Diagnostyka zespołu Downa

Zespół Downa wymaga diagnostyki zarówno prenatalnej, jak i postnatalnej (przed urodzeniem i po urodzeniu dziecka). Diagnostyka chorób genetycznych przy obecnym stanie medycyny jest bardzo skuteczna i pozwala na wykrycie choroby we wczesnym stadium rozwoju płodu. Wczesne wykrycie może także pozwolić na odpowiednio wczesne rozpoczęcie leczenia zagrażających życiu wad towarzyszącym chorobie, a także przygotowanie się rodziców do opieki nad dzieckiem z zespołem Downa.

Polecane wideo:

1. Diagnostyka prenatalna zespołu Downa

Dziecko z zespołem Downa (zdjęcia)

Chorzy z zespołem Downa posiadają mniejszą zdolność poznawczą, która oscyluje pomiędzy lekką a umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną.

Badania przesiewowe pod kątem zespołu Downa to przede wszystkim badania krwi. Są to badania biochemiczne oznaczające poziom:

Nieinwazyjne badanie prenatalne, które może pomóc w diagnostyce zespołu Downa, to badanie USG płodu. Jest to także badanie wykonywane u wszystkich kobiet w ciąży. Można dzięki niemu rozpoznać cechy fizyczne płodu, które sugerują chorobę. Są to cechy, takie jak:

  • krótki, szeroki nos,
  • płaska twarz,
  • niewielka głowa,
  • duży odstęp między dużym palcem u nogi a kolejnym palcem.

Inwazyjne badania prenatalne wspomagające diagnozę zespołu Downa, wykonywane tylko jeśli powyższe badania dadzą wynik pozytywny lub jeśli matka ma ponad 35 lat, to:

Te badania pozwalają na pobranie próbek umożliwiających badanie genetyczne kariotypu dziecka. Zespół Downa to trisomnia chromosomu 21., czyli pojawienie się dodatkowego chromosomu 21. Za pomocą badań genetycznych lekarze są w stanie sprawdzić, czy ta wada występuje u dziecka.

2. Diagnostyka postnatalna zespołu Downa

Obecnie diagnoza zespołu Downa najczęściej stawiana jest przed urodzeniem dziecka. Kiedy dziecko się już urodzi, najważniejsze to ustalić, czy to na pewno zespół Downa (zwraca się uwagę na cechy dysmorficzne, czyli wady w budowie i przeprowadza się genetyczne badanie kariotypu), oraz czy dziecko ma inne wady często towarzyszące tej chorobie:

  • wady wrodzone serca (chociaż także można je zdiagnozować przed urodzeniem),
  • wady przewodu pokarmowego,
  • wady kości,
  • problemy ze słuchem,
  • celiakia,
  • zez,
  • oczopląs,
  • zaćma.

Wszystkie nieinwazyjne, przesiewowe badania prenatalne raz na jakiś czas (1 na 20 przypadków) dają pozytywny wynik, mimo że dziecko rodzi się całkowicie zdrowe. Dlatego bardzo ważne jest, aby zachować spokój i przechodzić kolejne badania, nawet jeśli jedno z nich dało wynik pozytywny.

Anna Szozda, ponad rok temu

Bibliografia

  • Korniszewski L. Dziecko z zespołem wad wrodzonych - diagnostyka dysmorfologiczna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2004, ISBN 83-200-3042-0
  • Bręborowicz G. Ginekologia i położnictwo, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2005, ISBN 83-200-3082-X
  • Gibson G. A wszystko przez geny, Sonia Draga, Katowice 2010, ISBN 978-83-7508-231-9
  • Lewiński A., Liberski P.P. (red.), Biologia molekularna człowieka, Czelej, Lublin 2006, ISBN 83-89309-64-5

Zespół Downa

Polecane wideo:

Komentarze
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Zespół Downa
najnowsze pytania

DYSKUSJE NA FORUM

Artykuły Zespół Downa
Zespół Downa

Dziecko z zespołem Downa (zdjęcia)

Dziecko z zespołem Downa (zdjęcia)

Chorzy z zespołem Downa posiadają mniejszą zdolność poznawczą, która oscyluje pomiędzy lekką a umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną.

Zespół Downa

Aktywne życie z trzecim chromosomem

Aktywne życie z trzecim chromosomem

", w którego wcielił się Chris Burke. Co więcej, zespół Downa nie jest przeszkodą, aby zdobyć nagrodę filmową! W 1996 r. Pascal Doguenne otrzymał Złotą Palmę za rolę w filmie „Ósmy dzień". Całkiem niedawno, w...

Choroby genetyczne

Zespół Downa

prowadzi do zmian w budowie zewnętrznej i wewnętrznej.
 Spis treści Przyczyny zespołu Downa
 Przyczyny (...) wystąpienia zespołu Downa nie są...

Normy laboratoryjne

PAPP-A

kobiet, których dzieci mają zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu Downa, a także zespołu Edwardsa czy zespołu Patau. W skład testu PAPP-A wchodzi badanie (...) ryzyka wystąpienia chorób...

Normy laboratoryjne

Białko płodowe alfa (AFP)

u kobiet ciężarnych jest wykorzystywane w diagnostyce wad cewy nerwowej u płodu lub wystąpienia zespołu Downa. Ponadto do podwyższenia poziomu białka (...) stężenia białka płodowego alfa, wówczas może...

Otyłość

Dolegliwości, które prowadzą do otyłości

Dolegliwości, które prowadzą do otyłości

lub występować jako powikłanie podawania takowych z zewnątrz.Objawy tego zespołu u każdej osoby przybierają różną postać. Zespół Cushinga najczęściej objawia (...) , maskulinizacja, łysienie endogenne. Skutkiem występowania zespołu...

Badania w ciąży

USG genetyczne

USG genetyczne

USG genetyczne to nieinwazyjne badanie prenatalne, pozwalające wykryć u dziecka zespoły: Downa, Edwardsa, Turnera, oraz wady serca.

Choroby genetyczne

Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa

być też pod ciągłym nadzorem lekarzy. Diagnostyka zespołu Edwardsa Objawy zespołu Edwardsa można zauważyć już podczas badań prenatalnych w ciąży (...) drugi po matce. Do wystąpienia...

Badania w ciąży

Badania genetyczne w ciąży

poronienia (średnio 1 na 200), proponuje się ją tylko kobietom o podwyższonym ryzyku wystąpienia zespołu Downa lub innych wad płodu; kordocentezę (...) ciężarnych. Badania inwazyjne wykonuje się tylko w uzasadnionych...

Badania w ciąży

Przezierność karkowa

Przezierność karkowa

zespołu Downa aż u 75% badanych płodów, a brak kości nosowej nawet u 90% badanych. Oprócz tego może dać obraz innych wad genetycznych u nienarodzonego (...) , który korzysta podczas swojej praktyki z nowoczesnych i dokładnych...