W jaki sposób sprawdza się obecność mutacji BRAF w komórkach nowotworowych u chorych na czerniaka?
Celem współczesnej medycyny jest opracowanie precyzyjnej terapii dedykowanej indywidualnemu pacjentowi. Jest to szczególnie ważne w onkologii, dziedzinie zajmującej się chorobami o poważnym rokowaniu. Oznaczenie statusu genetycznego nowotworu umożliwia opracowanie i zastosowanie terapii skierowanej przeciw konkretnemu produktowi zmienionego materiału genetycznego wyjściowo prawidłowej komórki, która w wyniku tego zaburzenia dała początek guzowi nowotworowemu. Mutacja genu BRAF występuje u około połowy chorych na czerniaka. Dotychczas poznano kilka różnych jego mutacji, ale za blisko 90% przypadków choroby z mutacją BRAF (około 50% pacjentów chorych na czerniaka ma mutację BRAF w komórkach nowotworowych) odpowiada jedna z nich, określana symbolem V600E. Odkrycie tej mutacji pozwoliło na opracowanie leczenia, hamującego nieprawidłowe białko ‒ produkt zmutowanego genu.