Choroba atakuje wątrobę i nerki. Chorzy mogą wymiotować krwią. Naukowcy znaleźli przyczyny choroby
Brytyjscy naukowcy zidentyfikowali nową chorobę wątroby i nerek. Ich zdaniem do uszkodzenia tych narządów może prowadzić wada w genie enzymu o nazwie TULP3. To odkrycie może pomóc w znalezieniu skutecznej terapii, która mogłaby pomóc chorym. Większość z nich jest już po przeszczepach.
1. Odkrycie Brytyjczyków może pomóc w znalezieniu terapii
Istnieje wiele powodów groźnej niewydolności nerek czy wątroby, ale pacjenci często nie otrzymują precyzyjnej diagnozy - zauważają naukowcy z Newcastle University. Taki stan rzeczy naturalnie wpływa na leczenie chorych, którzy niejednokrotnie, ostatecznie wymagają przeszczepu.
Brytyjski zespół odkrył, że zarówno do uszkodzeń nerek, jak i wątroby może prowadzić wada w genie jednego enzymu o nazwie TULP3.
- Nasze odkrycie ma kolosalne znaczenie dla lepszej diagnostyki i terapii chorób nerek i wątroby u niektórych pacjentów. Jesteśmy teraz w stanie przedstawić części z nich precyzyjną diagnozę, co pozwala na dobranie najlepszego dla nich leczenia - twierdzi prof. John Sayer, autor dokonania opisanego na łamach "American Journal of Human Genetics".
2. Naukowcy odkryli nową chorobę
Zespół przeanalizował objawy kliniczne, wyniki biopsji wątroby i testów genetycznych. W przebadanej grupie chorych u 15 osób pochodzących z 8 rodzin naukowcy wykryli chorobę, którą nazwali zależną od TULP-3 rzęskopatią. Ponad połowa z tych pacjentów przeszła już przez przeszczep wątroby lub nerek, lecz do tej pory przyczyna postępującego uszkodzenia narządów pozostawała zagadką.
- Zaskoczyło nas to, u jak wielu pacjentów wykryliśmy zależną od TULP-3 rzęskopatię. Sugerowałoby to, że schorzenie jest częste u osób z niewydolnością wątroby i nerek. Liczymy na możliwość postawienia w przyszłości właściwej diagnozy większej liczbie rodzin. Praca ta przypomina nam, że zawsze warto jest badać przyczyny leżące u podstaw niewydolności nerek i wątroby, tak aby dokładnie poznać dany problem- mówi prof. Sayer.
- Znalezienie genetycznej przyczyny niewydolności wątroby lub nerek ma także ważne skutki dla innych członków rodzin, szczególnie jeśli chcą oni przekazać nerkę do przeszczepu - zwraca uwagę ekspert.
3. Pierwsze objawy choroby mogą pojawić się już w dzieciństwie
Naukowcy przedstawili też wybrane przypadki pacjentów. Jedną z nich była 60-letnia Linda Turnbull, która prowadzi pełne i satysfakcjonujące życie, ale dzięki transplantacji. Już jako dziecko była słabego zdrowia, a w wieku 11 lat, gdy zaczęła wymiotować krwią, zdiagnozowano u niej niewydolność tego narządu. Leczenie dawało pewne rezultaty, ale w 1994 roku musiała przejść przez operację przeszczepu wątroby.
- To wspaniałe, ostatecznie uzyskać odpowiedź na zadawane przez całe życie pytania: dlaczego mnie się to przytrafiło i dlaczego mam tę chorobę? - mówi pacjentka.
Naukowcy rozpoczynają teraz prace na liniach komórkowych, aby lepiej poznać chorobę i testować nowe terapie.
Źródło PAP
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
Rekomendowane przez naszych ekspertów
Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.
