Trimetyloaminuria – przyczyny, objawy i leczenie
Trimetyloaminuria, czyli zespół odoru rybnego, to rzadka choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. Jej objawy są specyficzne, ponieważ chory wydziela intensywny zapach przypominający odór ryby. Leczenie polega przede wszystkim na przestrzeganiu zasad specjalnej diety. Jakie są przyczyny choroby?
1. Co to jest trimetyloaminuria?
Trimetyloaminuria (TMAU), znana też jako fish odor syndrome (zespół odoru rybnego), to rzadkie zaburzenie metaboliczne, którego istotą jest niedobór w produkcji enzymu FMO3 (ang. Flavin containing monooxygenase 3), który bierze udział w przekształcaniu trimetyloaminy.
Za chorobę najczęściej odpowiada mutacja genu FMO3 na chromosomie 1, jednak specjaliści są zadania, że objawy zespołu rybiego zapachu mogą występować także u osób, które nie są obciążone genetycznie. Problemem są bytujące w jelitach bakterie, które produkują duże ilości trimetyloaminy.
Inną potencjalną przyczyną wydzielania przykrego, rybiego zapachu może być spożywanie dużych ilości pokarmów, które są źródłem trimetyloaminy.
Pierwszy kliniczny opis choroby opublikowano w 1970 roku w czasopiśmie „The Lancet”. Obecnie wiadomo, że schorzenie występuje tylko u około 600 osób na całym świecie, częściej u kobiet.
2. Na czym polega trimetyloaminuria?
FMO3 bierze udział w przekształcaniu trimetyloaminy (TMA, trimethylamine) do bezwonnego tlenku trimetyloaminy (TMAO, trimethylamine oxide) w procesie zwanym N-utlenianiem.
Gdy w konsekwencji mutacji genu FMO3 pojawia się niedobór enzymu lub ma on ograniczoną aktywność, organizm nie jest w stanie rozłożyć TMA. W rezultacie nieutleniona substancja gromadzi i odkłada się w organizmie, a jej nadmiar wydalany jest na zewnątrz z potem, moczem i nasieniem, a także oddechem, czemu towarzyszy silny, nieprzyjemny zapach przypominający gnijące ryby.
Gen FMO3, odpowiedzialny za trimetyloaminurię, dziedziczy się jako gen autosomalny recesywny. Aby zachorować, konieczne jest posiadanie dwóch wadliwych kopii genu FMO3. Oznacza to, że zarówno ojciec, jak i matka muszą przekazać dziecku zmutowany gen.
Rodzice osób chorujących na TMAU są nosicielami pojedynczej kopii zmutowanego genu. W ich przypadku objawy choroby mogą mieć charakter ograniczony lub nasilać się okresowo. Poza tym schorzenie nie wywołuje dolegliwości i innych objawów.
Rekomendowane przez naszych ekspertów
3. Objawy trimetyloaminurii
Trimetyloaminuria to choroba wrodzona, objawy której mogą jednak pojawiać się zarówno niedługo po urodzeniu, jak i w późniejszych latach życia.
Intensywny, rybi zapach ciała jest jedynym symptomem tego schorzenia. Chory nie ma innych dolegliwości. Charakterystyczne jest to, że nasilenie zapachu zmienia się w zależności od różnych czynników, między innymi pojawienia się sytuacji stresowych, diety (po spożyciu niektórych produktów) czy zmian hormonalnych (w okresie dojrzewania, w czasie miesiączki, podczas korzystania z antykoncepcji lub w okresie menopauzy). Zapach ten utrzymuje się niezależnie od częstotliwości kąpieli czy używania dezodorantu.
4. Diagnostyka i leczenie
Przy podejrzeniu zespołu odoru rybnego konieczne jest postępowanie diagnostyczne. Standardowym badaniem przesiewowym jest pomiar stosunku stężenia trimetyloaminy (TMA) do jej tlenku (TMAO) w moczu (sprawdza się, jaka ilość substancji jest nieprzetworzona (TMA), a jaka przetworzona (OTMA).
Aby postawić jednoznaczną diagnozę, wykonuje się też test DNA w kierunku mutacji w genie FMO3. Ponieważ nie istnieje lek na trimetyloaminuria, działania skupiają się na próbach wyeliminowania przykrego zapachu. Osoby chore powinny zmodyfikować dietę, to znaczy unikać niektórych potraw i produktów spożywczych zawierających cholinę, karnitynę, azot i siarkę.
Aby zmniejszyć wydzielanie nieprzyjemnego zapachu ciała, konieczne jest ograniczenie spożycia ryb i pewnych rodzajów mięsa (czerwonego), jak również jaj, roślin strączkowych. Istnieją również specjalne suplementy, które pomagają uzupełnić niedobory brakującego enzymu.
Ważne jest również używanie delikatnie kwaśnych detergentów (o pH od 5.5 do 6.5). Chorzy mogą także podejmować próby unikania wyjątkowo intensywnego wysiłku fizycznego. Ważne jest także przyjmowanie niewielkich dawek antybiotyków, co ma na celu zmniejszenie ilości bakterii bytujących w układzie pokarmowym (to ważne, by nie dopuścić do nadmiernego namnażania się bakterii w przewodzie pokarmowym bakterii, które też mogą wywoływać rybny zapach).
Zespół rybiego odoru nie prowadzi do powikłań czy skrócenia długości życia pacjenta. Ważne jednak jest, by przestrzegać zaleceń lekarskich. W przeciwnym razie choroba utrudnia codzienne funkcjonowanie i obniża jakość życia.
Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.