Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (861 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (402 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Zespół Joubert – przyczyny, objawy i leczenie

Avatar placeholder
17.08.2022 15:39
Zespół Joubert jest rzadkim zaburzeniem neurorozwojowym, znanym również jako zespół móżdżkowo-oczno-nerkowy.
Zespół Joubert jest rzadkim zaburzeniem neurorozwojowym, znanym również jako zespół móżdżkowo-oczno-nerkowy. (Pixabay)

Zespół Joubert jest rzadkim zaburzeniem neurorozwojowym, znanym również jako zespół móżdżkowo-oczno-nerkowy. Choć jego objawy są różnorodne i mogą obejmować wiele narządów, typowe jest opóźnienie rozwoju ruchowego, niepełnosprawność intelektualna, ataksja i hipotonia. Jakie są przyczyny schorzenia? Na czym polega jego leczenie?

spis treści

1. Co to jest zespół Joubert?

Zespół Joubert (ang. Joubert syndrome) jest zespołem wad wrodzonych, który jest zróżnicowany zarówno klinicznie, jak i genetycznie. To rzadkie zaburzenie neurorozwojowe, które obejmuje mózg i pień mózgu, dotyczy od 1:100000 do 1:80000 noworodków.

Nazwa Joubert syndrome pochodzi od nazwiska neurolożki dziecięcej Marie Joubert, która opisała jego rodzinne występowanie. Inne terminy opisujące patologię to zespół Joubert-Boltshausera, zespół móżdżkowo-oczno-nerkowy.

2. Przyczyny zespołu Joubert

Za wystąpienie zespołu Jouber odpowiada ponad 30 genów, których mutacje skutkują powstaniem wadliwych rzęsek pierwotnych, które:

Zobacz film: "#dziejesienazywo: Czy warto wykonywać badania profilaktyczne?"
  • są odpowiedzialne za wykrywanie środowiska i sygnalizację komórkową,
  • biorą udział w odbieraniu wrażeń zmysłowych i kierowaniu ich do mózgu,
  • warunkują prawidłową budowę i funkcjonowanie komórek narządów takich jak wątroba i nerki.

Wyróżnia się kilka typów zespołu Joubert. To:

  • JBTS1 wywołany mutacjami w genie JBTS1,
  • JBTS2 spowodowany mutacjami w genie JBTS2,
  • JBTS3 wywołany mutacjami w genie AHI1,
  • JBTS4 spowodowany mutacjami w genie NPHP1,
  • JBTS5 wywołany mutacjami w genie CEP290,
  • JBTS6 spowodowany mutacjami w genie TMEM67,
  • JBTS7 spowodowany mutacjami w genie RPGRIP1L.

Zmiany w genach o poznanym związku z zespołem Joubert identyfikuje się jedynie u połowy pacjentów o ewidentnych objawach choroby. Wiadomo, że mutacje te są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny lub w sprzężeniu z chromosomem płci. W pozostałych przypadkach przyczyna zespołu jest nieznana.

3. Objawy zespołu Joubert

Zespół Joubert to zaburzenie rozwoju mózgu, które może obejmować wiele narządów. Wyróżniono osiem podtypów zespołu Joubert:

  1. klasyczny,
  2. z zajęciem siatkówki,
  3. z zaburzeniami nerkowymi,
  4. oczno-nerkowy,
  5. z chorobą wątroby,
  6. z zespołem ustno-twarzowo-palcowym,
  7. z zajęciem obwodowych części kończyn i ciała modzelowatego mózgu,
  8. z zaciskającą dystrofią klatki piersiowej Jeune’a.

Objawy choroby są różnorodne, niemniej do symptomów charakterystycznych dla zespołu Joubert zalicza się hipotonię mięśniową (osłabienie siły mięśni), opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualną różnego stopnia.

W przebiegu choroby mogą wystąpić również inne nieprawidłowości, takie jak nieprawidłowe wzorce oddychania, niewłaściwe ruchy gałek ocznych (oczna apraksja ruchów i oczopląs ustępują wraz z wiekiem) czy malformacje nerek.

Obserwuje się także charakterystyczne rysy twarzy. Do cech dysmorficznych twarzy dziecka z zespołem Joubert zalicza się szerokie i wydatne czoło, łukowate brwi, opadanie powiek, szeroko rozstawione oczy, nisko osadzone uszy oraz trójkątny kształt ust.

Chorobie towarzyszy charakterystyczny obraz śródmózgowia w rezonansie magnetycznym, przedstawiający objaw zęba trzonowego (wydłużone górne szczyty móżdżku przypominają obrys zęba trzonowego lub zęba mądrości). To skutek hipoplazji robaka (części mózgu odpowiedzialnej za równowagę i koordynację) i deformacja rdzenia przedłużonego (elementu łączącego mózg z rdzeniem kręgowym).

4. Diagnostyka i leczenie

Z uwagi na dużą zmienność kliniczną, zespół Joubert jest trudny do rozpoznania. W diagnostyce należy uwzględnić szczegółowy wywiad chorobowy i historię podobnych schorzeń w rodzinie oraz badanie fizykalne z badaniem neurologicznym.

Zleca się również rezonans magnetyczny, podstawowe badania laboratoryjne krwi oraz elektroencefalogram. Wskazana jest konsultacja neurologiczna, psychologiczna, okulistyczna, nefrologiczna czy hepatologiczna.

W diagnostyce różnicowej należy wziąć pod uwagę:

Z uwagi na etiologię zaburzenia, jest on niewyleczalny. Stosowane są terapie wspierające, celem których jest podtrzymanie i utrzymanie stanu zdrowia pacjenta. Leczenie jest dobierane w zależności od obserwowanych objawów.

Rokowanie w zespole Joubert zależy od stopnia niedorozwoju móżdżku oraz obecności poważnych zaburzeń nerkowych i wątrobowych. Gdy choroba jest zaawansowana, zgon pacjenta następuje najczęściej do kilku lat po urodzeniu. Przyczyną jest niewydolność wielonarządowa lub oddechowa.

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze