Zespół Charge – przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Charge jest chorobą genetyczną, nazywaną również zespołem Halla-Hittnera, która pochodzi od nazwisk lekarzy, którzy opisali go jako pierwsi w 1979 roku. Przyczyną tego zespołu charakterystycznych wad wrodzonych jest mutacja genu CHD7 na krótkim ramieniu chromosomu 8. To gen pełniący rolę regulującą w stosunku do innych genów. Mutacja ma charakter incydentalny. Jest spontaniczna i przypadkowa. Oznacza to, że zwykle nie jest przekazywana przez rodziców. W przypadku, gdy pojawiają się obciążenia rodzinne, choroba dziedziczona jest autosomalnie dominująco.

Nazwa choroby - Charge - to akronim. Każda litera odpowiada angielskiej nazwie jednego z głównych objawów. I tak:

C - coloboma: rozszczep struktur oka. Oznacza rozszczepy w obrębie narządu wzroku, najczęściej siatkówki (u pacjentów częściej dochodzi do odklejenia siatkówki). Może występować małoocze, a nawet brak oka.

H - heart defects: wrodzone wady i choroby serca (najczęściej to zespół Fallota). Występują też wady przegrody serca: ubytek przegrody międzyprzedsionkowej lub międzykomorowej.

A - atresia choanae: zrośnięcie nozdrzy tylnych (czasem dochodzi do rozszczepu podniebienia). Powikłaniem mogą być nawracające infekcje ucha środkowego i pogorszenie słuchu.

R - retarded growth: opóźnienie wzrostu i rozwoju intelektualnego. Zaburzenia wzrostu można zaobserwować w pierwszym półroczu życia (dzieci rodzą się z prawidłową masa ciała). Rozwój intelektualny jest zróżnicowany, od normy aż po głębokie upośledzenie. Opóźnienie rozwoju umysłowego, zwykle w stopniu lekkim bądź umiarkowanym, jest częste.

G - genital hypoplasia: niedorozwój narządów rozrodczych, wady układu moczowo-płciowego. U dziewczynek objawia się głównie hipoplazją, czyli niedorozwojem warg sromowych. U chłopców pojawia się mikropenis, wnętrostwo (niezstąpienie jąder do moszny) i spodziectwo (ujście cewki moczowej znajduje się na brzusznej części prącia). Chłopców leczy się hormonalnie, aby stymulować rozwój narządów płciowych i zstąpienie jąder.

E - ear anomaly: niedosłuch oraz deformacja małżowin usznych. Pojawia się dysmorfia małżowiny usznej, wady ucha środkowego i wewnętrznego. W części przypadków wskazane jest zastosowanie aparatu słuchowego.

Mówi się również o innych nieprawidłowościach i zaburzeniach zachowania. To na przykład zaburzenia obsesyjno-kompulsywne, trudności w koncentracji czy zespół Touretta. U dzieci z mutacją w genie CDH7 występują także wady nerek, kręgosłupa i układu kostnego oraz obręczy barkowej. Częste są nieprawidłowości w obrębie nerwów czaszkowych, a także zniekształcenie twarzy. Twarz dziecka z zespołem Charge jest na tyle charakterystyczna, że często bywa pierwszą wskazówką i bodźcem do przeprowadzenia diagnostyki. Defekty, będące symptomami choroby, objawiają się w drugim miesiącu ciąży, kiedy rozwijają się organy dotknięte przez syndrom zespół Charge.

Aby postawić ostateczną diagnozę, wykonuje się badania molekularne, takie jak test DNA na obecność mutacji w genie CDH7, badanie kariotypu, badanie FISH oraz badania genów TCOF1 i PAX2. Skutecznych narzędziem jest badanie WES. W diagnostyce zespołu Charge można wykonać badania prenatalne, takie jak biopsja kosmówki czy amniopunkcja . Dziecko, u którego zdiagnozowano zespół Charge, musi pozostawać pod opieką wielu specjalistów, przede wszystkim laryngologa, okulisty, logopedy, endokrynologa czy chirurga dziecięcego. Trzeba pamiętać, że ta rzadka choroba genetyczna upośledza pracę wielu narządów i układów. Bardzo ważne są zabiegi chirurgiczne, mające na celu korekcję wad, które stanowią zagrożenie dla zdrowia i życia. To wady serca, zarośnięcie nozdrzy tylnych czy przetoka tchawiczo-przełykowa. Aby zapobiec postępowi upośledzenia psychoruchowego i intelektualnego zaleca się rehabilitację prowadzoną od wczesnego dzieciństwa.

Największą umieralność wśród pacjentów dotkniętych zespołem Charge odnotowuje się we wczesnym okresie, u noworodków i niemowląt. Dzieje się tak, ponieważ po urodzeniu manifestują się wady serca, pojawia się niewydolność oddechowa, a noworodki i niemowlęta mają zazwyczaj zaburzony odruch ssania.