Zespół Downa

Zespół Downa, zwany inaczej trisomią 21 lub mongolizmem, jest najczęściej występującym zaburzeniem chromosomalnym u człowieka. Nazwa choroby pochodzi od nazwiska lekarza – Johna Langdona Downa – który jako pierwszy opisał to schorzenie w 1866 roku. Szacuje się, że około 11-12 osób na 10 tysięcy dotkniętych jest tą chorobą. Nie wiadomo, dlaczego dochodzi do zaburzeń chromosomalnych; nie wiadomo także, jak skutecznie im zapobiegać. Zespół Downa prowadzi do zmian w budowie zewnętrznej i wewnętrznej. 

Spis treści

Przyczyny zespołu Downa 

Przyczyny wystąpienia zespołu Downa nie są do końca poznane. W schorzeniu dochodzi do powstania dodatkowego 21 chromosomu. Być może zaburzenie spowodowane jest nieprawidłową informacją genetyczną zawartą w komórkach rozrodczych rodziców. Do mutacji chromosomowej może dojść na 4 sposoby:

Dziecko z zespołem Downa (zdjęcia)

Chorzy z zespołem Downa posiadają mniejszą zdolność poznawczą, która... »

Trisomia 21 – podczas podziału mejotycznego powstaje dodatkowa para chromosomów, wówczas komórka rozrodcza (męska lub żeńska) ma 23 chromosomy zamiast 22. Gdy dochodzi do połączenia dwóch komórek (podczas zapłodnienia), powstała zygota ma 47 chromosomów.
Mozaicyzm – mówimy o nim, gdy część komórek posiada właściwą liczbę chromosomów, a część nie.
Translokacja Robertsonowska – dochodzi do niej, gdy chromosom 21 łączy się poprzez tzw. długie ramię z chromosomem 14.
Duplikacja fragmentu chromosomu 21 – podwojenie fragmentu chromosomu 21.

Jak na razie, jedynym udowodnionym czynnikiem, który podnosi ryzyko wystąpienia choroby, jest wiek matki. Zależność przekłada się w ten sposób, że im wyższy jest wiek matki, tym wyższe jest również ryzyko wystąpienia schorzenia. Dla porównania: gdy wiek matki wynosi 20 lat – 1 na 1231 dzieci rodzi się z zespołem Downa, gdy 30 – 1 na 685, gdy 40 – 1 na 78.

Dziedziczenie zespołu Downa występuje niezwykle rzadko. Następuje wówczas, gdy ojciec bądź matka są nosicielami mutacji chromosomów. 

Objawy zespołu Downa

 W chorobie pojawiają się zmiany zewnętrzne: skośna szpara powiekowa, krótka czaszka, spłaszczony profil twarzy, małe palce u rąk, na dłoni występuje tzw. bruzda małpia. Często takie osoby cierpią na zaćmę wrodzoną lub krótkowzroczność. Ich język bywa pobrużdżony, małżowiny uszne są małe, podobnie jak i nos, a szyja krótka. Mają krótkie podniebienie twarde i słabo wykształone zęby. W okresie niemowlęcym widoczne są fałdy skóry na karku. Spotyka się u nich także inne schorzenia, np. wady serca czy problemy z układem trawiennym, upośledzenie słuchu, wzroku oraz wiotkość mięśni. Osoby z zespołem Downa mają tylko 11 par żeber.

Osoby dotknięte tą chorobą są upośledzone psychicznie, uczą się wolniej i z większym trudem. W większości nie mają problemów z wykonywaniem codziennych czynności, jedynie osoby z głębokim upośledzeniem nie radzą sobie z myciem się czy ubieraniem. Osoby z łagodnym upośledzeniem są bardzo samodzielne – pomocy opiekuna potrzebują tylko w nielicznych kwestiach. Z kolei w przypadku osób dotkniętych głęboką oligofazją, niezbędna jest całodobowa pomoc i opieka.

Leczenie zespołu Downa 

Zespół Downa jest diagnozowany już na etapie rozwoju prenatalnego – podczas badań USG ginekolog może dostrzec cechy płodu wskazujące na rozwój choroby. Aby upewnić się w diagnozie, lekarz kieruje kobietę ciężarną na badania genetyczne. Niektórzy lekarze zalecają kobietom w ciąży zażywanie preparatów witaminowych, by w ten sposób obniżyć ryzyko wystąpienia wad wrodzonych współtowarzyszących zespołowi Downa. 

Specjalne kształcenie chorego winno umożliwić mu w przyszłości samodzielne życie. Niezwykle istotna jest prawidłowa rehabilitacja oraz podawanie dziecku specjalistycznych leków. Osobom z zespołem Downa podaje się leki, które zwiększają wydzielanie serotoniny, regulującej napięcie mięśniowe. Ponadto ważne jest leczenie wszelkich chorób współwystępujących.

Przypisy

Jones K.L. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation, Saunders, 2005, ISBN 97-807-21606-15-6

Kawalec W., Kubicka K. Pediatria, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2006, ISBN 83-200-3253-9

Milanowski A. (red.), Pediatria, Urban & Partner, Wrocław 2009, ISBN 978-83-7609-098-6

Linki zewnętrzne

Wskazania do badań prenatalnych według Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego

Artykuły Zespół Downa

Zespół sawanta

Zespół sawanta (ang. Savant Syndrome) to niezwykła dysfunkcja mózgu, która polega na tym, że osoby upośledzone umysłowo prezentują ponadprzeciętne zdolności. Sawanci zwykle mają doskonałą pamięć ...

Nieinwazyjne badania prenatalne

Nieinwazyjne badania prenatalne to bezpieczne badania w ciąży potwierdzające prawidłowy rozwój płodu. Podczas każdej ciąży takie badania prenatalne powinny być wykonane kilkakrotnie.

Podczas badania USG ustala się obecność zarodka, stwierdza rodzaj ciąży oraz można wykryć, czy płód jest obciążony wadą genetyczną.

PAPP-A

Test PAPP-A wykonuje się między 10., a 14. tygodniem trwania ciąży. Test ten jest badaniem przesiewowym, wykonywanym w celu wyodrębnienia grupy kobiet, których dzieci mają zwiększone ryzyko ...

Późna ciąża

Możliwość przesunięcia wieku, w którym kobieta rodzi pierwsze dziecko, to prawdziwy postęp i udogodnienie. Od czasu zalegalizowania antykoncepcji średni wiek pierwszej ciąży przesunął się z 24 na ...

W czasach międzywojennych często mówiło się o tym, że kobieta około 25 roku życia przekroczyła już optymalny wiek na zajście w ciążę. Często nazywano ją określeniem „stara pierwiastka”.<br />
<br />
Dziś wydaje się, że decyzję o dziecku przekłada w czasie coraz więcej osób. Jednak zegar biologiczny jest nieubłagalny. Z tego też powodu lekarze wytyczają widełki czasowe, kiedy jest najlepszy okres na zajście w ciążę, by uniknąć problemów związanych z urodzeniem dziecka z chorobą wrodzoną i tym samym nie być narażoną na liczne powikłania w czasie stanu błogosławionego.<br />
<br />
Ekspert mówi, że najlepszy czas na zajście w ciążę jest wtedy, kiedy ma się odpowiedniego partnera. Biologia jednak rządzi się swoimi regułami. Dlatego profesor Krzysztof Czajkowski, ginekolog-położnik, kierownik Kliniki Ginekologii i Położnictwa Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego opowiada o tym z czym wiąże się zwlekanie z decyzją o rozpoczęciu starań o dziecko.

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne powstają na skutek mutacji genów, które zaburzają prawidłową budowę i funkcjonowanie organizmu. Diagnostyka chorób genetycznych odbywa się po przeprowadzeniu badań genetycznych. ...

<p>
Jest taka grupa dzieci, która jest bardziej podatna na rozwój autyzmu. Choroba ta jest zaburzeniem o podłożu neurobiologicznym, co oznacza, że układ nerwowy jest u tych osób na tyle wrażliwy, że autyzm może powodować wiele różnych czynników. Rozwój tego zaburzenia jest też bardzo trudny do przewidzenia.<br />
<br />
Zaburzenie to może być więc skutkiem ubocznym takich czynników jak wysoka gorączka, szczepienie, przeprowadzka czy inne trudne dla dziecka doświadczenia, które działają na jego psychikę. Objawy autyzmu mogą więc ujawnić się w takich momentach u najmłodszych, posiadających słaby układ nerwowy. U tych zdrowych schorzenie to nie ma szansy się rozwinąć. Przyczyny pojawienia się takiego zaburzenia bardzo często trudno jest jednoznacznie stwierdzić, dlatego zaleca się kontakt z lekarzem.<br />
<br />
Inną grupę stanowią dzieci, które urodziły się z autyzmem. Więcej na temat czynników, które predysponują dane dziecko do wystąpienia autyzmu opowiada Joanna Grochowska, wicedyrektor fundacji SYNAPSIS.<br />
 </p>

Badania prenatalne

Badania prenatalne wykonywane są, by wykryć wady rozwojowe płodu i móc jak najszybciej je skorygować. Dzięki nim wykrywane są m.in. zespoły Downa , Edwardsa, Turnera, dystrofia mięśni Duchenne'a. ...

USG genetyczne to nieinwazyjne badanie prenatalne, pozwalające wykryć u dziecka zespoły: Downa, Edwardsa, Turnera, oraz wady serca.

Kiedy badania prenatalne?

Badania prenatalne to badania zarodka i płodu. Pierwszym celem takich badań jest wykluczenie wad rozwojowych u płodu. Badania prenatalne dają dużą szansę na wczesne rozpoznanie schorzenia i ...

Dzięki badaniom prenatalnym rodzice mogą przygotować się na ewentualne możliwości leczenia dziecka tuż po urodzeniu lub jeszcze w łonie matki.

Obniżone napięcie mięśniowe

Obniżone napięcie mięśniowe, czyli hipotonia, występuje u dziecka, jeżeli jego mięśnie są „zbyt luźne”. Hipotonia nie jest dobrze rozumianym zjawiskiem. Dzieci z niskim napięciem mięśniowym często ...

Chorzy z zespołem Downa posiadają mniejszą zdolność poznawczą, która oscyluje pomiędzy lekką a umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną.

Rodzaje otyłości

Rodzaje otyłości wskazują, jaka jest jej przyczyna. Bez poznania powodów nadmiernego przyrostu na wadze nie jest możliwe skuteczne leczenie otyłości. Czym różni się otyłość pierwotna od wtórnej?

Amniopunkcja

Badania w ciąży są konieczne do monitorowania rozwoju płodu. Amniopunkcja (amniocenteza) to badanie prenatalne, które polega na pobraniu małej ilości płynu owodniowego z pęcherza płodowego ...

Pęcherz płodowy zostaje nakłuty w miejscu najbardziej oddalonym od maluszka.

Badania genetyczne w ciąży

Badania genetyczne w ciąży należy wykonać wówczas, gdy w najbliższej rodzinie wystąpiły przypadki wad wrodzonych u dzieci. Wskazaniem do wykonania badań genetycznych u płodu jest też wiek matki ...

Diagnostyka prenatalna obejmuje wszystkie działania zmierzające do oceny prawidłowości zarówno anatomicznej, jak i fizjologicznej płodu jeszcze w czasie życia wewnątrzmacicznego.

Upośledzenie umysłowe

Upośledzenie umysłowe, czyli inaczej niepełnosprawność intelektualna, to zaburzenie rozwojowe oznaczające, że osoba nim dotknięta ma iloraz inteligencji poniżej 70. Łączy się to także z ...

Na zdjęciu widoczne różnice w budowie twarzy i czaszki dziewczynki z upośledzeniem.

Progeria

Progeria to inaczej zespół progerii Hutchinsona-Gilforda lub HGPS (z angielskiego Hutchinson-Gilford progeria syndrome). Jest to wyjątkowo rzadka choroba wywołana mutacją genu LMNA. Mutacja ta ...

Amniopunkcja w ciąży

Amniopunkcja w ciąży to inwazyjne badanie prenatalne, które polega na pobraniu płynu owodniowego poprzez nakłucie powłok brzucha ciężarnej. To badanie pomaga w rozpoznaniu wad genetycznych u płodu.

Badania w ciąży

Badanie prenatalne to badanie przeprowadzane w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego (w czasie ciąży), przed urodzeniem dziecka – po to, by wykryć choroby lub wady wrodzone płodu . Dzięki badaniom ...

Dzięki najnowszej technologii przyszła mama może zobaczyć przestrzenny obraz swojego dziecka. Badanie to nie jest groźne dla płodu.

Kiedy najlepiej zajść w ciążę?

Kobiety nie pyta się o wiek, jednak w przypadku starania się o dziecko jest on bardzo istotny. To właśnie mijający czas jest głównym czynnikiem, który decyduje o tym, kiedy najlepiej zajść w ...

Okres największej płodności kobiety wypada między dwudziestym a trzydziestym rokiem życia. Ryzyko pojawia się po trzydziestym piątym roku życia, zwłaszcza, gdy jest to pierwsza ciąża.

Kordocenteza

Kordocenteza należy do badań prenatalnych (czyli badań dziecka, znajdującego się jeszcze w łonie matki, przed narodzeniem). Badanie pozwala na pobranie krwi od płodu, a co za tym idzie określenie ...

Badanie cytogenetyczne

Badanie cytogenetyczne polega na ocenie wyglądu i liczby chromosomów uzyskanych z jąder komórkowych hodowli komórek, które zostały pobrane z tkanek organizmu. W badaniu wykorzystywany jest fakt, ...

Kariotyp określany jest w efekcie badania cytogenetycznego. Na zdjęciu widoczny kariotyp męski.

USG dopochwowe

W ginekologii i położnictwie USG jest podstawową metodą diagnostyczną. Wprowadzenie ultrasonograficznej sondy dopochwowej znacznie poprawiło jakość badania i umożliwiło precyzyjną ocenę małych ...

Zdjęcie przedstawia w oznaczonej kolejności: pęcherz moczowy, macicę oraz pochwę

Stany zapalne jelit

Stany zapalne jelit to bardzo szeroka grupa schorzeń, manifestująca się zaburzeniami trawienia i szeregiem objawów towarzyszących. Obejmować mogą jelito cienkie, grube, a często dotyczą całego ...

Choroba Leśniowskiego-Crohna dotyczy każdej części jelita.

Pytania do eksperta

Czy gwałtowne ruchy głową u dziecka to oznaka choroby?

Moja 7 miesięczna córeczka, dotychczas rozwijająca się normalnie, nagle zaczęła rzucać główką w lewo i w prawo, robi to gdy siedzi mi na kolanach albo w bujaku. Czasem gdy daję jej butelkę. Zaczęło się to jakieś 2 tyg temu. Najpierw zaczęła kręcić główką w łóżeczku. Martwię się, czy nie jest to objawem jakiejś choroby? Jest bardzo żwawa, interesuję się wszystkim dookoła. (Zdrowie)

Odpowiada: lek. Karol Kaziród-Wolski

Co znaczą bóle mięśniowo-stawowe i gorączka?

Odpowiada: lek. Joanna Gładczak

Zadaj pytanie ekspertowi

Odpowiadamy średnio od 4 do 24 godzin