Pokaż kategorie abcZdrowie.pl
Pokaż kategorie

Zespół Retta

Choroby wieku dziecięcego nie zawsze są możliwe do wyleczenia. Niektóre zaburzenia rozwoju dzieci pojawiają się po początkowym prawidłowym okresie rozwoju dziecka. Przykładem takiego zaburzenia jest zespół Retta. Dotyczy on niemal wyłącznie dziewcząt i charakteryzuje się właściwym rozwojem przez kilka pierwszych miesięcy, a następnie wystąpieniem spowolnionego rozwoju, utratą władzy nad dłońmi, charakterystycznymi ruchami dłońmi, wolniejszym rozwojem mózgu i głowy, trudnościami w chodzeniu, padaczką i niepełnosprawnością intelektualną.

Przyczyny i objawy zespołu Retta

Zespół Retta to zaburzenie genetyczne związane z chromosomem X. Pojawia się mutacja punktowa w genie MECP2 (99% przypadków). Może być wynikiem delecji całości lub części genu. 1% przypadków to rodzinny zespół Retta, który jest wynikiem mozaiki germinalnej lub selektywnej inaktywacji chromosomu X przy obecności zmutowanego genu MECP2. Naukowcy zakładają jednak, że przyczyną mogą być mutacje innych genów, które kodują białka uczestniczące w szlaku molekularnym MECP2.

Zaburzenia rozwoju różnią się u pojedynczych dzieci. Przed pojawieniem się pierwszych symptomów dziecko rozwija się zwykle prawidłowo, choć nawet we wczesnym okresie życia można dostrzec takie objawy, jak zmniejszenie tkanki mięśniowej, trudności w karmieniu i gwałtowne ruchy dziecka. Następnie stopniowo pojawiają się objawy umysłowe i fizyczne. W miarę rozwoju zaburzenia dziecko traci władzę nad dłońmi i zdolność mówienia. Inne wczesne objawy to problemy z raczkowaniem i chodzeniem, a także zmniejszony kontakt wzrokowy. Po utracie władzy nad dłońmi następuje zwykle bezwładne wykonywanie nimi ruchów – to charakterystyczne objawy tego zaburzenia rozwoju dzieci. Ponadto pojawiają się zaburzenia funkcji motorycznych, które wpływają negatywnie na każdy ruch, w tym na spojrzenie i mowę. We wczesnym etapie tego zaburzenia rozwoju dzieci często zachowują się w sposób typowy dla autyzmu wczesnodziecięcego. Poza tym, niektóre z nich chodzą na palcach, mają problemy ze snem, mają charakterystyczny chód, zgrzytają zębami, mają trudności z gryzieniem, wolniej rosną, cierpią na padaczkę, a także mają trudności poznawcze i problemy z oddychaniem.

Etapy rozwoju zespołu Retta

Etap pierwszy zaczyna się zwykle między 6. a 18. miesiącem życia dziecka i często bywa przeoczony przez rodziców i lekarzy z powodu mało wyraźnych objawów spowolnionego rozwoju. Dziecko może rzadziej nawiązywać kontakt wzrokowy i wykazywać mniejsze zainteresowanie zabawkami. Siadanie i chodzenie „na czworakach” mogą być opóźnione. Mogą także pojawić się wykręcanie dłoni i zmniejszony wzrost głowy, ale te objawy mogą pozostać niezauważone. Pierwszy etap choroby może trwać od kilku miesięcy do ponad roku.

Etap drugi następuje zwykle między 1. a 4. rokiem życia i trwa zwykle kilka tygodni lub miesięcy. Początek może być nagły lub stopniowy; dziecko traci umiejętności władania dłońmi i mówienia. Na tym etapie pojawiają się charakterystyczne ruchy rąk: wykręcanie, pocieranie, klaskanie, bębnienie palcami i podnoszenie dłoni do ust. Dziecko może trzymać dłonie z tyłu lub przy bokach i co chwila zaciskać i rozluźniać pięści. Ponadto występują trudności z oddychaniem, które poprawia się w czasie snu. U niektórych dzieci pojawiają się objawy zbliżone do autyzmu, na przykład utrata interakcji z innymi ludźmi i komunikacji. Chód może stać się chwiejny, a rozpoczęcie ruchów utrudnione. Na tym etapie następuje zwolniony wzrost głowy. Etap trzeci zwykle występuje między 2. a 10. rokiem życia i trwa przez lata. Trudności z wykonywaniem czynności i napady padaczki są wówczas typowymi objawami. Jednocześnie może pojawić się poprawa w zachowaniu, która polega na mniejszej skłonności do irytacji, płaczu i objawów podobnych do autyzmu. Dziecko może odczuwać większe zainteresowanie otoczeniem i lepiej komunikować się z innymi. Większość chorych pozostaje w tym etapie zespołu Retta przez większość życia.

Etap czwarty może trwać nawet dziesiątki lat. Wówczas pojawiają się: ograniczona zdolność do poruszania się, skolioza, słabość mięśni, sztywność, spastyczność i nieprawidłowa postawa ciała. Niektóre dziewczęta nie są w stanie chodzić. Pogorszeniu nie ulegają natomiast: zdolności poznawcze, komunikacja i zdolność poruszania dłońmi. Zmniejsza się z kolei częstotliwość wykonywania ruchów dłońmi i poprawia spojrzenie.

Zaburzenia rozwoju dzieci są nie do przewidzenia. Nawet dziecko, które rosło i rozwijało się prawidłowo przez pierwszych kilka miesięcy życia, może mieć poważne zaburzenia rozwoju, które wpłyną na całe jego życie. Dlatego też warto obserwować swoje dziecko i w razie wystąpienia niepokojących objawów skontaktować się z lekarzem.

Bibliografia

  • Bodzioch M., Kompendium chorób neurologicznych. Zespół Retta, Medycyna Praktyczna, Neurologia 2010/01.
  • Jones K.L. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation, Saunders, 2005, ISBN 97-807-21606-15-6
  • Milanowski A. (red.), Pediatria, Urban & Partner, Wrocław 2009, ISBN 978-83-7609-098-6

Źródła zewnętrzne

Komentarze
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Zespół Retta - najnowsze pytania

grupy wsparcia i fora dyskusyjne

Artykuły Zespół Retta
Depresja

Zespół depresyjny

Zaburzenia depresyjne są najczęściej diagnozowanym i spotykanym problemem psychicznym. Depresja to nie tylko patologiczny smutek czy przygnębienie, to stan całego organizmu. Wyróżn

Urologia i nefrologia

Zespół nerczycowy

Zespołem nerczycowym nazywamy zespół objawów klinicznych i nieprawidłowości biochemicznych, których przyczyną jest białkomocz, powodujący utratę białka w ilości przekraczającej możliwości kompensacyjne ustroju. W przypadku osób dorosłych o zespole nerczycowym...

Bilansowanie zdrowej diety

Zespół metaboliczny

Chcesz być zdrowy? W takim razie wybieraj mądrze. Nie myśl, że jesteś niezniszczalny, że możesz pić, palić, tłusto jeść i prawie się nie ruszać bez poważnych konsekwencji. Jeśli bę

Krew i naczynia krwionośne

Zespół hipereozynofilowy

Zespół hipereozynofilowy to odczyn jakościowy układu białokrwinkowego, polegający na wybiórczym zwiększeniu ponad granice normy odsetka eozynofilów w krwi obwodowej, co prowadzi do podniesienia ich liczby bezwzględnej. Zespół hipereozynofilowy...

Choroby piersi

Zespół Polanda

Zespół Polanda, nazywany także anomalią Polanda, to rzadki zespół wad wrodzonych jednej strony ciała, najczęściej prawej. Do wad należą: częściowy lub całkowity zanik mięśni klatki

Neurologia

Zespół Sawanta

Zespół sawanta (ang. Savant Syndrome) to niezwykła dysfunkcja mózgu, która polega na tym, że osoby upośledzone umysłowo prezentują ponadprzeciętne zdolności. Sawanci zwykle mają doskonałą pamięć mechaniczną i potrafią zapamiętać raz przeczytaną informację...

Witaminy z grupy B

Zespół Korsakowa

Zespół Korsakowa, inaczej psychoza Korsakowa, to zaburzenie neuropsychiatryczne, które występuje głównie u alkoholików. Choroba Korsakowa wiąże się z dużym niedoborem witamin z gru

Nerwica i lęki

Zespół Briqueta

Zespół Briqueta to dawna nazwa zaburzeń somatyzacyjnych. Zespół ten należy do zaburzeń nerwicowych występujących pod postacią somatyczną (ang. somatoform disorder), które zostały u

Schizofrenia

Zespół urojeniowy

Urojenie wielkościowe, urojenia ksobne, urojenia owładnięcia, urojenia prześladowcze – te wszystkie rodzaje urojeń zwykle kojarzy się z zaburzeniami schizofrenicznymi. I dużo

Urojenia

Zespół Cotarda

Zespół Cotarda bywa inaczej określany jako syndrom chodzącego trupa. To niezwykle rzadko diagnozowane zaburzenie psychiczne, występujące najczęściej u pacjentów psychotycznych albo

lekarzy jest teraz online

Zapytaj lekarza
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500