Alfa 1-antytrypsyna

Badanie alfa-1-antytrypsyny (AAT) polega na pomiarze aktywności tego białka we krwi. Stosowane jest w stanach podejrzenia niedoboru alfa-1-antytrypsyny, często wynikającego z dziedzicznej mutacji genowej. Zbyt niski poziom tego białka w organizmie może prowadzić do poważnych schorzeń płuc, wątroby i tkanki podskórnej.

Charakterystyka alfa-1-antytrypsyny (AAT) oraz przyczyny i skutki niedoboru alfa-1-antytrypsyny (AAT)

Alfa-1-antytrypsyna to jeden z najsilniejszych inhibitorów proteaz osocza. Jest ona białkiem produkowanym przez wątrobę, z której uwalniana jest do krwiobiegu. Działanie alfa-1-antytrypsyny polega na blokowaniu aktywności enzymów proteolitycznych, m.in. elastazy neutrofilowej, wydzielanej przez komórki układu immunologicznego. Rola biologiczna alfa-1-antytrypsyny jest niezwykle istotna. W przypadku jej niedoboru elastaza uszkadza tkanki narządów.

Podstawowe badania, jakie powinna wykonać każda kobieta

Niedobór alfa-1-antytrypsyny w większości przypadków jest chorobą genetyczną, wywołaną mutacją genu znajdującego się na chromosomie 14. Gen ten odpowiada za regulację produkcji AAT. W wyniku mutacji cząsteczki alfa-1-antytrypsyny zatrzymywane są w wątrobie, przez co niekontrolowana elastaza neutrofilowa uszkadza płuca i prowadzi do choroby o nazwie rozedma płuc. Inne choroby wywołane niedoborem AAT to cirrhosis (choroba zwyrodnieniowa wątroby) i panniculitis (zapalenie tkanki podskórnej).

Poza tym do niedoboru alfa-1- antytrypsyny dochodzi u palaczy tytoniu. Substancje zawarte w dymie papierosowym powodują uwalnianie w płucach wolnych rodników, które unieczynniają alfa-1-antytrypsynę. Nasila to destrukcję kolagenu budującego tkankę płucną, a także prowadzi do wielu innych niekorzystnych reakcji, m.in. aktywacji układu krzepnięcia i fibrynolizy w mikrokrążeniu płuc oraz do miejscowej aktywacji układu odpornościowego.

Wskazania do wykonania badania alfa-1-antytrypsyny (AAT)

Wskazaniem do przeprowadzenia badania poziomu alfa-1-antytrypsyny jest pojawienie się objawów mogących świadczyć o niedoborze tego białka.

Symptomy niedobory alfa-1-antytrypsyny u niemowląt

Należą do nich:

  • trwająca ponad 2 tygodnie żółtaczka;
  • podwyższone poziomy enzymów wątrobowych;
  • powiększenie wątroby;
  • obfite krwawienie ze zranień i skaleczeń;
  • puchlina jamy brzusznej;
  • zaburzenia łaknienia;
  • zahamowanie rozwoju fizycznego;
  • mocz o ciemnej barwie;

Symptomy niedoboru alfa-1-antytrypsyny u dorosłych

Nie zawsze symptomy niedoboru alfa-1-antytrypsyny manifestowane są w okresie niemowlęcym. Mogą się także pojawić w późniejszym okresie, wówczas obserwuje się:

  • podwyższone poziomy enzymów wątrobowych;
  • żółtaczkę;
  • gorączkę;
  • powiększenie śledziony;
  • puchlinę brzuszną;
  • poważny świąd skóry;
  • panniculitis (zapalenie tkanki podskórnej powodujące uszkodzenie i utwardzenie skóry oraz formowanie się guzków i plam);
  • szybkie męczenie się;
  • utratę apetytu;
  • obrzęk nóg;
  • powiększenie lub zapalenie wątroby.

Norma zawartości alfa-1-antytrypsyny we krwi

Pierwszym etapem badania jest ustalenie ilości alfa-1-antytrypsyny w surowicy. Jeśli koncentracja AAT jest niższa niż 200 mg%, co stanowi około 75% normy, a w przypadku kobiet stosujących doustne środki antykoncepcyjne poniżej 230 mg%, wskazane jest ustalenie typu genetycznego AAT (tzw. typ Pi). Typ Pi określa defekt genu regulującego produkcję AAT, będącego podłożem niedoboru alfa-1-antytrypsyny.
Dzięki badaniu alfa-1-antytrypsyny możliwe jest podjęcie odpowiednich działań diagnostycznych, ustalających rokowania dla osoby z defektem genetycznym chromosomu 14.

Anna Świeboda, Ewelina Rogowska, ponad rok temu

Bibliografia

  • Szczeklik A. (red.), Choroby wewnętrzne, Medycyna Praktyczna, Kraków 2011, ISBN 978-83-7430-289-0
  • Dembińska-Kieć A., Naskalski J.W., Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej, Urban & Partner, Wrocław 2009, ISBN 978-83-7609-137-2
  • Hyla-Klekot L., Kokot F., Kokot S. Badania laboratoryjne - Zakres norm i interpretacja, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2011, ISBN 978-83-200-4301-3

Źródła zewnętrzne

Normy laboratoryjne

Komentarze (1)
~mama
~mama 7 miesięcy temu

u niemowlat wyzej wymienione symptomatyka nie koniecznie pokrywa sie z codziennoscia. Moje dziecko po licznych chorobach- non stop do 2giego roku zycia w wiekszosci oskrzela i pluca i poprzez moja upierdliwosc ze to jest wrecz "nienormalnie sporo chorob" zostalo przebadane- krew pod wzgledem immunologicznym, genetycznym i stwierdzono heterozygotyczne niedobor alfa-1-antytripsyny. Symptomy niedobory alfa-1-antytrypsyny u niemowląt Moje dziecko nie mialo takich objawo jka: trwająca ponad 2 tygodnie żółtaczka; podwyższone poziomy enzymów wątrobowych; powiększenie wątroby; obfite krwawienie ze zranień i skaleczeń; puchlina jamy brzusznej; zaburzenia łaknienia; zahamowanie rozwoju fizycznego; mocz o ciemnej barwie. Bylo normalnie rozwijajacym sie dzieckiem, czeto chorujacym na oskrzela, pluca. Kochani jesli dziecko bardzo czesto choruje (z choroby wpada w chorobe z paroma tyg odstepu ( w zlobku chorowalo dziecko najwiecej sposrod innych dzieci) to radze wam przycisnac lekarzy i pobrac dziecku krew i przebadac je immunologicznie i genetycznie. Ja zaczelam dziecko inaczej szczepic, doszczepiac i obecnie w wieku 7 lat widze ewidentna poprawe :) wsyzstkim wszystkiego dobrego! Szkoda, ze w artykule nie wspomniane zostalo co dalej robic przy zostaniej w.w chorobie. a mozliwosci jest weile w zaleznosci od genotymp.. pa

Odpowiedz
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Alfa 1-antytrypsyna
najnowsze pytania

grupy wsparcia i fora dyskusyjne

Pomocni lekarze

Artykuły Alfa 1-antytrypsyna
Dieta antyrakowa - przepisy

Jedzenie, które uchroni cię przed rakiem piersi

Jedzenie, które uchroni cię przed rakiem piersi

u przedstawicieli pierwszej grupy spadło. Eksperci uważają, że taki wpływ możliwy jest dzięki obecności w orzechach włoskich kwasu tłuszczowego alfa-linolenowego omega­-3, fitosteroli i przeciwutleniaczy.

Choroby i dolegliwości

Detoks od alkoholu. Jak działa?

Detoks od alkoholu. Jak działa?

alkoholu powoduje, że mózg podczas snu przenosi się na fale alfa. **Fale alfa są na ogół widoczne w aktywności mózgu, gdy nie śpimy, ale odpoczywamy

Produkty żywnościowe

Nasiona, które warto włączyć do swojej diety

Nasiona, które warto włączyć do swojej diety

rozwoju raka piersi i szyjki macicy. Decyduje o tym głównie zawarty w nich kwas ALA (kwas alfa-linolenowy), który powoduje śmierć komórek nowotworowych (...) , ale także urody. Garść prażonych, niełuskanych pestek (30 g), zawiera ok....

Zdrowe odżywianie

Feta - składniki odżywcze

Feta - składniki odżywcze

) to ok. 74 kcal, 6 g tłuszczu, 1,2 g węglowodanów, 4 g białka, 1 g cukru. Feta to również bogactwo witaminy B2, B6, B12 oraz składników mineralnych (...) znajdziemy również białko zwane alfa-laktoalbuminą,** które poprzez...

Cera dojrzała

Poznaj zaskakujące sposoby na redukcję zmarszczek

Poznaj zaskakujące sposoby na redukcję zmarszczek

, a tym samym pogłębiamy tzw. kurze łapki - zmarszczki okolic oczu. Stosowanie kosmetyków z kwasami AHA Alfa-hydroksykwasy (AHA) stymulują odnowę (...) kosmetyki zawierające te substancje. Oczywiście należy pamiętać w tym czasie o dodatkowej...

Rodzaje cukrzycy

Czym jest cukrzyca typu 3? (WIDEO)

Czym jest cukrzyca typu 3? (WIDEO) Odtwórz wideo

Cukrzyca typu 3 lub tzw. inny typ cukrzycy to cała grupa schorzeń, które mogą spowodować cukrzycę. Są to postaci rzadsze niż typowe cukrzyce typu 1 (...) również leki i substancje chemiczne, w tym glukokortykoidy, hormony tarczycy,...

Niskie ciśnienie tętnicze - objawy, przyczyny, leczenie

Niskie ciśnienie (prezentacja edukacyjna)

Niskie ciśnienie (prezentacja edukacyjna)

, takie jak blokery receptora angiotensyny (sartany), alfa- i beta-adrenolityki (alfa- i beta-blokery), blokery kanału wapniowego (antagoniści wapnia