Wrodzona łamliwość kości - rodzaje, objawy, rozpoznanie i leczenie

Wyróżnia się osiem różnych typów wrodzonej łamliwości kości. Najczęstszy jest typ I, ale symptomy choroby różnią się u poszczególnych chorych.

• Typ I choroby – łagodny – w nim kości wykazują niewielką skłonność do złamań, często jednak ma miejsce upośledzenie słuchu. Dziecko ma jednak prawidłowy wzrost. U chorego kolagen jest właściwej jakości, ale jest go zbyt mało. Typowe jest szaro-niebieskie zabarwienie twardówek (tak zwanych białek oczu).
• Typ II – najcięższy – to postać letalna, która powoduje, że dziecko nie ma szans na przeżycie i obumiera w łonie matki lub niedługo po urodzeniu. Kolagen u pacjenta jest niskiej jakości i jest go zbyt mało.
• Typ III – jest to postępująca i deformująca postać choroby. Obserwuje się nieprawidłowe formowanie kolagenu. Mimo iż nie brakuje go, ma on poważne defekty.
• Typ IV – deformująca odmiana wrodzonej łamliwości kości, która charakteryzuje się występowaniem prawidłowych twardówek i niską jakością kolagenu.
• Typ V – jest zbliżony do typu IV, ale różni się obecnością unikalnych struktur przypominających mech, wykrywanych dzięki badaniom histologicznym.
• Typ VI – także przypomina typ IV, ale w badaniu histologicznym struktury mają wygląd rybich łusek.
• Typ VII – ma związek z białkiem chrząstki.
• Typ VIII – jest powiązany z białkiem leprecan.

Inne objawy tej choroby to: niski wzrost, utrata słuchu, nieprawidłowy rozwój uzębienia, niebieskie twardówki oraz zniekształcenia kości, takie jak skrzywienie kręgosłupa, wygięte kości przedramienia, skrócone kości kończyn, a także zbyt wiotkie stawy łatwo ulegające zwichnięciom, rany gojące się z powstaniem nadmiernie dużej blizny, skłonność do łatwych krwawień – na przykład z nosa, oraz do powstawania siniaków.

Chorobę diagnozuje się na podstawie badania lekarskiego dziecka, badania biochemicznego kolagenu oraz badań molekularnych, które pozwalają na wykrycie defektu w genach. Choroba jest dziedziczna, dlatego ważne jest ustalenie, kto w rodzinie choruje i kto może zachorować. Wrodzona łamliwość kości może być wykryta już podczas badania ultrasonograficznego wykonywanego u kobiety w 11-13 tygodniu ciąży. W późniejszym okresie można wykonać badanie na obecność markerów genetycznych oraz pobrać kosmówkę, by ocenić budowę kolagenu. Badania prenatalne pozwalają włączyć wcześniej leczenie i zapobiec wielu konsekwencjom choroby.

Obecnie choroba jest nieuleczalna, choć naukowcy mają nadzieję, że komórki macierzyste przyczynią się do opanowania i wyleczenia choroby. Można jak na razie stosować tylko leczenie objawowe: zapobiegać złamaniom i leczyć je, prowadzić rehabilitację usprawniającą, łagodzić ból, wzmacniać kości za pomocą diety oraz leków.

Źródła

1. Obecność złamań współistniejących z niską masą kostną stanowi o rozpoznaniu osteoporozy u dzieci
2. Kawalec W., Kubicka K. Pediatria, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2006, ISBN 83-200-3253-9
3. Marczyński W. (red.), Ortopedia pediatryczna, Urban & Partner, Wrocław 2009, ISBN 978-83-7609-053-5
4. Debrunner H.U., Hepp W.R. Diagnostyka w ortopedii, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2008, ISBN 978-83-200-3416-5