Rak zapisany w genach. Czy da się przewidzieć, że zachorujemy na nowotwór?
Szacuje się, że ok. 10-15 proc. chorób nowotworowych ma uwarunkowania dziedziczne - są związane z obecnością wadliwej mutacji w genach. Do nowotworów, które mogą być związane z predyspozycjami genetycznymi, należą m.in. rak piersi, rak jajnika, jelita grubego i trzustki. Kto jest w grupie ryzyka?
10-15 proc. chorób nowotworowych ma uwarunkowania dziedziczne - są związane z obecnością wadliwej mutacji w genach
W tym artykule:
Czy możemy przewidzieć nowotwór?
Dlaczego jedne osoby zdrowo się odżywiają, nie palą, a chorują na raka, a innym udaje się go uniknąć, mimo że prowadzą niezdrowy tryb życia? Czy raka mamy zapisanego w genach?
- Jest wiele zewnętrznych czynników, które zwiększają ryzyko zachorowania na nowotwory, np. palenie papierosów, częste picie alkoholu, braku ruchu, nieodpowiednie odżywianie. Można powiedzieć, że nowotwory to w pewnym stopniu choroba cywilizacyjna, co nie znaczy, że jeżeli nie palimy, nie pijemy alkoholu, to nie zachorujemy - wyjaśnia dr hab. n. med. Małgorzata Oczko-Wojciechowska, kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej i Molekularnej Narodowego Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie, Państwowy Instytut Badawczy w Gliwicach, ekspert kampanii edukacyjnej "Genetyka Ratuje Życie".
- Szacuje się, że 10-15 proc. zachorowań, to nowotwory związane z dziedziczeniem, czyli w DNA pojawia się jakaś zmiana patogenna, która powoduje, że w danej rodzinie częściej występują nowotwory, np. raka piersi miała babcia, później jej córka i okazuje się, że córka tej córki też choruje - dodaje ekspertka.
Nowotwór sprzed 1,7 mln lat [Pixel]
W przypadku nowotworów dziedzicznych lekarze są w stanie na podstawie badań genetycznych ocenić ryzyko zachorowania danego pacjenta, zanim jeszcze wystąpią pierwsze objawy. To pozwala nie tylko spowolnić rozwój choroby, ale w niektórych przypadkach - nawet jej uniknąć.
- Jeżeli w danej w rodzinie zdarzały się częste przypadki zachorowania na nowotwory, lekarz rodzinny powinien skierować takiego pacjenta do poradni genetycznej. Niestety jest ich w Polsce bardzo mało - mówi specjalistka diagnostyki genetycznej.
Takie badania ze skierowaniem są refundowane przez NFZ. Materiał genetyczny (DNA) jest pobierany z komórek krwi lub z wymazu z jamy ustnej.
- Jeżeli wykryjemy u danego pacjenta patogenne mutacje w genach, to proponujemy mu wykonywanie określonych badań znacznie częściej, żeby wykryć nowotwór odpowiednio wcześnie. W takich przypadkach możemy też poddać szczegółowej diagnostyce całą rodzinę, żeby sprawdzić, czy są też inni nosiciele tego genu - tłumaczy dr Oczko-Wojciechowska.
- Jeżeli przychodzi do nas pacjentka z guzem piersi, który prawdopodobnie jest rakiem i w genie BRCA1 wykryjemy zmianę patogenną, wtedy możemy przebadać też jej siostrę, brata, córkę. Te osoby, jeszcze nie są chore, ale już wiemy, że mają większą predyspozycję do zachorowania i wtedy proponujemy im odpowiednie badania - uzupełnia ekspertka.
Ekspertka przypomina, że częste występowanie chorób onkologicznych w danej rodzinie nie zawsze oznacza uwarunkowania genetyczne.
- Jest jeszcze druga sytuacja, kiedy w rodzinie często występują nowotwory, np. rak jelita grubego, ale jest to związane z czynnikami zewnętrznymi, stylem życia danej rodziny, sposobem żywienia i spędzania czasu, a nie z dziedziczeniem - wyjaśnia.
Które nowotwory mogą być dziedziczne?
Do nowotworów, które często są związane z predyspozycjami genetycznymi, należą m.in. rak piersi, jajnika, jelita grubego, tarczycy i nadnerczy. Dziedziczna predyspozycja rzadziej dotyczy nowotworów skóry, raka płuc i krtani.
- Mutacje w genach BRCA są związane z rakiem piersi i jajnika u kobiet, rakiem prostaty u mężczyzn, ale też rakiem trzustki u obu płci. Jeżeli wykrywamy u danej osoby zmiany patogenne w genach BRCA, bardzo ważne jest, żeby cała rodzina była pod opieką lekarza, bo to predysponuje do raka - wyjaśnia dr Oczko-Wojciechowska.
Szacuje się, że w mutacje w genie BRCA1 u kobiet zwiększają ryzyko rozwoju raka piersi do 80 proc., a raka jajnika do 40 proc. W przypadku zmiany w genie BRCA2 ryzyko zachorowania na nowotwór piersi sięga 56 proc., a raka jajnika do 27 proc.
Z kolei defekt genu p53 jest wiązany z większym ryzykiem raka piersi, białaczki, mięsaków oraz guzów mózgu, a mutacje genów MLH1, MSH2 mogą być sygnałem ostrzegającym przez niepolipowatym rakiem jelita grubego.
Czy posiadanie mutacji zawsze prowadzi do raka?
U nosicieli mutacji prawdopodobieństwo wystąpienia określonego nowotworu może sięgać nawet 90 proc. Jednak ekspertka podkreśla, że dziedziczy się samą predyspozycję do wystąpienia raka, a nie chorobę. Kluczowe znaczenie ma rodzaj mutacji.
- Nie jest tak, że każda osoba, która nadużywa alkoholu, zachoruje na nowotwór krtani, nie każda osoba, która źle się odżywia, będzie miała raka jelita grubego, a nie każdy palacz będzie miał raka pęcherza, ale to wyraźnie zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania. Natomiast w przypadku dziedzicznego podłoża są nowotwory, w których jeżeli wykryjemy gen z wadliwą mutacją, to wiemy, że ten pacjent na 99 proc. zachoruje na nowotwór - ostrzega dr Oczko-Wojciechowska.
- To dotyczy m.in. polipowatości rodzinnej wywołanej przez mutację genu APC (rodzinny rak jelita grubego na podłożu polipowatości rodzinnej - przyp. red.). Wiemy, że praktycznie wszystkie osoby z tym genem chorują. Podobnie jest w przypadku raka rdzeniastego tarczycy (mutacja w genie RET). Z kolei każda pacjentka, u której wykryjemy zmiany w genie BRCA1, czy BRCA2 ma kilkudziesięciokrotnie wyższe ryzyko zachorowania na raka piersi, ale to wcale nie oznacza, że na pewno zachoruje - dodaje.
Katarzyna Grzęda-Łozicka, dziennikarka Wirtualnej Polski
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
Treści w naszych serwisach służą celom informacyjno-edukacyjnym i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Przed podjęciem decyzji zdrowotnych skonsultuj się ze specjalistą.
