Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (870 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Zespół Seckela – przyczyny, objawy, rozpoznanie i leczenie

Avatar placeholder
29.03.2021 23:29
Zespół Seckela to rzadki zespół wad wrodzonych.
Zespół Seckela to rzadki zespół wad wrodzonych. (123rf)

Zespół Seckela to bardzo rzadki zespół wad wrodzonych, którego objawem jest wewnątrzmaciczne i pourodzeniowe zahamowanie wzrostu, upośledzenie umysłowe i charakterystyczna dysmorfia twarzy. Choroba jest uwarunkowana pojedynczą mutacją genową i występuje u mniej niż 1 noworodka na milion. Co warto wiedzieć?

spis treści

1. Co to jest zespół Seckela?

Zespół Seckela (ang. Seckel syndrome) to bardzo rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się wewnątrzmacicznym i pourodzeniowym zahamowaniem wzrostu, charakterystyczną dysmorfią twarzy oraz upośledzeniem umysłowym.

Szacuje się, że choroba pojawia się na mniej niż 1:1 000 000 urodzeń. Schorzenie z taką samą częstotliwością dotyka osoby płci męskiej i żeńskiej. Nazwa zaburzenia nawiązuje do amerykańskiego lekarza Helmuta Paula George’a Seckel’a, który w 1960 roku opisał ją po raz pierwszy.

Oprócz dwóch osób chorych, z którymi zetknął się osobiście podczas praktyki, odnalazł w piśmiennictwie opisy 13 innych przypadków. Przed Seckelem zespół opisywał również niemiecki patolog, antropolog i higienista Rudolf Virchow, który w dwóch pracach przedstawił pacjentkę z "ptasim wyglądem twarzy".

Zobacz film: "Jak pozbyć się uczucia ciężkich nóg?"

Inne nazwy tego schorzenia to:

  • karłowatość ptasiogłowa (bird-headed dwarfism),
  • Harpera (Harper's syndrome),
  • niskorosłość z małogłowiem pierwotnym (microcephalic premordial dwarfism), karłowatość Seckela (Seckel’s nanism),
  • niskorosłość typu Seckela (Seckel-type dwarfism),
  • niskorosłość z małogłowiem (nanocephalic dwarfism).

Najbardziej znaną pacjentką chorą na zespół Seckela była Caroline Crachami, której szkielet został wystawiony w londyńskim Hunterian Museum of the Royal College. Nazywano ją Sycylijską wróżką.

2. Przyczyny i objawy zespołu Seckela

Zespół Seckela należy do grupy karłowatości pierwotnej. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalnie recesywny, obejmujący pojedynczą mutację genową. Oznacza to, że geny są dziedziczone w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci. Za jego powstanie mogą odpowiadać mutacje zachodzące w obrębie genów: SCKL2 (18p11.31-q11.2), SCKL1 (3q22-q24) czy SCKL3 (14q21-q22).

Objawy zespołu Seckela to:

  • bardzo mała masa urodzeniowa (zazwyczaj mniej niż 1500 g). Noworodki cechują się względnie proporcjonalną i wątłą budową ciała,
  • znaczny niedosłuch i zaburzenie widzenia, a nawet ślepota,
  • achondroplazja, czyli karłowatość, niskorosłość,
  • ciężkie upośledzenie umysłowe. Wartość IQ ponad połowy chorych wynosi mniej niż 50,
  • brak kontaktu słownego i możliwości skupienia uwagi,
  • mikrocefalia (znaczne małogłowie przy prawidłowej strukturze mózgu),
  • wnętrostwo u chłopców: umieszczenie jądra w jamie brzusznej lub kanale pachwinowym zamiast w mosznie,
  • achondroplazja, czyli nieprawidłowe kostnienie śródchrzęstne, szpotawe kolana, mikromelia (małe dłonie), dłoń kształtu trójzębnego, skrócenie długości kończyn, nadmierna lordoza odcinka lędźwiowego kręgosłupa, dyslokacje kostne,
  • charakterystyczna dysmorfia twarzy: bardzo duże oczy, nisko osadzone uszy, mały podbródek, wydatne czoło, zapadnięta nasada nosa. Ponadto w centralnej części twarzy znajduje się charakterystyczna wypukłość przypominająca dziób ptaka,
  • zaburzenia hematologiczne: niedokrwistość (dotyczy hemoglobiny i erytrocytów), pancytopenia (niedobór elementów morfotycznych krwi. Dotyczy erytrocytów, leukocytów i trombocytów), a także ostra białaczka szpikowa,
  • problemy stomatologiczne: brak zawiązków zębów stałych, niedorozwój szkliwa, przetrwałe zęby mleczne czy mikrodoncja (zbyt małe zęby),
  • nieprawidłowości w obrębie układu moczowego, płciowego i odbytnicy.

3. Diagnostyka i leczenie karłowatości ptasiogłowej

Pierwsze objawy zespołu Seckela można zauważyć już na etapie życia płodowego dziecka. Podczas badania USG obserwuje się zahamowanie wzrostu, czyli karłowatość.

To tak zwane wewnątrzmaciczne spowolnienie wzrostu. Potwierdzenie rozpoznania zespołu Seckela opiera się na badaniach radiologicznych i genetycznych.

Karłowatość ptasiogłowa nie jest uleczalna. Stosuje się wyłącznie leczenie objawowe. Ponieważ zespół Seckela to niejednorodna grupa chorób, terapia opiera się na współpracy wielu specjalistów: neurologa, ortodonty, pediatry, fizjoterapeuty, reumatologa, genetyka, ortopedy i stomatologa czy psychiatry.

Dziecko wymaga stałej opieki rodziców, a jego rodzinie potrzebna jest pomoc zarówno psychologiczna, jak i socjalna. Trzeba wiedzieć, że u pacjentów z zespołem Seckela obserwuje się przyspieszenie procesu starzenia. Konsekwencją jest znaczne skrócenie długości życia. W związku z tym rokowania nie są dobre. Chorzy żyją nie dłużej niż 20 lat.

Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze