Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (872 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Zespół salt & pepper – objawy, przyczyny i leczenie

Avatar placeholder
22.09.2023 14:48
Zespół salt & pepper jest chorobą, która ujawnia się już w okresie niemowlęcym
Zespół salt & pepper jest chorobą, która ujawnia się już w okresie niemowlęcym (Adobe Stock)

Zespół salt & pepper to rzadko występujące wrodzone zaburzenie glikolizacji. Choroba przebiega z objawami neurologicznymi, niepełnosprawnością intelektualną oraz zmienioną pigmentacją skóry. Rokowania nie są pomyślne. Na czym polega leczenie?

spis treści

1. Co to jest zespół salt & pepper?

Zespół salt & pepper jest rzadką i ciężką chorobą genetyczną. Jej istotą jest niedobór syntazy GM3 inicjującej powstawanie niezbędnych do pracy mózgu gangliozydów. To cząsteczki tłuszczowe obecne na powierzchni komórek i tkanek w całym organizmie. W największej ilości występują w tkance nerwowej. Jaką pełnią rolę?

Gangliozydy biorą udział w chemicznej regulacji szlaków komórkowych, które wpływają na wzrost, podział, ruchliwość, przyleganie do siebie (adhezję) oraz przeżycie komórek. Uczestniczą w powstawaniu struktur komórek nerwowych, warunkują funkcjonowanie układu nerwowego.

W literaturze medycznej zespół salt & pepper (ang. salt and pepper syndrome) funkcjonuje także jako:

Zobacz film: "Chińska "chirurgia genetyczna". Naukowcy ogłaszają rewolucję"
  • zespół soli i pieprzu,
  • niedobór GM3 (ang. GM3 deficiency),
  • zespół niemowlęcej padaczki amisza (ang. amish infantile epilepsy syndrome),
  • zespół regresji rozwoju typu "sól i pieprz" (ang. salt and pepper developmental regression syndrome),
  • zespół opóźnienia umysłowego typu "sól i pieprz" (ang. salt and pepper mental retardation syndrome),
  • zespół padaczkowy o początku w niemowlęctwie (ang. Infantile-onset symptomatic epilepsy syndrome).

2. Przyczyny zespołu salt & pepper

Jakie są przyczyny zespołu salt & pepper? Zespół padaczki dziecięcej amisha jest chorobą genetyczną wywołaną mutacją genu ST3GAL5 (SATI) znajdującego się na ramieniu krótkim chromosomu 2, w pozycji 11.2 (locus 2p11.2).

Zespół salt & pepper jest schorzeniem dziedziczonym w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że schorzenie jest dziedziczone po obojgu rodziców, którzy są nosicielami uszkodzonego genu (czyli obydwie kopie genu muszą być zmutowane).

3. Objawy zespołu salt & pepper

Skutkiem mutacji jest zapobieganie wytwarzania syntazy GM3, co uniemożliwia powstawanie złożonych gangliozydów z GM3. W konsekwencji pojawiają się różne, typowe dla zespołu salt & pepper objawy. Choroba przebiega z objawami neurologicznymi, niepełnosprawnością intelektualną oraz zmienioną pigmentacją skóry (występują niewielkie rozproszone plamki z nadmiarem lub niedoborem barwnika). Co to znaczy?

Zespół salt & pepper jest chorobą, która ujawnia się już w okresie niemowlęcym. Jej pierwszymi objawami są zaburzenia wzrostu i postępujące małogłowie, także nieuwaga wzrokowa.

W przebiegu choroby obserwuje się także:

  • ruchy dyskinetyczne, to jest nagłe, nieskoordynowane i niezależne od woli ruchy ciała,
  • nasilające się napady drgawek,
  • nawracające napady padaczki oporne na leczenie; występują różne typy napadów, tak uogólnione toniczno-kloniczne, krótkie kurcze toniczne, epizody odchylenia oczu lub zaskoczenia ze snu, jak i niekonwulsyjne stany padaczkowe (przedłużające się napady bez drgawek); napady padaczkowe pojawiają się w pierwszym roku życia,
  • drażliwość,
  • wymioty, problemy z karmieniem, niedostateczne przybieranie na wadze,
  • niepełnosprawność intelektualną znacznego stopnia,
  • dysmorfie twarzowe, niedorozwój środkowej części twarzy i wydatną dolną część twarzy,
  • choreoatetoza – zaburzenie polegające na mimowolnym wykonywaniu ruchów skręcania lub szarpania ramionami.
  • opóźnienie rozwoju w zakresie umiejętności, takich jak sięganie po przedmioty, mówienie, siedzenie bez podparcia lub chodzenie; możliwa jest regresja rozwoju, głęboka niepełnosprawność ruchowa,
  • zaburzenia pigmentacji skóry, przebarwienia lub odbarwienia skórne podobne do dużych piegów lub małych plam soczewicowatych. Ciemne lub jasne plamy pojawiają się na tułowiu, twarzy i kończynach, czasami na klatce piersiowej, biodrach, twarzy czy plecach. Zwykle lokalizują się obustronnie.

4. Diagnostyka i leczenie zespołu salt & pepper

W diagnostyce salt and pepper syndrome wykorzystuje się wywiad lekarski i badanie fizykalne, które pozwalają na stwierdzenie obecności objawów klinicznych. Duże znaczenie mają badania dodatkowe – laboratoryjne i obrazowe.

Rozpoznanie obejmuje stwierdzenie niskiego poziomu gangliozydów w osoczu krwi i podwyższony poziom mleczanów. Ważna jest diagnostyka padaczki (badanie EEG i rezonans magnetyczny) oraz RTG w kierunku mineralizacji kości. W diagnostyce różnicowej należy wykluczyć zespoły o podobnych objawach (to np. zespół Retta). Potwierdzeniem zespołu soli i pieprzu jest wynik badania genetycznego.

Dziecko zmagające się z zespołem niemowlęcej padaczki amisza powinno pozostawać pod kontrolą specjalistów: neurologa, genetyka, pediatry, logopedy, laryngologa, audiologa oraz fizjoterapeuty. Często wymagają wsparcia żywieniowego: założenia sondy dożołądkowej i podawania mieszanek odżywczych.

Zespół salt & pepper jest chorobą genetyczną. Nie istnieje leczenie przyczynowe. Choroba jest niewyleczalna. Postępowanie jest objawowe i wspierające. Rokowania nie są pomyślne. Niektóre dzieci dożywają wieku dorosłego, inne żyją kilka lat.

Rekomendowane przez naszych ekspertów

Treści w naszych serwisach służą celom informacyjno-edukacyjnym i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Przed podjęciem decyzji zdrowotnych skonsultuj się ze specjalistą.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze