Diagnostyka zespołu Downa

Zespół Downa wymaga diagnostyki zarówno prenatalnej, jak i postnatalnej (przed urodzeniem i po urodzeniu dziecka). Diagnostyka chorób genetycznych przy obecnym stanie medycyny jest bardzo skuteczna i pozwala na wykrycie choroby we wczesnym stadium rozwoju płodu. Wczesne wykrycie może także pozwolić na odpowiednio wczesne rozpoczęcie leczenia zagrażających życiu wad towarzyszącym chorobie, a także przygotowanie się rodziców do opieki nad dzieckiem z zespołem Downa.

Polecane wideo:

1. Diagnostyka prenatalna zespołu Downa

Dziecko z zespołem Downa (zdjęcia)

Chorzy z zespołem Downa posiadają mniejszą zdolność poznawczą, która oscyluje pomiędzy lekką a umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną.

Badania przesiewowe pod kątem zespołu Downa to przede wszystkim badania krwi. Są to badania biochemiczne oznaczające poziom:

Nieinwazyjne badanie prenatalne, które może pomóc w diagnostyce zespołu Downa, to badanie USG płodu. Jest to także badanie wykonywane u wszystkich kobiet w ciąży. Można dzięki niemu rozpoznać cechy fizyczne płodu, które sugerują chorobę. Są to cechy, takie jak:

  • krótki, szeroki nos,
  • płaska twarz,
  • niewielka głowa,
  • duży odstęp między dużym palcem u nogi a kolejnym palcem.

Inwazyjne badania prenatalne wspomagające diagnozę zespołu Downa, wykonywane tylko jeśli powyższe badania dadzą wynik pozytywny lub jeśli matka ma ponad 35 lat, to:

Te badania pozwalają na pobranie próbek umożliwiających badanie genetyczne kariotypu dziecka. Zespół Downa to trisomnia chromosomu 21., czyli pojawienie się dodatkowego chromosomu 21. Za pomocą badań genetycznych lekarze są w stanie sprawdzić, czy ta wada występuje u dziecka.

2. Diagnostyka postnatalna zespołu Downa

Obecnie diagnoza zespołu Downa najczęściej stawiana jest przed urodzeniem dziecka. Kiedy dziecko się już urodzi, najważniejsze to ustalić, czy to na pewno zespół Downa (zwraca się uwagę na cechy dysmorficzne, czyli wady w budowie i przeprowadza się genetyczne badanie kariotypu), oraz czy dziecko ma inne wady często towarzyszące tej chorobie:

  • wady wrodzone serca (chociaż także można je zdiagnozować przed urodzeniem),
  • wady przewodu pokarmowego,
  • wady kości,
  • problemy ze słuchem,
  • celiakia,
  • zez,
  • oczopląs,
  • zaćma.

Wszystkie nieinwazyjne, przesiewowe badania prenatalne raz na jakiś czas (1 na 20 przypadków) dają pozytywny wynik, mimo że dziecko rodzi się całkowicie zdrowe. Dlatego bardzo ważne jest, aby zachować spokój i przechodzić kolejne badania, nawet jeśli jedno z nich dało wynik pozytywny.

Anna Szozda, ponad rok temu

Bibliografia

  • Korniszewski L. Dziecko z zespołem wad wrodzonych - diagnostyka dysmorfologiczna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2004, ISBN 83-200-3042-0
  • Bręborowicz G. Ginekologia i położnictwo, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2005, ISBN 83-200-3082-X
  • Gibson G. A wszystko przez geny, Sonia Draga, Katowice 2010, ISBN 978-83-7508-231-9
  • Lewiński A., Liberski P.P. (red.), Biologia molekularna człowieka, Czelej, Lublin 2006, ISBN 83-89309-64-5

Zespół Downa - przyczyny, objawy, leczenie

Komentarze
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Zespół Downa - przyczyny, objawy, leczenie
najnowsze pytania

DYSKUSJE NA FORUM

Rzs nadwaga

~Patrycjagd • ostatni post 8 godzin temu

1
Artykuły Zespół Downa - przyczyny, objawy, leczenie
Zespół Downa - przyczyny, objawy, leczenie

Dziecko z zespołem Downa (zdjęcia)

Dziecko z zespołem Downa (zdjęcia)

Chorzy z zespołem Downa posiadają mniejszą zdolność poznawczą, która oscyluje pomiędzy lekką a umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną.

Zespół Downa - przyczyny, objawy, leczenie

Aktywne życie z trzecim chromosomem

Aktywne życie z trzecim chromosomem

", w którego wcielił się Chris Burke. Co więcej, zespół Downa nie jest przeszkodą, aby zdobyć nagrodę filmową! W 1996 r. Pascal Doguenne otrzymał Złotą (...) go rodzice.  Tomek urodził się z zespołem Downa. Kiedy...

Choroby genetyczne - klasyfikacja

Zespół Downa - przyczyny, objawy, leczenie

Downa prowadzi do zmian w budowie zewnętrznej i wewnętrznej.
 Zespół Downa
 - przyczyny Przyczyny wystąpienia zespołu Downa nie są do końca (...) - podwojenie fragmentu chromosomu...

Normy laboratoryjne

PAPP-A

kobiet, których dzieci mają zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu Downa, a także zespołu Edwardsa czy zespołu Patau. W skład testu PAPP-A wchodzi badanie (...) ryzyka wystąpienia chorób...

Badania w ciąży

USG genetyczne

USG genetyczne

USG genetyczne to nieinwazyjne badanie prenatalne, pozwalające wykryć u dziecka zespoły: Downa, Edwardsa, Turnera, oraz wady serca.

Zespół suchego oka

Zespół suchego oka: przyczyny

papierosowy i opary chemiczne. Diagnoza zespołu suchego oka następuje po wykonaniu testu Schirmera, pozwalającego na ocenę objętości wydzielanych łez (...) na podstawie badania paskiem bibuły w okresie 5 minut. Test diagnostyczny ma...

Normy laboratoryjne

Białko płodowe alfa (AFP)

u kobiet ciężarnych jest wykorzystywane w diagnostyce wad cewy nerwowej u płodu lub wystąpienia zespołu Downa. Ponadto do podwyższenia poziomu białka (...) stężenia białka płodowego alfa, wówczas może...

Krew i naczynia krwionośne

Syndrom Raynauda: badania

ryzyko pojawienia się poważnych powikłań. Diagnostyka fenomenu Raynauda jest trudna, ze względu na niejasne przyczyny tej choroby. Stosowane (...) układowa, toczeń rumieniowaty układowy, reumatoidalne zapalenie stawów. W przypadku,...

Wzdęcia brzucha - przyczyny, dolegliwości, diagnostyka, leczenie

6 zaskakujących przyczyn wzdęć

6 zaskakujących przyczyn wzdęć

służbowym.Zespół jelita drażliwego W przypadku zespołu jelita drażliwego często obserwuje się skłonność do występowania zaparć i wzdęć. Jest to związane

Otyłość

Dolegliwości, które prowadzą do otyłości

Dolegliwości, które prowadzą do otyłości

lub występować jako powikłanie podawania takowych z zewnątrz.Objawy tego zespołu u każdej osoby przybierają różną postać. Zespół Cushinga najczęściej objawia (...) , maskulinizacja, łysienie endogenne. Skutkiem występowania zespołu...