Hemofilia

Hemofilia, inaczej zwana też krwawiączką, spowodowana jest wrodzonym brakiem we krwi czynników krzepnięcia krwi. Wyróżniamy 3 typy hemofilii: A, B i C. Hemofilia jest chorobą wrodzoną w 75% przypadków. Przekazywana jest zarówno przez kobiety, jak i mężczyzn, przy czym na hemofilię A i B chorują głównie tylko mężczyźni. Hemofilia C dotyczy jednak zarówno kobiet, jak i mężczyzn.

Objawy hemofilii

Choroba uwidacznia się wcześnie – już nawet w czasie raczkowania może dochodzić do wylewu krwi do stawów łokciowych i kolanowych, a rozcięcia i skaleczenia krwawią obficie i trudno się goją. Nawet błahy uraz powoduje duże siniaki i podskórne krwiaki. U niektórych chorych pojawia się także krwawienie z nosa. Czasami dzieci połykają krew, która spływa z nosa po tylnej ścianie gardła, a rodzice nie są w stanie zauważyć krwotoku. Jeśli krwawienia trwają przez dłuższy czas, dochodzi do niedokrwistości, a stolce zyskują czarne zabarwienie. Inne symptomy nieprawidłowości w układzie krwionośnym to wylewy do stawów łokciowych, kolanowych i skokowych. W tych miejscach pojawia się obrzęk, bolesność, a stawy mają pogorszoną ruchomość. Kolejne wylewy prowadzą do trwałego uszkodzenia kończyn i zmniejszenia ich sprawności. Szczególnie niebezpieczne dla zdrowia są krwotoki wewnętrzne w okolicach rdzenia kręgowego, mózgu i większych splotów nerwowych. Czasami dochodzi także do wylewu do mięśnia biodrowo-lędźwiowego, który jest bolesny i może zostać mylnie uznany za zapalenie wyrostka robaczkowego, jeśli wystąpi po prawej stronie.

Odmiany hemofilii

Rozróżnia się hemofilię A, B i C.

• Za krwawiączkę A odpowiada niedobór globuliny przeciwhemofilowej, zwanej też globuliną przeciwkrwawiączkową (czynnik VIII krzepnięcia krwi), powodujący zwiększoną krwotoczność. Objawy tej choroby występują tylko u mężczyzn, a przenoszą ją kobiety. Sygnalizują ją skłonności do przedłużających się krwawień, upośledzenie zdolności tworzenia skrzepu, częste występowanie wylewów krwi do stawów. Konsekwencją jest sztywność stawów i ich upośledzenie. W razie krwawienia stosuje się zimny, uciskowy opatrunek, unieruchamia daną część ciała i przewozi chorego do szpitala. W profilaktyce określa się stężenie globuliny przeciwkrwawiączkowej i uzupełnia jej niedobór.
• Hemofilia B to zaburzenie krzepnięcia krwi wywołane brakiem osoczowego czynnika krzepnięcia, tzw. czynnika Christmasa (czynnik IX krzepnięcia krwi). Jest ona 8-krotnie rzadziej spotykana niż hemofilia A. Jest to choroba wrodzona, dziedziczna. Chorują mężczyźni, a przenoszą ją zdrowe kobiety. Im większy jest niedobór czynnika Christmasa, tym silniejsze są objawy choroby. Pierwsza pomoc w przypadku krwotoków, leczenie i profilaktyka tego typu stanów są analogiczne do stosowanych w hemofilii A.

Obie hemofilie – A i B – wynikają z mutacji na chromosomie X, a więc są sprzężone z płcią. Dziedziczone są recesywnie. Chorują więc na nie mężczyźni oraz kobiety posiadające dwa zmutowane allele. W przypadku posiadania przez kobietę tylko jednego allela X obarczonego mutacją genową, staje się ona jedynie nosicielką, ale nie choruje.

• Hemofilia C jest bardzo rzadko spotykana. Jest spowodowana niedoborem czynnika XI krzepnięcia krwi (czynnika Rosenthala). Dziedziczona jest autosomalnie recesywnie.
• Nabyta hemofilia – rzadko można ustalić jej przyczynę, ale może wynikać z chorób autoimmunologicznych, nowotworów czy przyjmowania niektórych leków. We krwi pojawiają się przeciwciała przeciw czynnikowi VIII.

Rozpoznanie i leczenie krwawiączki

Diagnozy hemofilii można dokonać na podstawie rozpoznania wstępnego, ale zwykle przeprowadza się także badania krzepnięcia krwi w celu potwierdzenia podejrzeń. Obecnie możliwe jest oznaczenie poziomu brakujących czynników krzepnięcia w pobranej próbce. Po potwierdzeniu przypuszczeń zaczyna się proces leczenia. Choremu podaje się zastrzyki z brakującym czynnikiem krzepnięcia. Czynniki krzepnięcia krwi otrzymane są metodą inżynierii genetycznej. Niekiedy konieczne jest przetoczenie krwi.

Profilaktyka hemofilii polega na podawaniu czynnika krzepnięcia 2-3 razy w tygodniu. Czasami lekiem z wyboru – w przypadku łagodnej postaci hemofilii A – jest wazopresyna, która uwalnia czynnik VIII ze śródbłonka naczyń. Jednak w przypadku jej stosowania po 3-4 dniach występuje zjawisko tachyfilaksji, tzn., że aby wywołać efekt leczniczy, należy podawać coraz większe dawki leku.