Trwa ładowanie...

Diagnostyka zespołu Downa - diagnostyka prenatalna i postnatalna

Avatar placeholder
18.08.2021 17:01
Diagnostyka zespołu Downa
Diagnostyka zespołu Downa

Zespół Downa wymaga diagnostyki zarówno prenatalnej, jak i postnatalnej (przed urodzeniem i po urodzeniu dziecka). Diagnostyka chorób genetycznych przy obecnym stanie medycyny jest bardzo skuteczna i pozwala na wykrycie choroby we wczesnym stadium rozwoju płodu. Wczesne wykrycie może także pozwolić na odpowiednio wczesne rozpoczęcie leczenia zagrażających życiu wad towarzyszącym chorobie, a także przygotowanie się rodziców do opieki nad dzieckiem z zespołem Downa.

spis treści

1. Diagnostyka prenatalna zespołu Downa

Badania przesiewowe pod kątem zespołu Downa to przede wszystkim badania krwi. Są to badania biochemiczne oznaczające poziom:

Zobacz film: "Choroby serca najczęstszą przyczyną zgonów Polaków"

Nieinwazyjne badanie prenatalne, które może pomóc w diagnostyce zespołu Downa, to badanie USG płodu. Jest to także badanie wykonywane u wszystkich kobiet w ciąży. Można dzięki niemu rozpoznać cechy fizyczne płodu, które sugerują chorobę. Są to cechy, takie jak:

  • krótki, szeroki nos,
  • płaska twarz,
  • niewielka głowa,
  • duży odstęp między dużym palcem u nogi a kolejnym palcem.
Dziecko z zespołem Downa (zdjęcia)
Dziecko z zespołem Downa (zdjęcia)

Chorzy z zespołem Downa posiadają mniejszą zdolność poznawczą, która oscyluje pomiędzy lekką a umiarkowaną

zobacz galerię

Inwazyjne badania prenatalne wspomagające diagnozę zespołu Downa, wykonywane tylko jeśli powyższe badania dadzą wynik pozytywny lub jeśli matka ma ponad 35 lat, to:

Te badania pozwalają na pobranie próbek umożliwiających badanie genetyczne kariotypu dziecka. Zespół Downa to trisomnia chromosomu 21., czyli pojawienie się dodatkowego chromosomu 21. Za pomocą badań genetycznych lekarze są w stanie sprawdzić, czy ta wada występuje u dziecka.

2. Diagnostyka postnatalna zespołu Downa

Obecnie diagnoza zespołu Downa najczęściej stawiana jest przed urodzeniem dziecka. Kiedy dziecko się już urodzi, najważniejsze to ustalić, czy to na pewno zespół Downa (zwraca się uwagę na cechy dysmorficzne, czyli wady w budowie i przeprowadza się genetyczne badanie kariotypu), oraz czy dziecko ma inne wady często towarzyszące tej chorobie:

  • wady wrodzone serca (chociaż także można je zdiagnozować przed urodzeniem),
  • wady przewodu pokarmowego,
  • wady kości,
  • problemy ze słuchem,
  • celiakia,
  • zez,
  • oczopląs,
  • zaćma.

Wszystkie nieinwazyjne, przesiewowe badania prenatalne raz na jakiś czas (1 na 20 przypadków) dają pozytywny wynik, mimo że dziecko rodzi się całkowicie zdrowe. Dlatego bardzo ważne jest, aby zachować spokój i przechodzić kolejne badania, nawet jeśli jedno z nich dało wynik pozytywny.

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze