Wykryli u niego rzadką chorobę. Objawem był nieprzyjemny zapach
W Portugalii głośno zrobiło się o przypadku rocznego chłopca, u którego po zjedzeniu ryb pojawiał się silny, nieprzyjemny zapach przypominający gnijące ryby. Sytuacja powtarzała się po każdym posiłku zawierającym ryby, a gdy matka wykluczyła je z diety, objawy ustąpiły. Niestety, po ponownym wprowadzeniu produktów rybnych nieprzyjemna woń wróciła. Po serii badań lekarze ustalili, że dziecko cierpi na wyjątkowo rzadkie schorzenie.
Dostał diagnozę niezwykle rzadkiej choroby
Podczas wizyty w szpitalu lekarze nie wyczuli żadnego zapachu, ponieważ chłopiec nie jadł wcześniej ryb. Badania krwi oraz testy funkcji wątroby, nerek i tarczycy nie wykazały żadnych nieprawidłowości. Rozwój malucha przebiegał prawidłowo, co sprawiło, że lekarze zaczęli podejrzewać rzadkie zaburzenie metaboliczne. Diagnoza okazała się zaskakująca – trimetyloaminuria, znana także jako zespół odoru rybnego. To schorzenie powoduje, że organizm nie potrafi rozkładać substancji zwanej trimetyloaminą (TMA), odpowiedzialnej za charakterystyczny zapach psujących się ryb. W zdrowym organizmie enzym FMO3 przekształca TMA w związek bezwonny, ale gdy enzym działa nieprawidłowo, substancja gromadzi się w ciele i wydostaje wraz z potem, moczem czy oddechem.
Badania genetyczne wykazały, że chłopiec posiadał warianty genu FMO3, które mogły czasowo zaburzać działanie enzymu. Lekarze uznali więc, że problem ma charakter przejściowy i wynika z niedojrzałości jego układu metabolicznego. Zalecono stopniowe wprowadzanie ryb do diety oraz stosowanie mydeł o niskim pH, które pomagają neutralizować zapach. Z czasem objawy słabły, aż całkowicie zniknęły.
Trimetyloaminuria - charakterystyka
Choć trimetyloaminuria jest bardzo rzadka – na świecie opisano zaledwie kilkaset przypadków – lekarze podejrzewają, że wiele osób cierpiących na to schorzenie nigdy nie otrzymuje diagnozy. Wstydliwy zapach ciała często mylony jest z brakiem higieny, tymczasem może być subtelnym, lecz ważnym sygnałem, że w organizmie dzieje się coś nietypowego.
"Gdyby mi to ojciec kiedyś powiedział...". Psycholog Jacek Masłowski o tym, czego każdy rodzic powinien nauczyć dzieci
Aby choroba się rozwinęła, dziecko musi odziedziczyć dwie wadliwe kopie genu – po jednej od każdego z rodziców. Osoby, które posiadają tylko jedną kopię zmutowanego genu, zwykle nie mają objawów lub doświadczają ich jedynie okresowo. Głównym i właściwie jedynym objawem TMAU jest intensywny zapach przypominający gnijące ryby, wydzielany przez pot, mocz, ślinę i oddech.
Nieprzyjemna woń nasila się po spożyciu produktów bogatych w azot i siarkę (np. ryb, jaj, czerwonego mięsa, roślin strączkowych), w sytuacjach stresowych oraz podczas zmian hormonalnych – w czasie dojrzewania, miesiączki czy menopauzy. Schorzenie nie wiąże się jednak z bólem ani innymi objawami somatycznymi, choć często powoduje duży dyskomfort psychiczny. Rozpoznanie TMAU opiera się na badaniu moczu, w którym określa się stosunek stężenia trimetyloaminy (TMA) do jej tlenku (TMAO), oraz na badaniu DNA potwierdzającym mutację genu FMO3.
Źródło: livescience.com, WP abcZdrowie
Treści w naszych serwisach służą celom informacyjno-edukacyjnym i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Przed podjęciem decyzji zdrowotnych skonsultuj się ze specjalistą.
