Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (872 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Zespół Cockayne’a - typy, przyczyny, objawy, leczenie, rokowania

 Paula Komendarczuk
27.01.2023 13:34
Zespół Cockayne’a to rzadka choroba genetyczna występująca w trzech typach.
Zespół Cockayne’a to rzadka choroba genetyczna występująca w trzech typach. (Adobe Stock)

Zespół Cockayne’a to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie występująca w trzech typach. Charakterystyczne objawy to niski wzrost, nadwrażliwość na słońce, szybkie starzenie się skóry i małogłowie. Jakie są objawy zespołu Cockayne’a i na czym polega leczenie tej choroby genetycznej?

spis treści

1. Co to jest zespół Cockayne’a?

Zespół Cockayne’a to rzadka choroba genetyczna rozpoznawana u 1 osoby na 200 000. Schorzenie jest spowodowane mutacjami genów ERCC6 oraz ERCC8, dziedziczy się je autosomalnie recesywnie.

Ryzyko urodzenia kolejnego chorego dziecka wynosi 25%, choroba nie jest powiązana z płcią. Zespół Cockayne’a występuje w trzech typach, zróżnicowanych pod względem intensywności objawów oraz średniej długości życia.

2. Typy zespołu Cockayne’a

Istnieją trzy podstawowe odmiany choroby Cockayne’a:

Zobacz film: "Choroby serca najczęstszą przyczyną zgonów Polaków"
  • typ I (typ A) - trudny do rozpoznania po narodzinach dziecka, może wystąpić problem z przybieraniem na wadze i wodogłowie, wyraźne objawy stają się widoczne dopiero po 2. urodzinach, pacjenci przeżywają 10-20 lat, umierają na skutek zwyrodnień neurologicznych,
  • typ II (typ B) - jest to najcięższa odmiana określana mianem zespołu mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowego, u pacjentów rozpoznawane są przykurcze stawowe, zaćma, zanik tkanki tłuszczowej i nerwowej, do śmierci dochodzi między 2. a 7. rokiem życia,
  • typ III (typ C) - odmiana ta jest zbliżona do typu I, ma jednak mniejszą intensywność objawów, a długość życia jest znacznie dłuższa.

3. Przyczyny zespołu Cockayne’a

Zespół Cockayne’a jest wynikiem mutacji genów, które u zdrowych osób są odpowiedzialne za proces naprawy DNA, które często ulega uszkodzeniom i jest podatne na nadbudowę nieprawidłowymi komórkami.

U osób ze zdiagnozowaną chorobą mechanizmy nie funkcjonują właściwie, a pacjenci są nadwrażliwi na czynniki, które mogą spowodować mutację kodu, na przykład światło słoneczne.

Wraz z upływem czasu brak regeneracji uszkodzeń DNA prowadzi do rozwoju wielu objawów, najpopularniejszym jest przedwczesne starzenie się skóry.

4. Objawy zespołu Cockayne’a

Moment pojawienia się dolegliwości oraz stopień ich nasilenia jest zależny od typu choroby, najczęściej występujące objawy to:

  • nadmierna wrażliwość na słońce,
  • zanik tkanki tłuszczowej pod skórą,
  • szybkie starzenie się skóry,
  • niski wzrost,
  • zaburzony rozwój intelektualny,
  • małogłowie,
  • duży uszy i wąski nos,
  • zapadnięte oczy,
  • barwnikowe zwyrodnienie siatkówki,
  • zaćma,
  • oczopląs,
  • utrata słuchu,
  • uogólnione i nadmierne skurcze mięśni,
  • neuropatia demielinizacyjna,
  • ataksja móżdżkowa,
  • nieprawidłowości w budowie układu kostnego,
  • problemy z nerkami,
  • próchnica,
  • brak pocenia się,
  • problemy ze snem.

5. Leczenie zespołu Cockayne’a

Wyleczenie zespołu Cockayne’a niestety nie jest możliwe, jedynym rozwiązaniem byłoby zastąpienie zmutowanym genów ich prawidłowymi odpowiednikami.

Terapia polega przede wszystkim na zmniejszaniu objawów za pomocą leków, regularnej rehabilitacji i ćwiczeń. Pacjenci często kierowani są również na operacje, na przykład w celu leczenia zaćmy, noszą aparaty słuchowe i okulary chroniące przed światłem słonecznym.

Wiele osób boryka się z problemami związanymi z jedzeniem, w związku z czym przyjmuje pokarm za pomocą gastrostomii lub zgłębnika. Istnieje również leczenie eksperymentalne zespołu Cockayne’a za pomocą terapii komórkowej.

6. Zespół Cockayne’a - rokowania

Rokowania niestety nie są zbyt dobre, długość życia w przypadku zespołu Cockayne’a jest zależna przede wszystkim od typu choroby. Najbardziej zaawansowana postać (typ II) prowadzi do śmierci między 2. a 7. urodzinami, natomiast pacjenci chorzy na typ I zazwyczaj umierają w okolicy swoich 20. urodzin.

Najłagodniejsza postać, czyli typ III umożliwia przeżycie 40-50 lat. Organizacja Amy and Friends pozwala na kontakt pomiędzy rodzinami chorych, a także zapewnia przestrzeń do dzielenia się wiedzą i doświadczeniami.

Treści w naszych serwisach służą celom informacyjno-edukacyjnym i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Przed podjęciem decyzji zdrowotnych skonsultuj się ze specjalistą.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze