Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (870 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Zespół Charge – przyczyny, objawy i leczenie

Avatar placeholder
21.10.2020 10:15
Zespół Charge to rzadka choroba genetyczna, określana także jako zespół Halla-Hittnera, która jest wywołana przez mutację genu CDH7.
Zespół Charge to rzadka choroba genetyczna, określana także jako zespół Halla-Hittnera, która jest wywołana przez mutację genu CDH7. (123rf)

Zespół Charge to rzadka choroba genetyczna, określana także jako zespół Halla-Hittnera, która jest wywołana przez mutację genu CDH7. Jej symptomy dotyczą różnych układów, a nazwa choroby to akronim, którego poszczególne litery odpowiadają jej najbardziej charakterystycznym objawom. Co warto wiedzieć?

spis treści

1. Co to jest zespół Charge?

Zespół Charge jest chorobą genetyczną, nazywaną również zespołem Halla-Hittnera, która pochodzi od nazwisk lekarzy, którzy opisali go jako pierwsi w 1979 roku. Przyczyną tego zespołu charakterystycznych wad wrodzonych jest mutacja genu CHD7 na krótkim ramieniu chromosomu 8. To gen pełniący rolę regulującą w stosunku do innych genów. Mutacja ma charakter incydentalny. Jest spontaniczna i przypadkowa. Oznacza to, że zwykle nie jest przekazywana przez rodziców. W przypadku, gdy pojawiają się obciążenia rodzinne, choroba dziedziczona jest autosomalnie dominująco.

2. Objawy zespołu Charge

Nazwa choroby - Charge - to akronim. Każda litera odpowiada angielskiej nazwie jednego z głównych objawów. I tak:

Zobacz film: "Piękna bo Zdrowa - akcja profilaktyki raka szyjki macicy"

C - coloboma: rozszczep struktur oka. Oznacza rozszczepy w obrębie narządu wzroku, najczęściej siatkówki (u pacjentów częściej dochodzi do odklejenia siatkówki). Może występować małoocze, a nawet brak oka.

H - heart defects: wrodzone wady i choroby serca (najczęściej to zespół Fallota). Występują też wady przegrody serca: ubytek przegrody międzyprzedsionkowej lub międzykomorowej.

A - atresia choanae: zrośnięcie nozdrzy tylnych (czasem dochodzi do rozszczepu podniebienia). Powikłaniem mogą być nawracające infekcje ucha środkowego i pogorszenie słuchu.

R - retarded growth: opóźnienie wzrostu i rozwoju intelektualnego. Zaburzenia wzrostu można zaobserwować w pierwszym półroczu życia (dzieci rodzą się z prawidłową masa ciała). Rozwój intelektualny jest zróżnicowany, od normy aż po głębokie upośledzenie. Opóźnienie rozwoju umysłowego, zwykle w stopniu lekkim bądź umiarkowanym, jest częste.

G - genital hypoplasia: niedorozwój narządów rozrodczych, wady układu moczowo-płciowego. U dziewczynek objawia się głównie hipoplazją, czyli niedorozwojem warg sromowych. U chłopców pojawia się mikropenis, wnętrostwo (niezstąpienie jąder do moszny) i spodziectwo (ujście cewki moczowej znajduje się na brzusznej części prącia). Chłopców leczy się hormonalnie, aby stymulować rozwój narządów płciowych i zstąpienie jąder.

E - ear anomaly: niedosłuch oraz deformacja małżowin usznych. Pojawia się dysmorfia małżowiny usznej, wady ucha środkowego i wewnętrznego. W części przypadków wskazane jest zastosowanie aparatu słuchowego.

Mówi się również o innych nieprawidłowościach i zaburzeniach zachowania. To na przykład zaburzenia obsesyjno-kompulsywne, trudności w koncentracji czy zespół Touretta. U dzieci z mutacją w genie CDH7 występują także wady nerek, kręgosłupa i układu kostnego oraz obręczy barkowej. Częste są nieprawidłowości w obrębie nerwów czaszkowych, a także zniekształcenie twarzy. Twarz dziecka z zespołem Charge jest na tyle charakterystyczna, że często bywa pierwszą wskazówką i bodźcem do przeprowadzenia diagnostyki. Defekty, będące symptomami choroby, objawiają się w drugim miesiącu ciąży, kiedy rozwijają się organy dotknięte przez syndrom zespół Charge.

3. Diagnostyka i leczenie

Aby postawić ostateczną diagnozę, wykonuje się badania molekularne, takie jak test DNA na obecność mutacji w genie CDH7, badanie kariotypu, badanie FISH oraz badania genów TCOF1 i PAX2. Skutecznych narzędziem jest badanie WES. W diagnostyce zespołu Charge można wykonać badania prenatalne, takie jak biopsja kosmówki czy amniopunkcja . Dziecko, u którego zdiagnozowano zespół Charge, musi pozostawać pod opieką wielu specjalistów, przede wszystkim laryngologa, okulisty, logopedy, endokrynologa czy chirurga dziecięcego. Trzeba pamiętać, że ta rzadka choroba genetyczna upośledza pracę wielu narządów i układów. Bardzo ważne są zabiegi chirurgiczne, mające na celu korekcję wad, które stanowią zagrożenie dla zdrowia i życia. To wady serca, zarośnięcie nozdrzy tylnych czy przetoka tchawiczo-przełykowa. Aby zapobiec postępowi upośledzenia psychoruchowego i intelektualnego zaleca się rehabilitację prowadzoną od wczesnego dzieciństwa.

Największą umieralność wśród pacjentów dotkniętych zespołem Charge odnotowuje się we wczesnym okresie, u noworodków i niemowląt. Dzieje się tak, ponieważ po urodzeniu manifestują się wady serca, pojawia się niewydolność oddechowa, a noworodki i niemowlęta mają zazwyczaj zaburzony odruch ssania.

Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze