się wklinowanie mózgu to:

• spowolniona częstość oddychania,
• bezdech, stridor oddechowy,
• zaburzenia ssania,
• problemy z połykaniem,
• spowolnienie czynności serca,
• paraliż jednostronny lub obustronny,
• rozszerzenie źrenic,
• brak ich reakcji na światło.

5. Diagnostyka przepukliny oponowo-rdzeniowej

Istnienie u płodu przepukliny oponowo-rdzeniowej może zostać rozpoznane jeszcze w trakcie ciąży. Podczas rutynowego badania ultrasonograficznego, lekarz może zauważyć nieprawidłowości w rozwoju mózgu i rdzenia kręgowego płodu, takie jak poszerzenie komór mózgowych lub obecność torbieli w okolicy kręgosłupa.

W przypadku podejrzenia przepukliny oponowo-rdzeniowej, zalecane jest wykonanie dodatkowych badań np. przezpochwowego badania USG lub amniopunkcji.

Badanie USG przezpochwowe polega na wprowadzeniu sondy do pochwy matki, co umożliwia uzyskanie bardziej szczegółowego obrazu mózgu i rdzenia kręgowego płodu.

Amniopunkcja jest z kolei badaniem diagnostycznym, polegającym na pobraniu próbki płynu owodniowego z komórkami płodu. Próbka ta może być badana pod kątem obecności wad genetycznych lub innych nieprawidłowości, takich jak MMC.

6. Leczenie przepukliny oponowo-rdzeniowej

Większość dzieci w pierwszej dobie po porodzie przechodzi operacyjne zamknięcie rdzenia i skóry na plecach w miejscu wystąpienia wady. Przepuklinę można zoperować, zapobiegając uszkodzeniu i infekcjom struktur nerwowych oraz ich podrażnieniu. Następnie konieczna jest długotrwała rehabilitacja. Ma ona służyć:

• usprawnianiu dziecka już od pierwszego miesiąca życia;
• utrzymaniu ruchomości stawów;
• zapobieganiu przykurczom i deformacjom stawowym;
• przeciwdziałaniu odleżynom;
• zwiększaniu ruchomości stawów;
• zwiększaniu siły mięśniowej kończyn i tułowia;
• korygowaniu czynności oddechowej;
• regulacji czynności pęcherza moczowego i jelit.

Rehabilitacja przepukliny oponowo-rdzeniowej u dorosłych i dzieci pozwala też dobrać odpowiednie zaopatrzenie ortopedyczne oraz wyszkolić jego rodzinę. Dzięki odpowiednim procedurom można odpowiednio stymulować układ oddechowy oraz układ krążenia chorego, a także jego rozwój psychomotoryczny.

Dzięki rehabilitacji możliwe jest również kształtowanie właściwej funkcji mięśni, utrzymywanie oraz zwiększanie siły mięśniowej.

7. Przepuklina oponowo-rdzeniowa a przyjmowanie kwasu foliowego

Wszystkie kobiety w wieku rozrodczym powinny przyjmować kwas foliowy. Zazwyczaj panie w początkowym okresie nie wiedzą o ciąży, a pierwsze dni są niezwykle istotne.

Dzięki przyjmowaniu takiej profilaktycznej dawki, maluszek od początku jest chroniony. Kobiety, które planują dziecko, powinny zacząć przyjmować kwas foliowy trzy miesiące przed poczęciem i kontynuować suplementację aż do porodu.

Kwas foliowy w ciąży pomaga zapobiegać wielu wadom wrodzonym u noworodków, w tym także przepuklinie oponowo-rdzeniowej.

8. Jak często występuje przepuklina oponowo-rdzeniowa?

Przepuklina oponowo-rdzeniowa, podobnie jak przepuklina oponowa (łac. meningocele) stanowi wynik zaburzeń zamykania cewy nerwowej. Częstość zachorowań na tę wadę jest stosunkowo niska i zależy od regionu geograficznego oraz populacji badanej. Według statystyk, w Polsce występuje ona u około 1 na 1000 żywych urodzeń.

Największa liczba przypadków dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową występuje w Afryce, a najmniejsza w krajach azjatyckich. Niewystarczający poziom kwasu foliowego lub zaburzenia jego metabolizmu u ciężarnej mają bezpośredni związek z wystąpieniem myelomeningocele u płodu.

9. Czy przepuklina oponowo-rdzeniowa jest dziedziczna?

Przepuklina oponowo-rdzeniowa jest chorobą wrodzoną, co oznacza, że powstaje jeszcze w czasie ciąży u płodu. Nie jest jednak dziedziczona w sposób prosty, ale złożony. MMC nie jest spowodowana jednym konkretnym genem, który jest dziedziczony od jednego lub obu rodziców.

Na powstanie tej wady mogą wpływać różnorodne czynniki, zarówno genetyczne, środowiskowe i/lub behawioralne, np. niedobór kwasu foliowego i innych składników odżywczych i mineralnych w okresie prenatalnym. Istnieją również czynniki ryzyka, takie jak spożywanie alkoholu i palenie papierosów przez matkę w czasie ciąży, które zwiększają ryzyko wystąpienia tej choroby u dziecka.

Jak pokazują badania, przyjmowanie 4 mg kwasu foliowego dziennie przez przyszłe matki przynajmniej miesiąc przed planowaną ciążą i w ciągu pierwszego trymestru zmniejsza ryzyko wystąpienia wady płodu o około siedemdziesiąt procent.

Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.