Choroba Pelizaeusa-Merzbachera - co to jest, przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Pelizaeusa-Merzbachera (ang. Pelizaeus-Merzbacher desease), określana również mianem PMD jest rzadką, sprzężoną z chromosomem X, genetyczną chorobą ośrodkowego układu nerwowego, w przebiegu której dochodzi do nieprawidłowości w obrębie istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego.

Wyróżnia się trzy postacie kliniczne choroby Pelizaeusa-Merzbachera. To:

• postać wrodzona,
• postać pośrednia
• postać klasyczna.

Osoby dotknięte tą leukodystrofią sprzężoną z chromosomem X cierpią na opóźnienie rozwojowe, oczopląs, obniżone napięcie mięśniowe. W zależności od postaci klinicznej, występuje u nich również różny stopień niepełnosprawności intelektualnej.

Choroba Pelizaeusa-Merzbachera to rzadka choroba genetyczna, recesywnie sprzężona z chromosomem X, która występuje u pacjentów na skutek mutacji lub zmian dawki genu PLP1 (Xq22), odpowiedzialnego za kodowanie głównego składnika mieliny wewnątrz ośrodkowego układu nerwowego.

U zdrowego organizmu zasadowe białko mieliny (MBP) i białko proteolipidu stanowi około osiemdziesiąt procent składu mieliny. Jak pokazują statystyki, choroba ta dotyka jedno dziecko na czterysta tysięcy urodzeń.

Wrodzona, a zarazem najcięższa postać choroby Pelizaeusa-Merzbachera powoduje, że pacjenci mają zaburzenia oddychania, obniżone napięcie mięśniowe, stridor oddechowy, określany mianem świstu lub szmeru krtaniowego. Ostatni objaw związany jest z upośledzeniem drożności dróg oddechowych. Wrodzonej postaci choroby towarzyszy także opóźnienie rozwoju ruchowego oraz poznawczego, a także spastyczne porażenie czterokończynowe, określane mianem tetraplegii.

Osoby, u których występuje klasyczna postać choroby Pelizaeusa-Merzbachera zazwyczaj cierpią na niepełnosprawność intelektualną, osłabiony rozwój ruchowy. Dodatkowo, pacjenci zmagający się z tą postacią mają kłopoty z porozumiewaniem się. W pierwszych dwóch miesiącach życia zaobserwować można u nich oczopląs oraz hipotonię, która w późniejszym czasie przeobraża się w spastyczność mięśniową. Ostatni z objawów jest ściśle związany z uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego. W klasycznej postaci choroby częstym objawem jest również ataksja, objawiająca się problemami w płynnym i dokładnym wykonywaniu codziennych ruchów.

Pośrednia postać choroby charakteryzuje się łagodnym opóźnieniem rozwoju psychoruchowego (opóźnienie zaczyna być widoczne między drugim, a trzecim rokiem życia dziecka). W późniejszym czasie u chorego zaobserwować można spastyczne porażenie, ataksję i/lub niepełnosprawność intelektualną o umiarkowanym charakterze.

Terapia choroby Pelizaeusa-Merzbachera jest wielokierunkowa. Pacjent dotknięty schorzeniem wymaga opieki neurologicznej, fizjoterapeutycznej, ortopedycznej, pulmonologicznej, ale również gastroenterologicznej.

Leczenie farmakologiczne opiera się na podawaniu leków przeciwpadaczkowych oraz leków obniżających napięcie mięśniowe. W terapii stosuje takie środki jak baklofen, tizanidyna czy diazepam. Postępująca spastyczność wymaga przeprowadzenia operacji chirurgicznej, ponieważ zwykle prowadzi do zaawansowanej skoliozy oraz ucisku płuc. Pacjenci z umiarkowaną postacią choroby żyją długo. W przypadku najcięższej postaci zgon pacjenta zazwyczaj następuje około dwudziestego roku życia.