Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (874 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Geny BRCA1 i BRCA2 - testy genetyczne, wskazania, wyniki, leczenie

Avatar placeholder
08.04.2021 16:33
Geny BRCA1 i BRCA2 - testy genetyczne, wskazania, wyniki, leczenie
Geny BRCA1 i BRCA2 - testy genetyczne, wskazania, wyniki, leczenie

Skrótem BRCA1 i BRCA2 oznaczane są geny, których mutacja, czyli zmiana właściwości, prowadzi do niekontrolowanego, nadmiernego podziału komórek i w efekcie do rozwoju raka sutka lub raka jajnika. Mutacja w genie BRCA1 i/lub BRCA2 może być odziedziczona i przez to zwiększać prawdopodobieństwo rozwoju raka sutka lub raka jajnika u potomstwa.

spis treści

1. Kto może być nosicielem mutacji genów BRCA?

Należy jednak pamiętać, że większość kobiet, u których w rodzinie rozpoznano raka piersi, nie jest nosicielkami zmutowanych genów, jak również większość kobiet, które maja zmutowane geny BRCA1 i/lub BRCA2 nie rozwinie raka w przyszłości. Szacuje się, że od 5 do 10 proc. wszystkich raków sutka jest dziedziczonych, a za ich wystąpienie odpowiada mutacja w BRCA1 i/lub BRCA2.

Geny BRCA1 i BRCA2 należą do tzw. genów supresorowych. W zdrowej komórce odpowiadają za odpowiednią liczbę podziałów komórki, blokują wystąpienie podziałów dodatkowych. Jeżeli gen supresorowy zostanie zmutowany to traci swoją funkcję „strażnika” podziałów komórki. W efekcie komórka zaczyna dzielić się w sposób niekontrolowany, prowadząc do wzrostu liczby komórek potomnych. Komórki potomne także zawierają mutację i również dzielą się w sposób szybki i niekontrolowany. Efektem końcowym jest rozwój guza. Oprócz genów BRCA1 i BRCA 2 istnieją inne, których mutacja prawdopodobnie również odpowiada za rozwój raka sutka lub jajnika. Jednak są one rzadkie i nie będą tu omawiane.

2. Testy genetyczne wykrywające BRCA1 i BRCA2

Testy genetyczne przeprowadzone w kierunku wykrycia obecności zmutowanego genu BRCA1 czy BRCA2 są obecnie dostępne w ośrodkach specjalistycznych. Celem wykonania takiego testu jest znalezienie mutacji a następnie na podstawie obecności pozostałych czynników ryzyka dla raka sutka czy jajnika, oszacowanie jakie jest prawdopodobieństwo, że któryś z tych nowotworów wystąpi u konkretnej osoby. Jednakże, testy genetyczne wykrywające mutacje genów BRCA są nadal niedoskonałe, a wyniku nigdy nie należy interpretować samodzielnie.

Zobacz film: "Dlaczego warto wykonywać badania profilaktyczne?"

Badanie genetyczne nie jest procedurą, którą wykonuje się w trybie pilnym. Decyzję o wykonaniu badania podejmuje lekarz indywidualnie dla każdej osoby. Badanie polega na pobraniu próbki krwi w ośrodku zdrowia lub szpitalu i przesłaniu jej do licencjonowanego laboratorium, gdzie zostaną przeprowadzone badania genetyczne.

3. Wskazania do testu genetycznego BRCA

Mutacje genów BRCA występują w około 0,1 proc. przypadków raka tj. u 1 na 1000 osób. Jednakże w niektórych grupach etnicznych są one spotykane dużo częściej. Przykładem może być populacja Żydów Aszkenazyjskich, w której częstość występowania mutacji w genach BRCA wynosi około 2 proc.. W tej populacji mutacja genu BRCA odpowiada za 12-30 proc. raków sutka, podczas gdy dla pozostałych populacji jest to częstość około 5 proc..

Mutacje genów BRCA są stosunkowo rzadkie, często też wynik badania może nie być jednoznaczny, dlatego test przeprowadza się u kobiet z wysokim ryzykiem wystąpienia raka sutka lub jajnika. Badanie genetyczne nie powinno być przeprowadzane u wszystkich kobiet, które miały w rodzinie osoby chorujące na raka sutka czy jajnika. Należy pamiętać, że wykrycie mutacji genu BRCA ma nie tylko implikacje medyczne, ale również psychologiczne, może zmienić nastawienie pacjenta do choroby, wywołać fobię przed rakiem i niepotrzebny stres. Dlatego ostateczna decyzja o przeprowadzeniu testu powinna być głęboko rozważona i skonsultowana dokładanie z lekarzem prowadzącym leczenie. Często przed decyzją o teście pacjentka wypełnia formularz - ankietę, na postawie której określa się wstępne ryzyko raka. Jeżeli oszacowane ryzyko jest wyższe niż 10 proc. zwykle pacjentce proponuje się wykonanie testu. Według niektórych autorów granica 10 proc. nie powinna być stosowana dla wszystkich pacjentów.

Kobiety, u których rak piersi wystąpił przed osiągnięciem 50 roku życia, mają większe prawdopodobieństwo obecności mutacji w genie BRCA niż kobiety, u których rak sutka wystąpił w wieku późniejszym. Ryzyko nosicielstwa mutacji w genie BRCA rośnie dramatycznie u młodych kobiet z rakiem sutka, które mają także członków rodziny z tym nowotworem. Należy pamiętać, że z punktu widzenia lekarza, występowanie raka sutka w rodzinie po stornie ojca jest tak samo istotne jak występowanie raka w rodzinie matki.

Jeżeli wynik testu genetycznego jest pozytywny, czyli dodatni to badanie genetyczne powinno być także przeprowadzone u bliskich krewnych chorej, zarówno mężczyzn, jak i kobiet.

4. Wyniki testu genetycznego na BRCA

Wynik badania nie jest zawsze łatwy do interpretacji. Wynik negatywny testu, czyli ujemny oznacza, że mutacja w genie nie występuje, gen jest „zdrowy” co nie gwarantuje, że osoba badana nie będzie miała raka piersi czy jajnika w przyszłości. Podobnie wynik dodatni czyli pozytywny świadczy o obecności mutacja w genie BRCA ale nie daje stuprocentowej pewności, że pacjentka rozwinie raka piersi czy jajnika. Interpretacja jest nieco prostsza, gdy test dodatni występował u innych członków rodziny, dodatkowo rodzaj mutacji w genie BRCA musi być taki sam. Kobiety z mutacją w obrębie genu BRCA1 lub BRCA2 maja podwyższone ryzyko rozwoju raka piersi lub jajnika, jednak dokładanie nie zostało ono określone. W jednej z analiz podano, że ryzyko rozwoju raka piersi u kobiet do 70 roku życia wynosi miedzy 47 a 66 proc. w przypadku obecności mutacji genu BRCA1 i 40-57 proc. w przypadku obecności mutacji w genie BRCA2. Inne dane wskazują, że ryzyko to może być nawet wyższe i sięgać do 85 proc. zarówno dla mutacji w obrębie BRCA1 jak i BRCA2. Ryzyko rozwoju raka jajnika jest łatwiejsze do oszacowania. U osoby z obecnością mutacji w obrębie BRCA1 wynosi ono od 40-50 proc., natomiast dla mutacji BRCA2 wynosi od 15-25 proc..

5. Leczenie nosicieli mutacji w geneach BRCA

Pacjentki oraz pacjenci, którzy są nosicielami mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 są kierowani pod opiekę poradni specjalistycznych, onkologicznych. Pacjenci są poddawani częstym badaniom kontrolnym, aby wykryć raka w jego możliwie najwcześniejszym stadium. W wybranych przypadkach nosicielom mutacji z bardzo wysokim prawdopodobieństwem rozwoju raka sutka lub jajnika proponuje się przeprowadzenie profilaktycznej mastektomii czyli amputacji piersi i/lub usunięcie jajników. Innym postępowaniem jest stosowanie chemioprofilaktyki. Wskazania do stosowania leków zapobiegających rozwojowi raka są bardzo ograniczone do wąskiej grupy pacjentów, ze względu na działania niepożądane i szkodliwe tych preperatów.

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze