Trwa ładowanie...

Zespół Joubert – przyczyny, objawy i leczenie

Avatar placeholder
Monika Grudzińska 17.08.2022 15:39
Zespół Joubert jest rzadkim zaburzeniem neurorozwojowym, znanym również jako zespół móżdżkowo-oczno-nerkowy.
Zespół Joubert jest rzadkim zaburzeniem neurorozwojowym, znanym również jako zespół móżdżkowo-oczno-nerkowy. (Pixabay)

Zespół Joubert jest rzadkim zaburzeniem neurorozwojowym, znanym również jako zespół móżdżkowo-oczno-nerkowy. Choć jego objawy są różnorodne i mogą obejmować wiele narządów, typowe jest opóźnienie rozwoju ruchowego, niepełnosprawność intelektualna, ataksja i hipotonia. Jakie są przyczyny schorzenia? Na czym polega jego leczenie?

spis treści

1. Co to jest zespół Joubert?

Zespół Joubert (ang. Joubert syndrome) jest zespołem wad wrodzonych, który jest zróżnicowany zarówno klinicznie, jak i genetycznie. To rzadkie zaburzenie neurorozwojowe, które obejmuje mózg i pień mózgu, dotyczy od 1:100000 do 1:80000 noworodków.

Nazwa Joubert syndrome pochodzi od nazwiska neurolożki dziecięcej Marie Joubert, która opisała jego rodzinne występowanie. Inne terminy opisujące patologię to zespół Joubert-Boltshausera, zespół móżdżkowo-oczno-nerkowy.

2. Przyczyny zespołu Joubert

Zobacz film: "Rak płuca. Historia Jerzego"

Za wystąpienie zespołu Jouber odpowiada ponad 30 genów, których mutacje skutkują powstaniem wadliwych rzęsek pierwotnych, które:

  • są odpowiedzialne za wykrywanie środowiska i sygnalizację komórkową,
  • biorą udział w odbieraniu wrażeń zmysłowych i kierowaniu ich do mózgu,
  • warunkują prawidłową budowę i funkcjonowanie komórek narządów takich jak wątroba i nerki.

Wyróżnia się kilka typów zespołu Joubert. To:

  • JBTS1 wywołany mutacjami w genie JBTS1,
  • JBTS2 spowodowany mutacjami w genie JBTS2,
  • JBTS3 wywołany mutacjami w genie AHI1,
  • JBTS4 spowodowany mutacjami w genie NPHP1,
  • JBTS5 wywołany mutacjami w genie CEP290,
  • JBTS6 spowodowany mutacjami w genie TMEM67,
  • JBTS7 spowodowany mutacjami w genie RPGRIP1L.

Zmiany w genach o poznanym związku z zespołem Joubert identyfikuje się jedynie u połowy pacjentów o ewidentnych objawach choroby. Wiadomo, że mutacje te są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny lub w sprzężeniu z chromosomem płci. W pozostałych przypadkach przyczyna zespołu jest nieznana.

3. Objawy zespołu Joubert

Zespół Joubert to zaburzenie rozwoju mózgu, które może obejmować wiele narządów. Wyróżniono osiem podtypów zespołu Joubert:

  1. klasyczny,
  2. z zajęciem siatkówki,
  3. z zaburzeniami nerkowymi,
  4. oczno-nerkowy,
  5. z chorobą wątroby,
  6. z zespołem ustno-twarzowo-palcowym,
  7. z zajęciem obwodowych części kończyn i ciała modzelowatego mózgu,
  8. z zaciskającą dystrofią klatki piersiowej Jeune’a.

Objawy choroby są różnorodne, niemniej do symptomów charakterystycznych dla zespołu Joubert zalicza się hipotonię mięśniową (osłabienie siły mięśni), opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualną różnego stopnia.

W przebiegu choroby mogą wystąpić również inne nieprawidłowości, takie jak nieprawidłowe wzorce oddychania, niewłaściwe ruchy gałek ocznych (oczna apraksja ruchów i oczopląs ustępują wraz z wiekiem) czy malformacje nerek.

Obserwuje się także charakterystyczne rysy twarzy. Do cech dysmorficznych twarzy dziecka z zespołem Joubert zalicza się szerokie i wydatne czoło, łukowate brwi, opadanie powiek, szeroko rozstawione oczy, nisko osadzone uszy oraz trójkątny kształt ust.

Chorobie towarzyszy charakterystyczny obraz śródmózgowia w rezonansie magnetycznym, przedstawiający objaw zęba trzonowego (wydłużone górne szczyty móżdżku przypominają obrys zęba trzonowego lub zęba mądrości). To skutek hipoplazji robaka (części mózgu odpowiedzialnej za równowagę i koordynację) i deformacja rdzenia przedłużonego (elementu łączącego mózg z rdzeniem kręgowym).

4. Diagnostyka i leczenie

Z uwagi na dużą zmienność kliniczną, zespół Joubert jest trudny do rozpoznania. W diagnostyce należy uwzględnić szczegółowy wywiad chorobowy i historię podobnych schorzeń w rodzinie oraz badanie fizykalne z badaniem neurologicznym.

Zleca się również rezonans magnetyczny, podstawowe badania laboratoryjne krwi oraz elektroencefalogram. Wskazana jest konsultacja neurologiczna, psychologiczna, okulistyczna, nefrologiczna czy hepatologiczna.

W diagnostyce różnicowej należy wziąć pod uwagę:

Z uwagi na etiologię zaburzenia, jest on niewyleczalny. Stosowane są terapie wspierające, celem których jest podtrzymanie i utrzymanie stanu zdrowia pacjenta. Leczenie jest dobierane w zależności od obserwowanych objawów.

Rokowanie w zespole Joubert zależy od stopnia niedorozwoju móżdżku oraz obecności poważnych zaburzeń nerkowych i wątrobowych. Gdy choroba jest zaawansowana, zgon pacjenta następuje najczęściej do kilku lat po urodzeniu. Przyczyną jest niewydolność wielonarządowa lub oddechowa.

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze