Zespół Retta

Choroby wieku dziecięcego nie zawsze są możliwe do wyleczenia. Niektóre zaburzenia rozwoju dzieci pojawiają się po początkowym prawidłowym okresie rozwoju dziecka. Przykładem takiego zaburzenia jest zespół Retta. Dotyczy on niemal wyłącznie dziewcząt i charakteryzuje się właściwym rozwojem przez kilka pierwszych miesięcy, a następnie wystąpieniem spowolnionego rozwoju, utratą władzy nad dłońmi, charakterystycznymi ruchami dłońmi, wolniejszym rozwojem mózgu i głowy, trudnościami w chodzeniu, padaczką i niepełnosprawnością intelektualną.

Przyczyny i objawy zespołu Retta

Zespół Retta to zaburzenie genetyczne związane z chromosomem X. Pojawia się mutacja punktowa w genie MECP2 (99% przypadków). Może być wynikiem delecji całości lub części genu. 1% przypadków to rodzinny zespół Retta, który jest wynikiem mozaiki germinalnej lub selektywnej inaktywacji chromosomu X przy obecności zmutowanego genu MECP2. Naukowcy zakładają jednak, że przyczyną mogą być mutacje innych genów, które kodują białka uczestniczące w szlaku molekularnym MECP2.

Zaburzenia rozwoju różnią się u pojedynczych dzieci. Przed pojawieniem się pierwszych symptomów dziecko rozwija się zwykle prawidłowo, choć nawet we wczesnym okresie życia można dostrzec takie objawy, jak zmniejszenie tkanki mięśniowej, trudności w karmieniu i gwałtowne ruchy dziecka. Następnie stopniowo pojawiają się objawy umysłowe i fizyczne. W miarę rozwoju zaburzenia dziecko traci władzę nad dłońmi i zdolność mówienia. Inne wczesne objawy to problemy z raczkowaniem i chodzeniem, a także zmniejszony kontakt wzrokowy. Po utracie władzy nad dłońmi następuje zwykle bezwładne wykonywanie nimi ruchów – to charakterystyczne objawy tego zaburzenia rozwoju dzieci. Ponadto pojawiają się zaburzenia funkcji motorycznych, które wpływają negatywnie na każdy ruch, w tym na spojrzenie i mowę.

We wczesnym etapie tego zaburzenia rozwoju dzieci często zachowują się w sposób typowy dla autyzmu wczesnodziecięcego. Poza tym, niektóre z nich chodzą na palcach, mają problemy ze snem, mają charakterystyczny chód, zgrzytają zębami, mają trudności z gryzieniem, wolniej rosną, cierpią na padaczkę, a także mają trudności poznawcze i problemy z oddychaniem.

Etapy rozwoju zespołu Retta

Etap pierwszy zaczyna się zwykle między 6. a 18. miesiącem życia dziecka i często bywa przeoczony przez rodziców i lekarzy z powodu mało wyraźnych objawów spowolnionego rozwoju. Dziecko może rzadziej nawiązywać kontakt wzrokowy i wykazywać mniejsze zainteresowanie zabawkami. Siadanie i chodzenie „na czworakach” mogą być opóźnione. Mogą także pojawić się wykręcanie dłoni i zmniejszony wzrost głowy, ale te objawy mogą pozostać niezauważone. Pierwszy etap choroby może trwać od kilku miesięcy do ponad roku.

Etap drugi następuje zwykle między 1. a 4. rokiem życia i trwa zwykle kilka tygodni lub miesięcy. Początek może być nagły lub stopniowy; dziecko traci umiejętności władania dłońmi i mówienia. Na tym etapie pojawiają się charakterystyczne ruchy rąk: wykręcanie, pocieranie, klaskanie, bębnienie palcami i podnoszenie dłoni do ust. Dziecko może trzymać dłonie z tyłu lub przy bokach i co chwila zaciskać i rozluźniać pięści. Ponadto występują trudności z oddychaniem, które poprawia się w czasie snu. U niektórych dzieci pojawiają się objawy zbliżone do autyzmu, na przykład utrata interakcji z innymi ludźmi i komunikacji. Chód może stać się chwiejny, a rozpoczęcie ruchów utrudnione. Na tym etapie następuje zwolniony wzrost głowy.

Etap trzeci zwykle występuje między 2. a 10. rokiem życia i trwa przez lata. Trudności z wykonywaniem czynności i napady padaczki są wówczas typowymi objawami. Jednocześnie może pojawić się poprawa w zachowaniu, która polega na mniejszej skłonności do irytacji, płaczu i objawów podobnych do autyzmu. Dziecko może odczuwać większe zainteresowanie otoczeniem i lepiej komunikować się z innymi. Większość chorych pozostaje w tym etapie zespołu Retta przez większość życia.

Etap czwarty może trwać nawet dziesiątki lat. Wówczas pojawiają się: ograniczona zdolność do poruszania się, skolioza, słabość mięśni, sztywność, spastyczność i nieprawidłowa postawa ciała. Niektóre dziewczęta nie są w stanie chodzić. Pogorszeniu nie ulegają natomiast: zdolności poznawcze, komunikacja i zdolność poruszania dłońmi. Zmniejsza się z kolei częstotliwość wykonywania ruchów dłońmi i poprawia spojrzenie.

Zaburzenia rozwoju dzieci są nie do przewidzenia. Nawet dziecko, które rosło i rozwijało się prawidłowo przez pierwszych kilka miesięcy życia, może mieć poważne zaburzenia rozwoju, które wpłyną na całe jego życie. Dlatego też warto obserwować swoje dziecko i w razie wystąpienia niepokojących objawów skontaktować się z lekarzem.

Bibliografia

  • Bodzioch M., Kompendium chorób neurologicznych. Zespół Retta, Medycyna Praktyczna, Neurologia 2010/01.
  • Jones K.L. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation, Saunders, 2005, ISBN 97-807-21606-15-6
  • Milanowski A. (red.), Pediatria, Urban & Partner, Wrocław 2009, ISBN 978-83-7609-098-6

Źródła zewnętrzne

Porozmawiaj o tym na Forum Zdrowie »
Lubię to!
1

Pytania do specjalistów

Całościowe zaburzenia rozwoju czy autyzm

Mój syn ma 2,5 roku, po parominutowej wizycie psychiatra oznajmił mi, że ma on całościowe zaburzenia rozwoju. Syn włączał i wyłączał wiatrak w gabinecie, a także nie reagował na swoje imię, poza tym czasami macha rączkami, gdy coś go ekscytuje, kiwa się...

Odpowiada: Mgr Kamila Krocz Mgr Kamila Krocz
+ Załóż wątek

Dyskusje na forum

~ Pytania do specjalistów 1 odpowiedź Krostki na ciele u chorującej na zespół Retta ~:

Moja córka ma na imię Natalia ,ma lat 18 , ma zespół Retta , jest dzieckiem chodzącym . Ma napady agresji , na ciele ma czerwone kropki. Bardzo proszę o pomoc , bo nie wiem co mam robić w tej sytuacji ? Chcę jej pomoc ale nie wiem jak ? Bardzo proszę...

Artykuły Zespół Retta

Zespół Sjörgena
Okulistyka Zespół Sjörgena

Zespół Sjörgena (choroba Mikulicza-Radeckiego) to suche zapalenie rogówki i spojówek i jedna z najczęstszych chorób autoimmunologicznych. Choroba autoimmunologiczna to taka, w której organizm wytwarza sam przeciwciała...

Zespół nerczycowy
Urologia i nefrologia Zespół nerczycowy

Zespołem nerczycowym nazywamy zespół objawów klinicznych i nieprawidłowości biochemicznych, których przyczyną jest białkomocz, powodujący utratę białka w ilości przekraczającej możliwości kompensacyjne ustroju. W przypadku osób...

Zespół CREST
Ortopedia i reumatologia Zespół CREST

Zespół CREST to starsza nazwa ograniczonej postaci twardziny układowej – schorzenia z grupy kolagenoz. Ta odmiana twardziny układowej powoduje, że organizm produkuje zbyt duże ilości kolagenu w skórze. Choroba może dotknąć praktycznie...

Zespół Hornera
Neurologia Zespół Hornera

Zespół Hornera tworzą objawy, które pojawiają się, gdy włókna nerwów współczulnych biegnące pomiędzy pniem mózgu a tkankami głowy zostaną uciśnięte, uszkodzone, przerwane. Może to nastąpić w wyniku urazu czaszki,...

Neurologia Zespół Sawanta

Sawant to inaczej upośledzony geniusz, czyli człowiek, który z jednej strony, nie radzi sobie z prostymi czynnościami życiowymi, a z drugiej strony - wykazuje nadzwyczajne umiejętności intelektualne.

Neurologia Zespół Aspergera

Zespół Aspergera albo inaczej syndrom Aspergera uznaje się za łagodną odmianę autyzmu. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Aspergera?

Depresja Zespół depresyjny

Depresja należy do najczęściej diagnozowanych zaburzeń nastroju. Czym jest zespół depresyjny? Jak się objawia i jak go leczyć?

Zespół Downa
Choroby genetyczne Zespół Downa

Zespół Downa, zwany inaczej trisomią 21 lub mongolizmem, jest najczęściej występującym zaburzeniem chromosomalnym u człowieka. Nazwa choroby pochodzi od nazwiska lekarza – Johna Langdona Downa – który jako pierwszy opisał to...

Zespół Kawasaki
Krew i naczynia krwionośne Zespół Kawasaki

Zespół Kawasaki lub choroba Kawasaki (tzw. zespół skórno–śluzówkowo–węzłowy) jest chorobą gorączkową wieku dziecięcego, w przebiegu której dochodzi do uogólnionego zapalenia tętnic różnego kalibru...

Zespół Cushinga
Hormony Zespół Cushinga

Zespół Cushinga wywołany jest przez nadmierną hormonalną czynność kory nadnerczy i wzmożone wydzielanie glikokortykosteroidów. Nadnercze to niewielki, parzysty gruczoł, położony na górnej powierzchni nerek. Gruczoł ten składa się...

pokaż 10 następnych