Pokaż kategorie abcZdrowie.pl
Pokaż kategorie

Hemofilia

Hemofilia, inaczej zwana też krwawiączką, spowodowana jest wrodzonym brakiem we krwi czynników krzepnięcia krwi. Wyróżniamy 3 typy hemofilii: A, B i C. Hemofilia jest chorobą wrodzoną w 75% przypadków. Przekazywana jest zarówno przez kobiety, jak i mężczyzn, przy czym na hemofilię A i B chorują głównie tylko mężczyźni. Hemofilia C dotyczy jednak zarówno kobiet, jak i mężczyzn.

1. Objawy hemofilii

Choroba uwidacznia się wcześnie – już nawet w czasie raczkowania może dochodzić do wylewu krwi do stawów łokciowych i kolanowych, a rozcięcia i skaleczenia krwawią obficie i trudno się goją. Nawet błahy uraz powoduje duże siniaki i podskórne krwiaki. U niektórych chorych pojawia się także krwawienie z nosa. Czasami dzieci połykają krew, która spływa z nosa po tylnej ścianie gardła, a rodzice nie są w stanie zauważyć krwotoku. Jeśli krwawienia trwają przez dłuższy czas, dochodzi do niedokrwistości, a stolce zyskują czarne zabarwienie. Inne symptomy nieprawidłowości w układzie krwionośnym to wylewy do stawów łokciowych, kolanowych i skokowych. W tych miejscach pojawia się obrzęk, bolesność, a stawy mają pogorszoną ruchomość. Kolejne wylewy prowadzą do trwałego uszkodzenia kończyn i zmniejszenia ich sprawności. Szczególnie niebezpieczne dla zdrowia są krwotoki wewnętrzne w okolicach rdzenia kręgowego, mózgu i większych splotów nerwowych. Czasami dochodzi także do wylewu do mięśnia biodrowo-lędźwiowego, który jest bolesny i może zostać mylnie uznany za zapalenie wyrostka robaczkowego, jeśli wystąpi po prawej stronie.

2. Odmiany hemofilii

Rozróżnia się hemofilię A, B i C.

  • Za krwawiączkę A odpowiada niedobór globuliny przeciwhemofilowej, zwanej też globuliną przeciwkrwawiączkową (czynnik VIII krzepnięcia krwi), powodujący zwiększoną krwotoczność. Objawy tej choroby występują tylko u mężczyzn, a przenoszą ją kobiety. Sygnalizują ją skłonności do przedłużających się krwawień, upośledzenie zdolności tworzenia skrzepu, częste występowanie wylewów krwi do stawów. Konsekwencją jest sztywność stawów i ich upośledzenie. W razie krwawienia stosuje się zimny, uciskowy opatrunek, unieruchamia daną część ciała i przewozi chorego do szpitala. W profilaktyce określa się stężenie globuliny przeciwkrwawiączkowej i uzupełnia jej niedobór.
  • Hemofilia B to zaburzenie krzepnięcia krwi wywołane brakiem osoczowego czynnika krzepnięcia, tzw. czynnika Christmasa (czynnik IX krzepnięcia krwi). Jest ona 8-krotnie rzadziej spotykana niż hemofilia A. Jest to choroba wrodzona, dziedziczna. Chorują mężczyźni, a przenoszą ją zdrowe kobiety. Im większy jest niedobór czynnika Christmasa, tym silniejsze są objawy choroby. Pierwsza pomoc w przypadku krwotoków, leczenie i profilaktyka tego typu stanów są analogiczne do stosowanych w hemofilii A.

Obie hemofilie – A i B – wynikają z mutacji na chromosomie X, a więc są sprzężone z płcią. Dziedziczone są recesywnie. Chorują więc na nie mężczyźni oraz kobiety posiadające dwa zmutowane allele. W przypadku posiadania przez kobietę tylko jednego allela X obarczonego mutacją genową, staje się ona jedynie nosicielką, ale nie choruje.

  • Hemofilia C jest bardzo rzadko spotykana. Jest spowodowana niedoborem czynnika XI krzepnięcia krwi (czynnika Rosenthala). Dziedziczona jest autosomalnie recesywnie.
  • Nabyta hemofilia – rzadko można ustalić jej przyczynę, ale może wynikać z chorób autoimmunologicznych, nowotworów czy przyjmowania niektórych leków. We krwi pojawiają się przeciwciała przeciw czynnikowi VIII.

3. Rozpoznanie i leczenie krwawiączki

Diagnozy hemofilii można dokonać na podstawie rozpoznania wstępnego, ale zwykle przeprowadza się także badania krzepnięcia krwi w celu potwierdzenia podejrzeń. Obecnie możliwe jest oznaczenie poziomu brakujących czynników krzepnięcia w pobranej próbce. Po potwierdzeniu przypuszczeń zaczyna się proces leczenia. Choremu podaje się zastrzyki z brakującym czynnikiem krzepnięcia. Czynniki krzepnięcia krwi otrzymane są metodą inżynierii genetycznej. Niekiedy konieczne jest przetoczenie krwi.

Profilaktyka hemofilii polega na podawaniu czynnika krzepnięcia 2-3 razy w tygodniu. Czasami lekiem z wyboru – w przypadku łagodnej postaci hemofilii A – jest wazopresyna, która uwalnia czynnik VIII ze śródbłonka naczyń. Jednak w przypadku jej stosowania po 3-4 dniach występuje zjawisko tachyfilaksji, tzn., że aby wywołać efekt leczniczy, należy podawać coraz większe dawki leku.
 

Bibliografia

  • Sońta-Jakimczyk D. Choroby krwi i układu krwiotwórczego u dzieci, Śląska Akademia Medyczna, Katowice 2002, ISBN 83-88895-41-9
  • Sułek K. (red.), Hematologia, Urban & Partner, Wrocław 2000, ISBN 83-87944-70-X
  • Dembińska-Kieć A., Naskalski J.W., Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej, Urban & Partner, Wrocław 2009, ISBN 978-83-7609-137-2

Źródła zewnętrzne

Komentarze
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Hemofilia - najnowsze pytania

grupy wsparcia i fora dyskusyjne

Badania EEG

~PaniYogi • ostatni post 47 minut temu

1
Artykuły Hemofilia
Dieta na pamięć i koncentrację

Miłorząb japoński

(...)   przyjmowanie leków przeciwdrgawkowych, hemofilia i inne zaburzenia krzepnięcia krwi, zabiegi chirurgiczne. Należy...

Krwawienie z nosa

Przyczyny krwawienia z nosa

(...) Przyczyny ogólne krwawienia z nosa Do przyczyn ogólnoustrojowych zaliczamy: choroby ogólne, np. hemofilia, białaczka,...

Czynniki krzepnięcia

Wskaźnik INR

Wskaźnik INR

(...) i zazwyczaj dotyczą tylko jednego parametru. Przykładem wrodzonej choroby krzepliwości krwi jest hemofilia. Nabyte...

Biopsja

Czy biopsja jest bezpieczna?

(...) przypadek musi być indywidualnie rozważony, postępowanie zależy wtedy od rodzaju skazy (np. ciężka hemofilia, małego stopnia...

Hirudoterapia

Pijawki lekarskie

(...) ordynującego zabiegi – są to tzw. przeciwwskazania względne. Do przeciwwskazań bezwzględnych należą: hemofilia, poważna...

Osteoporoza

Co to jest osteoporoza?

(...) (najczęściej białaczki i chłoniaki, ale także na przykład szpiczak mnogi), hemofilia (zaburzenie krzepnięcia...

lekarzy jest teraz online

Zapytaj lekarza
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500