Choroba Alexandra - charakterystyka, przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Alexandra (ang. Alexander disease), znana również jako leukodystrofia fibrynoidalna lub leukodystrofia Alexandra jest bardzo rzadkim schorzeniem genetycznym należącym do leukodystrofii, czyli degeneracyjnych chorób układu nerwowego. Choroba ta charakteryzuje się ciężkim, postępującym przebiegiem. Leukodystrofia Alexandra wywołana jest mutacjami w genie GFAP, który znajduje się na chromosomie 17.

U pacjentów dotkniętych tą chorobą degeneracyjną układu nerwowego zaobserwować można zmiany demielinizacyjne w mózgu. U chorych występuje proces rozpadu osłonek mielinowych w układzie nerwowym. Zaobserwować można także włókna Rosenthala. Włókna te są szklistymi, wydłużonymi strukturami możliwymi do zaobserwowania w wypustkach astrocytów.

Choroba Alexandra to rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Przyczyną schorzenia są mutacje w genie GFAP, kwaśnym białku włókienkowym, zlokalizowanym w regionie 17q21. Gen GFAP u pacjentów zmagających się z tą rzadkim schorzeniem działa w sposób nadreaktywny, co skutkuje nadprodukcją zmutowanego białka (w astrogleju odkładają się włókna Rosenthala).

Choroba Alexandra prowadzi do stopniowej degeneracji mieliny, czyli substancji produkowanej przez komórki otaczające aksony komórek nerwowych, co z koli powoduje problemy w przekazywaniu impulsów nerwowych oraz nieprawidłowe działanie ośrodkowego układu nerwowego.

Choroba Alexandra typu I objawia się w postaci:

• wielkogłowia oraz wodogłowia,
• zaburzeń chodzenia oraz koordynacji ruchowej,
• niepełnosprawności intelektualnej,
• senności,
• problemów z połykaniem, odruchów wymiotnych oraz wymiotów,
• sztywności mięśni,
• zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego,
• zahamowanego rozwoju fizycznego,
• lekoopornych napadów epilepsji, długotrwałych stanów padaczkowych

Objawy kliniczne zaobserwować można pojawiają się około drugiego roku życia dziecka.

Choroba Alexandra typu I charakteryzuje się krótszym czasem przeżycia od choroby Alexandra typu II. U pacjentów chorych na chorobę Alexandra typu II występują takie objawy jak:

• porażenie opuszkowe bądź rzekomoopuszkowe,
• niedowład kończyn,
• trudności w płynnym i dokładnym wykonywaniu ruchów tzw. ataksja.

Choroba Alexandra jest bardzo rzadko występującym schorzeniem genetycznym zaliczanym do chorób nieuleczalnych. Obecnie jedyną dostępną opcją terapeutyczną jest leczenie objawowe. Dzięki niemu można załagodzić objawy chorobowe, takie jak padaczka. W terapii napadów padaczkowych stosowane są różne środki farmakologiczne o działaniu przeciwpadaczkowym.

Niektóre chore osoby potrzebują również sondy pokarmowej. Karmienie pacjentów z chorobą Alexandra przy użyciu sondy zapobiega niedożywieniu organizmu. Niezwykle istotną rolę odgrywa także prawidłowa rehabilitacja. Pacjenci zmagający się z chorobą Alexandra powinni pozostawać pod opieką lekarzy neurologów, ortopedów, a także specjalistów z poradni genetycznych.