Choroba Alpersa – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Choroba Alpersa to postępujące, rzadkie i uwarunkowane genetyczne schorzenie znane także jako zespół Alpersa, choroba Alpersa-Huttenlochera zespół Alpersa-Huttenlochera, postępująca poliodystrofia mózgowa (ang. Alpers' disease, Alpers' syndrome, Alpers-Huttenlocher disease, progressive neuronal degeneration of childhood, progressive sclerosing poliodystrophy, progressive infantile poliodystrophy).

Zespół Alpersa jest zaliczany do chorób neurodegeneracyjnych ośrodkowego układu nerwowego. To wrodzone lub nabyte postępujące choroby układu nerwowego powodujące uszkodzenie lub obumarcie komórek nerwowych. Wskutek ich utraty dochodzi do pojawienia się wielu różnych objawów uszkodzeń neurologicznych, które są związane z funkcją motoryczną i pamięcią oraz demencją.

Do chorób neurodegeneracyjnych należy także:

• choroba Alzheimera,
• choroba Parkinsona,
• stwardnienie zanikowe boczne (ALS),
• pląsawica Huntingtona,
• rdzeniowy zanik mięśni,
• choroba Alexandra,
• zespół ataksja-teleangiektazja,
• choroba Spielmeyera-Vogta-Sjögrena,
• choroba Canavan, choroba Refsuma,
• zwyrodnienie tylnosznurowe w przebiegu niedokrwistości Addisona-Biermera,
• ataksja rdzeniowo-móżdżkowa,
• postępujące porażenie nadjądrowe,
• zespół Cockayne’a,
• choroba Pelizaeusa-Merzbachera.

Za chorobę Alpersa odpowiada dziedziczna mutacja w genie POLG1. Może być spowodowana mutacjami w locus 15q25 w genie kodującym mitochondrialną polimerazę gamma. Diagnozuje się je u jednej na 200 000 osób.

Wiadomo, że postępująca poliodystrofia jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że choroba rozwija się, gdy dziecko otrzyma mutację od obojga rodziców. Tym samym odziedziczenie jednej wadliwej kopii genu nie oznacza pojawienia się choroby, a nosicielstwo. Schorzenie się nie ujawni, ale możliwe będzie przekazanie jej swojemu dziecku.

Pierwsze objawy choroby Alpersa pojawiają się w wieku niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie (pomiędzy 2. a 4. rokiem życia). Zdarzają się również przypadki rozwoju zespołu dopiero w życiu dorosłym (pomiędzy 17. a 24. rokiem życia).

Ponieważ choroba Alpersa to dziecięce postępujące zwyrodnienie neuronalne z chorobą wątroby, jego objawemsą przede wszystkim:

• zaburzenia poznawcze (problemy z koncentracją, zaburzenia pamięci, spowolnione myślenie),
• niewydolność wątroby, choroby wątroby,

U osób zmagających się z chorobą Alpersa pojawiają się także napady padaczkowe (przeważnie przebiegające z drgawkami), bóle głowy, halucynacje, sztywność mięśni, zaburzenia lekowe i depresja, ataksja oraz problemy z połykaniem, hipoglikemia (niski poziom cukru we krwi) czy ślepota. Mogą się także pojawić różne choroby w obrębie układu pokarmowego oraz choroby mięśnia sercowego.

Podejrzenie choroby Alpersa wymaga przeprowadzenia diagnostyki i wykonania takich badań jak:

• tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny do oceny zaniku kory mózgowej, ilustrujące ewentualne zmiany w budowie anatomicznej mózgu,
• badanie płynu mózgowo-rdzeniowego pod kątem patologicznych zmian, pobieranego przez nakłucie w dolnej części pleców,
• elektroencefalografia (EEG) oceniające aktywność elektryczną mózgu,
• badanie genetyczne pozwalające na wykrycie mutacji w genach (to np. badanie genetyczne WES, które potwierdza lub wyklucza chorobę).

Wyleczenie choroby Alpersa nie jest możliwe, schorzenie jest nieuleczalne. Terapia ma na celu łagodzenie jej przebiegu. W zależności od objawów i dolegliwości podaje się leki przeciwpadaczkowe, przeciwbólowe i rozluźniające mięśnie. W terapii duże znaczenie mają masaże i fizykoterapia.

Ważne są także cykliczne badania pozwalające monitorować kondycję wątroby i ogólny stan zdrowia (zlecana jest przede wszystkim morfologia krwi czy próby wątrobowe).

Choroba Alpersa – dieta

U osób, które zmagają się z chorobą Alpersa wskazane jest stosowanie niskobiałkowej diety. Ważne, by dostarczać z nią takie substancje jak nienasycone kwasy tłuszczowe, antyoksydanty, witaminę B6, witaminę B12, kwas foliowy i błonnik pokarmowy.

Dieta osób z chorobami neurodegeneracyjnymi powinna być także jak najbardziej uboga w substancje mogące zakłócać działanie układu nerwowego, a w konsekwencji przyspieszać postęp choroby. To przede wszystkim w cholesterol oraz nasycone kwasy tłuszczowe.