BRCA1 i BRCA2

Skrótem BRCA1 i BRCA2 oznaczane są geny, których mutacja, czyli zmiana właściwości, prowadzi do niekontrolowanego, nadmiernego podziału komórek i w efekcie do rozwoju raka sutka lub raka jajnika. Mutacja w genie BRCA1 i/lub BRCA2 może być odziedziczona i przez to zwiększać prawdopodobieństwo rozwoju raka sutka lub raka jajnika u potomstwa.

Polecane wideo:

1. Kto może być nosicielem mutacji genów BRCA?

Należy jednak pamiętać, że większość kobiet, u których w rodzinie rozpoznano raka piersi, nie jest nosicielkami zmutowanych genów, jak również większość kobiet, które maja zmutowane geny BRCA1 i/lub BRCA2 nie rozwinie raka w przyszłości. Szacuje się, że od 5 do 10 proc. wszystkich raków sutka jest dziedziczonych, a za ich wystąpienie odpowiada mutacja w BRCA1 i/lub BRCA2.

Geny BRCA1 i BRCA2 należą do tzw. genów supresorowych. W zdrowej komórce odpowiadają za odpowiednią liczbę podziałów komórki, blokują wystąpienie podziałów dodatkowych. Jeżeli gen supresorowy zostanie zmutowany to traci swoją funkcję „strażnika” podziałów komórki. W efekcie komórka zaczyna dzielić się w sposób niekontrolowany, prowadząc do wzrostu liczby komórek potomnych. Komórki potomne także zawierają mutację i również dzielą się w sposób szybki i niekontrolowany. Efektem końcowym jest rozwój guza. Oprócz genów BRCA1 i BRCA 2 istnieją inne, których mutacja prawdopodobnie również odpowiada za rozwój raka sutka lub jajnika. Jednak są one rzadkie i nie będą tu omawiane.

2. Testy genetyczne wykrywające BRCA1 i BRCA2

Testy genetyczne przeprowadzone w kierunku wykrycia obecności zmutowanego genu BRCA1 czy BRCA2 są obecnie dostępne w ośrodkach specjalistycznych. Celem wykonania takiego testu jest znalezienie mutacji a następnie na podstawie obecności pozostałych czynników ryzyka dla raka sutka czy jajnika, oszacowanie jakie jest prawdopodobieństwo, że któryś z tych nowotworów wystąpi u konkretnej osoby. Jednakże, testy genetyczne wykrywające mutacje genów BRCA są nadal niedoskonałe, a wyniku nigdy nie należy interpretować samodzielnie.

Badanie genetyczne nie jest procedurą, którą wykonuje się w trybie pilnym. Decyzję o wykonaniu badania podejmuje lekarz indywidualnie dla każdej osoby. Badanie polega na pobraniu próbki krwi w ośrodku zdrowia lub szpitalu i przesłaniu jej do licencjonowanego laboratorium, gdzie zostaną przeprowadzone badania genetyczne.

3. Wskazania do testu genetycznego BRCA

Mutacje genów BRCA występują w około 0,1 proc. przypadków raka tj. u 1 na 1000 osób. Jednakże w niektórych grupach etnicznych są one spotykane dużo częściej. Przykładem może być populacja Żydów Aszkenazyjskich, w której częstość występowania mutacji w genach BRCA wynosi około 2 proc.. W tej populacji mutacja genu BRCA odpowiada za 12-30 proc. raków sutka, podczas gdy dla pozostałych populacji jest to częstość około 5 proc..

Mutacje genów BRCA są stosunkowo rzadkie, często też wynik badania może nie być jednoznaczny, dlatego test przeprowadza się u kobiet z wysokim ryzykiem wystąpienia raka sutka lub jajnika. Badanie genetyczne nie powinno być przeprowadzane u wszystkich kobiet, które miały w rodzinie osoby chorujące na raka sutka czy jajnika. Należy pamiętać, że wykrycie mutacji genu BRCA ma nie tylko implikacje medyczne, ale również psychologiczne, może zmienić nastawienie pacjenta do choroby, wywołać fobię przed rakiem i niepotrzebny stres. Dlatego ostateczna decyzja o przeprowadzeniu testu powinna być głęboko rozważona i skonsultowana dokładanie z lekarzem prowadzącym leczenie. Często przed decyzją o teście pacjentka wypełnia formularz - ankietę, na postawie której określa się wstępne ryzyko raka. Jeżeli oszacowane ryzyko jest wyższe niż 10 proc. zwykle pacjentce proponuje się wykonanie testu. Według niektórych autorów granica 10 proc. nie powinna być stosowana dla wszystkich pacjentów.

Kobiety, u których rak piersi wystąpił przed osiągnięciem 50 roku życia, mają większe prawdopodobieństwo obecności mutacji w genie BRCA niż kobiety, u których rak sutka wystąpił w wieku późniejszym. Ryzyko nosicielstwa mutacji w genie BRCA rośnie dramatycznie u młodych kobiet z rakiem sutka, które mają także członków rodziny z tym nowotworem. Należy pamiętać, że z punktu widzenia lekarza, występowanie raka sutka w rodzinie po stornie ojca jest tak samo istotne jak występowanie raka w rodzinie matki.

Jeżeli wynik testu genetycznego jest pozytywny, czyli dodatni to badanie genetyczne powinno być także przeprowadzone u bliskich krewnych chorej, zarówno mężczyzn, jak i kobiet.

4. Wyniki testu genetycznego na BRCA

Wynik badania nie jest zawsze łatwy do interpretacji. Wynik negatywny testu, czyli ujemny oznacza, że mutacja w genie nie występuje, gen jest „zdrowy” co nie gwarantuje, że osoba badana nie będzie miała raka piersi czy jajnika w przyszłości. Podobnie wynik dodatni czyli pozytywny świadczy o obecności mutacja w genie BRCA ale nie daje stuprocentowej pewności, że pacjentka rozwinie raka piersi czy jajnika. Interpretacja jest nieco prostsza, gdy test dodatni występował u innych członków rodziny, dodatkowo rodzaj mutacji w genie BRCA musi być taki sam. Kobiety z mutacją w obrębie genu BRCA1 lub BRCA2 maja podwyższone ryzyko rozwoju raka piersi lub jajnika, jednak dokładanie nie zostało ono określone. W jednej z analiz podano, że ryzyko rozwoju raka piersi u kobiet do 70 roku życia wynosi miedzy 47 a 66 proc. w przypadku obecności mutacji genu BRCA1 i 40-57 proc. w przypadku obecności mutacji w genie BRCA2. Inne dane wskazują, że ryzyko to może być nawet wyższe i sięgać do 85 proc. zarówno dla mutacji w obrębie BRCA1 jak i BRCA2. Ryzyko rozwoju raka jajnika jest łatwiejsze do oszacowania. U osoby z obecnością mutacji w obrębie BRCA1 wynosi ono od 40-50 proc., natomiast dla mutacji BRCA2 wynosi od 15-25 proc..

5. Leczenie nosicieli mutacji w geneach BRCA

Pacjentki oraz pacjenci, którzy są nosicielami mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 są kierowani pod opiekę poradni specjalistycznych, onkologicznych. Pacjenci są poddawani częstym badaniom kontrolnym, aby wykryć raka w jego możliwie najwcześniejszym stadium. W wybranych przypadkach nosicielom mutacji z bardzo wysokim prawdopodobieństwem rozwoju raka sutka lub jajnika proponuje się przeprowadzenie profilaktycznej mastektomii czyli amputacji piersi i/lub usunięcie jajników. Innym postępowaniem jest stosowanie chemioprofilaktyki. Wskazania do stosowania leków zapobiegających rozwojowi raka są bardzo ograniczone do wąskiej grupy pacjentów, ze względu na działania niepożądane i szkodliwe tych preperatów.

Lekarz Edyta Kaczmarska, ponad rok temu

Bibliografia

  • Jassem J., Krzakowski M., Rak piersi. Praktyczny przewodnik dla lekarzy., Via Medica, Gdańsk 2009, ISBN 978-83-7555-161-7
  • Lewiński A., Liberski P.P. (red.), Biologia molekularna człowieka, Czelej, Lublin 2006, ISBN 83-89309-64-5
  • Srebniak M.I., Tomaszewska A. Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2008, ISBN 978-83-200-3489-9
  • Dembińska-Kieć A., Naskalski J.W., Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej, Urban & Partner, Wrocław 2009, ISBN 978-83-7609-137-2

Przyczyny raka piersi

Komentarze (18)
~Punia
~Punia 6 miesięcy temu

Ja jestem w grupie podwyższonego ryzyka ale na badanie refundowane przez NFZ nie mam co liczyć. Nie zawsze takie badanie muszą być drogie bo zależy jaki gen badamy. Akurat mnie najbardziej geny BRCA1 i BRCA2 interesowały dlatego zdecydowałam się na ich badanie. Konsultację genetyczną przeprowadzili mi na zdrowegeny i tak jak przypuszczałam musiałam wykonać to badanie. Pieniądze nie grają tak dużej roli jak zdrowie.

Odpowiedz
~daisy
~daisy ponad rok temu

Ja również mam mutację genu BRCA1.Już siedem lat temu w wieku 38 lat wykonałam profilaktycznie usunięcie kobiecych narządów rodnych.Swojej decyzji nie żałuję zwłaszcza że moja siostra zdecydowała się na ten krok dopiero w tym roku i okazało się że jest rak we wczesnym stadium.Nie miała żadnych objawów i dobrze się czuła,operacja miała być profilaktyką okazała się czymś więcej.Co więcej w tym roku również zamierzam profilaktycznie usunąć piersi.Mnie osobiście śmieszą wpisy typu nie usuwać zdrowych organów,modlić się do Boga i myśleć pozytywnie.Jak można wypisywać takie głupoty gdy się nie ma zielonego pojęcia ile kobiet dziennie zapada na raka i ile z nich umiera pomimo tak zaawansowanej medycyny?. Decyzja wycinać czy nie to oczywiście decyzja która musimy podjąć indywidualnie,to nasze ciało i nasze wybory.Jednak gdy się jest troszeczkę zorientowanym to się wie że rak jajnika i piersi przy mutacji jest bardzo podstępny i nieprzewidywalny.Jak chce się żyć czasem trzeba podjąć radykalną decyzję,ja jestem takim przykładem i puki co nie żałuję.Pozdrawiam i życzę jedynie słusznych wyborów

Odpowiedz
~Miasto Kobiet
~Miasto Kobiet ponad rok temu

@~Miasto Kobiet: Redakcja Miasta Kobiet (TVN Style), przygotowuje się do realizacji programu poświęconego kobietom, które są nosicielkami genu BRCA 1. Chętne do rozmowy Panie zapraszamy do dyskusji, prosimy o kontakt na miastokobiet@tvn.pl

Odpowiedz
~Najlepiej sie pocwiartowac!
~Najlepiej sie pocwiartowac! ponad rok temu

Maja przeszczepiac glowy,to najlepiej uciac! W kazdym miejscu moze byc rak i tak naprawde kazdy go ma.Czyli co ,wycinajmy sie po kawalku.W kazdej rodzinie umiera ktos na raka,trzustki,jelita,zoladka,mozgu,kosci,skory itd. itp., czyli pousuwajmy poki zdrowe,TAK!?!? To jakas paranoja ludzie.

Odpowiedz
~Teresa
~Teresa ponad rok temu

kilka dni temu odebrałam wyniki testów BRCA, robione w Certusie w Poznaniu... nawet kawałek się przejechałam byle tylko trafić do dobrego lekarza. Chciałam mieć pewność, że nic mi nie zagraża (w rodzinie był jeden poważny przypadek). Dziś z radością mogę powiedzieć, że wyniki sa dobre, więc odetchnęłam w ulgą, jednak zastanawiam się co by było, gdyby były inne? Nie wiem… ale lepiej iść badania, wydać te pare zł ale spać spokojnie i dac pewność rodzinie, że się jej z takiego powodu jak rak nie opuści...

Odpowiedz
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Przyczyny raka piersi
najnowsze pytania

DYSKUSJE NA FORUM

Pomocni lekarze

Artykuły Przyczyny raka piersi
Przyczyny raka piersi

Hormony a rak piersi

Rak piersi jest najczęstszym nowotworem złośliwym u kobiet (ok. 20% zachorowań na nowotwory złośliwe). Nieznane są przyczyny wstępowania tej choroby (...) hormonalnej, a także przyjmowanie leków zawierających hormony....

Przyczyny raka piersi

Palenie tytoniu a rak piersi

za istnieniem takiego związku. Badania dotyczą zarówno palenia papierosów jako przyczyny raka piersi, jak i przeżywalności chorych na raka piersi palących. Coraz...

Przyczyny raka piersi

Genetyczne przyczyny raka piersi (BRCA1 i BRCA2)

Rak piersi jest najczęstszym nowotworem złośliwym u kobiet (około 20% zachorowań na nowotwory złośliwe). Nieznane są przyczyny powstawania zmian, ale wiadomo o czynnikach, które znacznie zwiększają ryzyko ich wystąpienia....

Przyczyny raka piersi

Wzrost ryzyka raka piersi nie zależy od godzin pracy

Nowe badania sugerują, że praca na nocną zmianę ma minimalny lub żaden wpływ na ryzyko zachorowania na raka piersi. W 2007 roku Komisja Światowej Organizacji Zdrowia stwierdziła na podstawie badań zwierząt i ludzi,...

Onkologia

"Pokonać raka" - dodatek do dziennika Rzeczpospolita

, gdzie zostanie poruszona bardzo ważna kwestia mutacji w genie BRCA1/BRCA2. Niezwykle inspirująca jest również rozmowa z panią Ewą Juchniewicz (...) , nosicielką zmutowanego genu BRCA1. Warto też zapoznać...

Badanie DNA

Nowe testy genetyczne na raka piersi i jajnika

Nowe testy genetyczne na raka piersi i jajnika

, za złośliwą postać schorzenia odpowiadają zazwyczaj mutacje genów BRCA1 oraz BRCA2, które kontrolują podziały komórkowe oraz kodują białka umożliwiające (...) ) zaobserwowano zwiększenie ryzyka wystąpienia choroby nowotworowej...

Ciąża i dziecko

Wsparcie psychologiczne — niezbędny element w walce z rakiem

również, że obecność mutacji BRCA1 i BRCA2 przyczynia się do rozwoju innych nowotworów złośliwych — podkreślała Adriana Bonifacino. — Obok palenia tytoniu (...) dziedzicznego raka jajnika. W 300 przypadkach nowotworów...

Rak prostaty - gruczoł krokowy, czynniki ryzyka, diagnostyka, leczenie

Nowy rodzaj leku na raka prostaty

genów BRCA1 i BRCA2 (mutacje notuje się w 10% przypadków raka piersi). Działanie inhibitorów PARP W trakcie badań przy użyciu

Rak piersi

Przyczyny raka piersi

w genie BRCA1 i BRCA2 położonych na 17 chromosomie; Wiek. Ryzyko zachorowania wzrasta wraz z wiekiem. Zachorowania przed 20 rokiem życia należą (...) i BCRA2. Około połowa kobiet z dziedzicznym rakiem piersi ma mutację...