Mutacja BRAF - co to jest, badanie, leczenie nowotworów
Mutacja BRAF doprowadza do niekontrolowanego i niepohamowanego wzrostu komórek. W rozwoju znacznej części chorób nowotworowych istotną rolę pełnią mutacje genetyczne. W jaki sposób leczy się nowotwore powiązane z mutacją genu BRAF?
Mutacja genu kodującego białko BRAF - jak działa i czym skutkuje w przypadku chorych na czerniaka?
W tym artykule:
Mutacja BRAF - co to jest?
BRAF to enzym, który należy do grupy kinaz uczestniczących w procesie dostarczania sygnału do wzrostu i podziału komórki. W prawidłowych warunkach kinaza BRAF odpowiada wyłącznie na zewnętrzne bodźce, które powodują wzrost komórki.
Mutacja genu BRAF doprowadza do niepohamowanego wzrostu komórek. Patologiczna zmiana powoduje, że enzym „wymyka się” regulacji zewnętrznej i zaczyna wysyłać impuls do podział komórki w sposób niekontrolowany. Dochodzi wówczas do sytuacji, w której komórki zaczynają mnożyć się autonomicznie. Najczęstszą mutacją w genie BRAF jest zmiana w kodonie 600, znana jako V600E. Stanowi ona ponad 90 proc. mutacji.
Badanie na obecność mutacji BRAF
Badanie mutacji BRAF najlepiej jest przeprowadzić w momencie, gdy lekarz onkolog rozważa strategię leczenia. Informacja o obecności zmutowanego genu może wpłynąć na decyzje dotyczące terapii.
Badanie diagnostyczne na obecność mutacji BRAF wymaga pobrania fragmentu tkanki nowotworowej. Pobrany materiał zostaje później poddany analizie laboratoryjnej, dokładnie badaniu molekularnemu.
Mutacja BRAF a leczenie nowotworu
Czerniak z mutacją BRAF - leczenie
Wykonanie badania na obecność mutacji GRAF u osoby z czerniakiem, czyli nowotworem złośliwym melanocytów, pozwala określić wrażliwość danego pacjenta na celowane leczenie środkami farmakologicznymi anty-BRAF Zelboraf (w ich składzie występuje substancja czynna o nazwie wemurafenib) lub Tafinlar (lek przeciwnowotworowy stosowanym w leczeniu dorosłych pacjentów, zawierający składnik dabrafenib).
Osoby ze zdiagnozowanym czerniakiem bez mutacji BRAF zwykle poddawane są immunoterapii. U pacjentów z mutacją tego genu wykorzystuje się zwykle leczenie celowane, jak również immunoterapię.
Rak jelita grubego - mutacja BRAF
Sposób leczenia nowotworu jelita grubego dostosowuje się do stopnia zaawansowania choroby w momencie ustalenia rozpoznania. W większości przypadków lekarze wycinają guza wraz z fragmentem jelita grubego. Przed przeprowadzeniem zabiegu pacjentowi podane zostaje znieczulenie ogólne.
Jednym z leków, które mogą być stosowane w leczeniu raka jelita grubego z mutacją BRAF, jest inhibitor BRAF, taki jak encorafenib. Encorafenib działa blokując aktywność nadaktywnego białka BRAF z mutacją V600E, co prowadzi do hamowania wzrostu komórkowego nowotworu.
Treści w naszych serwisach służą celom informacyjno-edukacyjnym i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Przed podjęciem decyzji zdrowotnych skonsultuj się ze specjalistą.
