Zespół salt & pepper – objawy, przyczyny i leczenie
Zespół salt & pepper to rzadko występujące wrodzone zaburzenie glikolizacji. Choroba przebiega z objawami neurologicznymi, niepełnosprawnością intelektualną oraz zmienioną pigmentacją skóry. Rokowania nie są pomyślne. Na czym polega leczenie?
1. Co to jest zespół salt & pepper?
Zespół salt & pepper jest rzadką i ciężką chorobą genetyczną. Jej istotą jest niedobór syntazy GM3 inicjującej powstawanie niezbędnych do pracy mózgu gangliozydów. To cząsteczki tłuszczowe obecne na powierzchni komórek i tkanek w całym organizmie. W największej ilości występują w tkance nerwowej. Jaką pełnią rolę?
Gangliozydy biorą udział w chemicznej regulacji szlaków komórkowych, które wpływają na wzrost, podział, ruchliwość, przyleganie do siebie (adhezję) oraz przeżycie komórek. Uczestniczą w powstawaniu struktur komórek nerwowych, warunkują funkcjonowanie układu nerwowego.
W literaturze medycznej zespół salt & pepper (ang. salt and pepper syndrome) funkcjonuje także jako:
- zespół soli i pieprzu,
- niedobór GM3 (ang. GM3 deficiency),
- zespół niemowlęcej padaczki amisza (ang. amish infantile epilepsy syndrome),
- zespół regresji rozwoju typu "sól i pieprz" (ang. salt and pepper developmental regression syndrome),
- zespół opóźnienia umysłowego typu "sól i pieprz" (ang. salt and pepper mental retardation syndrome),
- zespół padaczkowy o początku w niemowlęctwie (ang. Infantile-onset symptomatic epilepsy syndrome).
2. Przyczyny zespołu salt & pepper
Jakie są przyczyny zespołu salt & pepper? Zespół padaczki dziecięcej amisha jest chorobą genetyczną wywołaną mutacją genu ST3GAL5 (SATI) znajdującego się na ramieniu krótkim chromosomu 2, w pozycji 11.2 (locus 2p11.2).
Zespół salt & pepper jest schorzeniem dziedziczonym w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że schorzenie jest dziedziczone po obojgu rodziców, którzy są nosicielami uszkodzonego genu (czyli obydwie kopie genu muszą być zmutowane).
3. Objawy zespołu salt & pepper
Skutkiem mutacji jest zapobieganie wytwarzania syntazy GM3, co uniemożliwia powstawanie złożonych gangliozydów z GM3. W konsekwencji pojawiają się różne, typowe dla zespołu salt & pepper objawy. Choroba przebiega z objawami neurologicznymi, niepełnosprawnością intelektualną oraz zmienioną pigmentacją skóry (występują niewielkie rozproszone plamki z nadmiarem lub niedoborem barwnika). Co to znaczy?
Zespół salt & pepper jest chorobą, która ujawnia się już w okresie niemowlęcym. Jej pierwszymi objawami są zaburzenia wzrostu i postępujące małogłowie, także nieuwaga wzrokowa.
W przebiegu choroby obserwuje się także:
- ruchy dyskinetyczne, to jest nagłe, nieskoordynowane i niezależne od woli ruchy ciała,
- nasilające się napady drgawek,
- nawracające napady padaczki oporne na leczenie; występują różne typy napadów, tak uogólnione toniczno-kloniczne, krótkie kurcze toniczne, epizody odchylenia oczu lub zaskoczenia ze snu, jak i niekonwulsyjne stany padaczkowe (przedłużające się napady bez drgawek); napady padaczkowe pojawiają się w pierwszym roku życia,
- drażliwość,
- wymioty, problemy z karmieniem, niedostateczne przybieranie na wadze,
- niepełnosprawność intelektualną znacznego stopnia,
- dysmorfie twarzowe, niedorozwój środkowej części twarzy i wydatną dolną część twarzy,
- choreoatetoza – zaburzenie polegające na mimowolnym wykonywaniu ruchów skręcania lub szarpania ramionami.
- opóźnienie rozwoju w zakresie umiejętności, takich jak sięganie po przedmioty, mówienie, siedzenie bez podparcia lub chodzenie; możliwa jest regresja rozwoju, głęboka niepełnosprawność ruchowa,
- zaburzenia pigmentacji skóry, przebarwienia lub odbarwienia skórne podobne do dużych piegów lub małych plam soczewicowatych. Ciemne lub jasne plamy pojawiają się na tułowiu, twarzy i kończynach, czasami na klatce piersiowej, biodrach, twarzy czy plecach. Zwykle lokalizują się obustronnie.
4. Diagnostyka i leczenie zespołu salt & pepper
W diagnostyce salt and pepper syndrome wykorzystuje się wywiad lekarski i badanie fizykalne, które pozwalają na stwierdzenie obecności objawów klinicznych. Duże znaczenie mają badania dodatkowe – laboratoryjne i obrazowe.
Rozpoznanie obejmuje stwierdzenie niskiego poziomu gangliozydów w osoczu krwi i podwyższony poziom mleczanów. Ważna jest diagnostyka padaczki (badanie EEG i rezonans magnetyczny) oraz RTG w kierunku mineralizacji kości. W diagnostyce różnicowej należy wykluczyć zespoły o podobnych objawach (to np. zespół Retta). Potwierdzeniem zespołu soli i pieprzu jest wynik badania genetycznego.
Dziecko zmagające się z zespołem niemowlęcej padaczki amisza powinno pozostawać pod kontrolą specjalistów: neurologa, genetyka, pediatry, logopedy, laryngologa, audiologa oraz fizjoterapeuty. Często wymagają wsparcia żywieniowego: założenia sondy dożołądkowej i podawania mieszanek odżywczych.
Zespół salt & pepper jest chorobą genetyczną. Nie istnieje leczenie przyczynowe. Choroba jest niewyleczalna. Postępowanie jest objawowe i wspierające. Rokowania nie są pomyślne. Niektóre dzieci dożywają wieku dorosłego, inne żyją kilka lat.
Rekomendowane przez naszych ekspertów
Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.