Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa - przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (SCA) to grupa chorób genetycznych o podobnym przebiegu, wywołanych mutacjami w różnych genach. Schorzenia te mają charakter neurologiczny i tendencję do stałej progresji, diagnozowane są u 1 osoby na 100 tysięcy.

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa obejmuje co najmniej kilkanaście typów, choć liczba ta stale rośnie. SCA pojawia się zarówno u mężczyzn, jak i kobiet, dotyka osoby w bardzo różnym wieku, od wczesnego dzieciństwa aż po szóstą dekadę życia.

Ataksje to grupa chorób genetycznych spowodowanych w większości przypadków przez mutacje dominujące w obrębie chromosomów autosomalnych, co oznacza, że ryzyko przeniesienia schorzenia na potomstwo wynosi nawet 50 proc.

Niektórzy są zdania, że podobne objawy rozpoznawane są również w jednostkach dziedziczonych autosomalnie recesywnie lub wynikających z mutacji sprzężonych z chromosomem płciowym X.

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa prowadzi do stopniowej i stale postępującej degeneracji móżdżku i pozostałych części układu nerwowego, na przykład struktury pnia mózgu. Charakterystyczne objawy choroby:

• problemy z utrzymaniem równowagi,
• trudności z koordynacją ruchową,
• zaburzenia chodu,
• zaburzenia mowy,
• niezależne od woli ruchy gałek ocznych.

W zależności od konkretnego typu SCA dolegliwości mogą być nieco inne, u niektórych pacjentów występują na przykład neuropatie obwodowe, zaburzenia funkcji poznawczych, ruchy pląsawicze, spowolnienie ruchowe czy drżenie spoczynkowe.

Rozpoznanie ataksji rdzeniowo-móżdżkowej nie sprawia większej trudności, natomiast określenie konkretnego rodzaju choroby wymaga wykonania badań genetycznych.

Zdarza się również, że postawienie diagnozy jest możliwe jedynie u niektórych pacjentów, ponieważ w przypadku części typów SCA nie udało się wyodrębnić mutacji genowej odpowiedzialnej za rozwój choroby.

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa jest wynikiem mutacji genetycznej, więc nie ma możliwości leczenia przyczynowego. Wciąż trwają badania nad leczeniem SCA komórkami macierzystymi, ale może zająć to jeszcze trochę czasu.

Obecnie leczenie ataksji opiera się jedynie na redukowaniu objawów i poprawie codziennego funkcjonowania chorych. Niezwykle ważna jest regularna rehabilitacja w celu wydłużenia okresu sprawności.

Ataksja to choroba stale postępująca, w związku z tym chorzy stopniowo tracą kolejne umiejętności, a normalne funkcjonowanie staje się coraz trudniejsze. Dużym problemem są zaburzenia chodu i równowagi, choroba w ciągu 10-15 lat może doprowadzić do konieczności korzystania z wózka inwalidzkiego.

Pacjenci powinni być również objęci opieką psychologiczną, ponieważ diagnoza stale postępującej choroby może stanowić przyczynę depresji i zaburzeń lękowych. W wielu przypadkach wsparcie specjalistyczne potrzebne jest również dla najbliższej rodziny chorego.