Diagnostyka zespołu Downa

Zespół Downa wymaga diagnostyki zarówno prenatalnej, jak i postnatalnej (przed urodzeniem i po urodzeniu dziecka). Diagnostyka chorób genetycznych przy obecnym stanie medycyny jest bardzo skuteczna i pozwala na wykrycie choroby we wczesnym stadium rozwoju płodu. Wczesne wykrycie może także pozwolić na odpowiednio wczesne rozpoczęcie leczenia zagrażających życiu wad towarzyszącym chorobie, a także przygotowanie się rodziców do opieki nad dzieckiem z zespołem Downa.

Diagnostyka prenatalna zespołu Downa

Dziecko z zespołem Downa (zdjęcia)

Chorzy z zespołem Downa posiadają mniejszą zdolność poznawczą, która oscyluje pomiędzy lekką a umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną.

Badania przesiewowe pod kątem zespołu Downa to przede wszystkim badania krwi. Są to badania biochemiczne oznaczające poziom:

Podstawowe badania, jakie powinna wykonać każda kobieta

Nieinwazyjne badanie prenatalne, które może pomóc w diagnostyce zespołu Downa, to badanie USG płodu. Jest to także badanie wykonywane u wszystkich kobiet w ciąży. Można dzięki niemu rozpoznać cechy fizyczne płodu, które sugerują chorobę. Są to cechy, takie jak:

  • krótki, szeroki nos,
  • płaska twarz,
  • niewielka głowa,
  • duży odstęp między dużym palcem u nogi a kolejnym palcem.

Inwazyjne badania prenatalne wspomagające diagnozę zespołu Downa, wykonywane tylko jeśli powyższe badania dadzą wynik pozytywny lub jeśli matka ma ponad 35 lat, to:

Te badania pozwalają na pobranie próbek umożliwiających badanie genetyczne kariotypu dziecka. Zespół Downa to trisomnia chromosomu 21., czyli pojawienie się dodatkowego chromosomu 21. Za pomocą badań genetycznych lekarze są w stanie sprawdzić, czy ta wada występuje u dziecka.

Diagnostyka postnatalna zespołu Downa

Obecnie diagnoza zespołu Downa najczęściej stawiana jest przed urodzeniem dziecka. Kiedy dziecko się już urodzi, najważniejsze to ustalić, czy to na pewno zespół Downa (zwraca się uwagę na cechy dysmorficzne, czyli wady w budowie i przeprowadza się genetyczne badanie kariotypu), oraz czy dziecko ma inne wady często towarzyszące tej chorobie:

  • wady wrodzone serca (chociaż także można je zdiagnozować przed urodzeniem),
  • wady przewodu pokarmowego,
  • wady kości,
  • problemy ze słuchem,
  • celiakia,
  • zez,
  • oczopląs,
  • zaćma.

Wszystkie nieinwazyjne, przesiewowe badania prenatalne raz na jakiś czas (1 na 20 przypadków) dają pozytywny wynik, mimo że dziecko rodzi się całkowicie zdrowe. Dlatego bardzo ważne jest, aby zachować spokój i przechodzić kolejne badania, nawet jeśli jedno z nich dało wynik pozytywny.

Anna Szozda, ponad rok temu

Bibliografia

  • Korniszewski L. Dziecko z zespołem wad wrodzonych - diagnostyka dysmorfologiczna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2004, ISBN 83-200-3042-0
  • Bręborowicz G. Ginekologia i położnictwo, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2005, ISBN 83-200-3082-X
  • Gibson G. A wszystko przez geny, Sonia Draga, Katowice 2010, ISBN 978-83-7508-231-9
  • Lewiński A., Liberski P.P. (red.), Biologia molekularna człowieka, Czelej, Lublin 2006, ISBN 83-89309-64-5

Zespół Downa

Komentarze
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Zespół Downa - przyczyny, objawy, leczenie
najnowsze pytania

DYSKUSJE NA FORUM

Pomocni lekarze

Artykuły Zespół Downa - przyczyny, objawy, leczenie
Zdrowie

Trisomia 21 - przyczyny, dolegliwości, rodzaje

kończyny w porównaniu do całego ciała. * Diagnostyka zespołu Downa * Choroby genetyczne * Gen BRCA1 zwiększa ryzyko Alzheimera * Mutacja genu (...) Trisomia 21 to inaczej zespół Downa....

Choroby genetyczne - klasyfikacja

Zespół Angelmana - patogeneza, objawy, diagnostyka, leczenie

Zespół Downa czy też zespół Patau. Zespół Angelmana cechuje się charakterystycznym wyglądem pacjentów, przez co nie sposób ich nie rozpoznać. Zespół (...) manifestacje zespołu Angelmana. Warto zauważyć, że kliniczne...

Choroby genetyczne - klasyfikacja

Zespół Downa - przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Downa, zwany inaczej trisomią 21 lub mongolizmem, jest najczęściej występującym zaburzeniem chromosomalnym u człowieka. Nazwa choroby pochodzi od nazwiska lekarza - Johna Langdona Downa - który jako pierwszy opisał...

Rozwój niemowlęcia

Zespół Patau - patogeneza, objawy, diagnostyka, leczenie

się badania w okresie ciąży (ale nie tylko!) jest zespół Edwardsa i zespół Downa. Zespół Patau - patogeneza Ryzyko wystąpienia zespołu Patau (...) się odpowiednie badania cytogenetyczne. Diagnostyka...

Zespół Downa - przyczyny, objawy, leczenie

Dziecko z zespołem Downa (zdjęcia)

Dziecko z zespołem Downa (zdjęcia)

Chorzy z zespołem Downa posiadają mniejszą zdolność poznawczą, która oscyluje pomiędzy lekką a umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną.

Zespół suchego oka - film łzowy, przyczyny, objawy, leczenie

Zespół suchego oka: przyczyny (WIDEO)

Zespół suchego oka: przyczyny (WIDEO) Odtwórz wideo

diagnostyka chorób oczu pozwala na rozpoczęcie leczenia i wyeliminowanie przyczyny. Jakie są najczęstsze powody występowania zespołu suchego oka? (...) papierosowy i opary chemiczne. Diagnoza zespołu...

Badania

Test NIFTY

Test NIFTY

trisomii - obecności dodatkowego chromosomu, będącego przyczyną np. zespołu Downa. Do cech charakterystycznych trisomii 13, czyli zespołu Patau (...) (tr 18) i zespół Patau (tr13). Stosowany także...

Badania w ciąży - nieinwazyjne i inwazyjne badania prenatalne

USG genetyczne

USG genetyczne

USG genetyczne to nieinwazyjne badanie prenatalne, pozwalające wykryć u dziecka zespoły: Downa, Edwardsa, Turnera, oraz wady serca.

Zdrowie psychiczne

Wpływ zwierząt na zdrowie człowieka

Wpływ zwierząt na zdrowie człowieka

z zaburzeniami emocjonalnymi i lękowymi, autyzmem, zespołem Downa oraz dotkniętych ADHD. Tę formę terapii stosuje się także u dorosłych - koty uzdrawiają (...) mózgowym lub zespołem Downa. Delfinoterapia Seanse terapeutyczne...