Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (872 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Choroba Alpersa – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Avatar placeholder
19.12.2023 17:37
Choroba Alpersa znana jest także jako zespół Alpersa, choroba Alpersa-Huttenlochera lub zespół Alpersa-Huttenlochera.
Choroba Alpersa znana jest także jako zespół Alpersa, choroba Alpersa-Huttenlochera lub zespół Alpersa-Huttenlochera. (Adobe stock)

Choroba Alpersa to zaburzenie neurologiczne zaliczane do grupy chorób neurodegeneracyjnych. Manifestuje się wcześnie, bo już w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie. Dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny. Jakie są jego objawy? Na czym polega diagnostyka i leczenie?

spis treści

1. Co to jest choroba Alpersa?

Choroba Alpersa to postępujące, rzadkie i uwarunkowane genetyczne schorzenie znane także jako zespół Alpersa, choroba Alpersa-Huttenlochera zespół Alpersa-Huttenlochera, postępująca poliodystrofia mózgowa (ang. Alpers' disease, Alpers' syndrome, Alpers-Huttenlocher disease, progressive neuronal degeneration of childhood, progressive sclerosing poliodystrophy, progressive infantile poliodystrophy).

Zespół Alpersa jest zaliczany do chorób neurodegeneracyjnych ośrodkowego układu nerwowego. To wrodzone lub nabyte postępujące choroby układu nerwowego powodujące uszkodzenie lub obumarcie komórek nerwowych. Wskutek ich utraty dochodzi do pojawienia się wielu różnych objawów uszkodzeń neurologicznych, które są związane z funkcją motoryczną i pamięcią oraz demencją.

Do chorób neurodegeneracyjnych należy także:

Zobacz film: "Choroby neurologiczne jako przyczyny depresji"

2. Przyczyny choroby Alpersa

Za chorobę Alpersa odpowiada dziedziczna mutacja w genie POLG1. Może być spowodowana mutacjami w locus 15q25 w genie kodującym mitochondrialną polimerazę gamma. Diagnozuje się je u jednej na 200 000 osób.

Wiadomo, że postępująca poliodystrofia jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że choroba rozwija się, gdy dziecko otrzyma mutację od obojga rodziców. Tym samym odziedziczenie jednej wadliwej kopii genu nie oznacza pojawienia się choroby, a nosicielstwo. Schorzenie się nie ujawni, ale możliwe będzie przekazanie jej swojemu dziecku.

3. Objawy choroby Alpersa

Pierwsze objawy choroby Alpersa pojawiają się w wieku niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie (pomiędzy 2. a 4. rokiem życia). Zdarzają się również przypadki rozwoju zespołu dopiero w życiu dorosłym (pomiędzy 17. a 24. rokiem życia).

Ponieważ choroba Alpersa to dziecięce postępujące zwyrodnienie neuronalne z chorobą wątroby, jego objawemsą przede wszystkim:

  • zaburzenia poznawcze (problemy z koncentracją, zaburzenia pamięci, spowolnione myślenie),
  • niewydolność wątroby, choroby wątroby,

U osób zmagających się z chorobą Alpersa pojawiają się także napady padaczkowe (przeważnie przebiegające z drgawkami), bóle głowy, halucynacje, sztywność mięśni, zaburzenia lekowe i depresja, ataksja oraz problemy z połykaniem, hipoglikemia (niski poziom cukru we krwi) czy ślepota. Mogą się także pojawić różne choroby w obrębie układu pokarmowego oraz choroby mięśnia sercowego.

4. Diagnostyka choroby Alpersa

Podejrzenie choroby Alpersa wymaga przeprowadzenia diagnostyki i wykonania takich badań jak:

  • tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny do oceny zaniku kory mózgowej, ilustrujące ewentualne zmiany w budowie anatomicznej mózgu,
  • badanie płynu mózgowo-rdzeniowego pod kątem patologicznych zmian, pobieranego przez nakłucie w dolnej części pleców,
  • elektroencefalografia (EEG) oceniające aktywność elektryczną mózgu,
  • badanie genetyczne pozwalające na wykrycie mutacji w genach (to np. badanie genetyczne WES, które potwierdza lub wyklucza chorobę).

5. Leczenie choroby Alpersa

Wyleczenie choroby Alpersa nie jest możliwe, schorzenie jest nieuleczalne. Terapia ma na celu łagodzenie jej przebiegu. W zależności od objawów i dolegliwości podaje się leki przeciwpadaczkowe, przeciwbólowe i rozluźniające mięśnie. W terapii duże znaczenie mają masaże i fizykoterapia.

Ważne są także cykliczne badania pozwalające monitorować kondycję wątroby i ogólny stan zdrowia (zlecana jest przede wszystkim morfologia krwi czy próby wątrobowe).

Choroba Alpersa – dieta

U osób, które zmagają się z chorobą Alpersa wskazane jest stosowanie niskobiałkowej diety. Ważne, by dostarczać z nią takie substancje jak nienasycone kwasy tłuszczowe, antyoksydanty, witaminę B6, witaminę B12, kwas foliowy i błonnik pokarmowy.

Dieta osób z chorobami neurodegeneracyjnymi powinna być także jak najbardziej uboga w substancje mogące zakłócać działanie układu nerwowego, a w konsekwencji przyspieszać postęp choroby. To przede wszystkim w cholesterol oraz nasycone kwasy tłuszczowe.

Treści w naszych serwisach służą celom informacyjno-edukacyjnym i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Przed podjęciem decyzji zdrowotnych skonsultuj się ze specjalistą.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze