Ewelinie "nie pomógł nikt". Cierpiała na najczęstszą z rzadkich chorób

Chora na miastenię Ewelina Garczewska, jak wynika z relacji przekazywanych za pośrednictwem mediów społecznościowych przez rodzinę, szukała pomocy w dwóch szpitalach, w Bydgoszczy oraz w Koninie. Nigdzie jednak nie mogła jej uzyskać. 31-latka cztery dni po zgłoszeniu się na oddział z pilnym skierowaniem, doznała nasilenia duszności.

"Miastenia nie jest chorobą śmiertelną! Chorzy z tą chorobą żyją tak długo, jak średnia życia społeczeństwa - jest to pierwsze, co przeczytamy na temat tej choroby w Google. Miastenia w swoim przełomie może zagrażać życiu i tak było w tym przypadku. Ale są określone sposoby leczenia i postępowania. Jej nie pomógł nikt!" - pisze w rozpaczliwym poście opublikowanym na Facebooku kuzynka Eweliny.

Sprawę śmierci, jak napisała kobieta, bada prokuratura.

- Miastenia to choroba polegająca na zaburzeniu transmisji nerwowo-mięśniowej wskutek ataku immunologicznego na receptory dla ważnego przekaźnika, acetylocholiny. W związku z tym dochodzi do osłabienia siły mięśniowej, niestety może to dotyczyć mięśni oddechowych. Tym samym skutkiem może być ostra niewydolność oddechowa, będąca stanem bezpośredniego zagrożenia życia - przyznaje w rozmowie z WP abcZdrowie prof. Konrad Rejdak, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie i prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

- W sytuacji ostrego ataku choroby z niewydolnością oddechową bezwzględnie konieczne jest przeprowadzenie plazmaferezy, wymiany osocza, lub podania immunoglobulin. Ten rodzaj leczenia jest dostępny w ośrodkach specjalistycznych - dodaje ekspert.

Obowiązująca od 1 kwietnia lista refundacyjna objęła pacjentów z miastenią - mogą oni liczyć na refundację efgartigimodu alfa, rytuksymabu, mykofenolanu mofetylu. Cząsteczka efgartigimod alfa to właśnie nowoczesne i bardzo skuteczne leczenie, wycelowane w przyczynę powstawania miastenii gravis.

Jak podkreśla prof. Rejdak, leczenie tej choroby autoimmunologicznej nie należy do łatwych, bo wymaga zindywidualizowania terapii. - Przewlekłe leczenie miastenii, zapobieganie takim zaostrzeniom, obejmuje leczenie inhibitorami acetylocholinesterazy, sterydami, ale też używa się leków immunosupresyjnych, które mają stłumić aktywność immunologiczną.

- Od niedawna wprowadzany jest program z nową generacją leków, co będzie mogło poszerzyć opcje terapeutyczne i oczywiście bardzo na to oczekujemy - dodaje.

Prof. Rejdak tłumaczy, że te wielkie nadzieje dotyczące nowych leków mają związek z lekoopornością, która dotyka części pacjentów. Oznacza to, że nie wszyscy reagują na standardowe metody terapii.

- Konieczne jest też rozpowszechnianie wiedzy na temat miastenii, bo wielu chorych nie zdaje sobie nawet sprawy, że choruje. Z drugiej strony potrzeba nam specjalistycznych ośrodków, które co prawda w Polsce istnieją, ale system nadal nie dysponuje narzędziami, aby właściwie finansować procedury związane z diagnostyką i leczeniem specjalistycznym - apeluje prezes PTN.

Raport "Liczymy się z miastenią", który swoją premierę będzie miał 28 maja, wykazał, że koszty przeznaczone na leczenie miastenii są blisko dziesięciokrotnie niższe niż szacunkowe koszty całkowite ponoszone przez społeczeństwo w związku z tą chorobą. Nawet co drugi chory jest zmuszony bowiem do zrezygnowania z aktywności zawodowej.

- Dla nas, miasteników często nie lada wyzwaniem są proste, banalne czynności dnia codziennego, takie jak zapięcie guzików, umycie zębów, uczesanie się, pisanie na klawiaturze, wejście do wanny, czy podniesienie się z krzesła. Mamy duże trudności z wchodzeniem po schodach, prowadzeniem samochodu, jedzeniem. Do tego dochodzi przewlekły ból, który odbiera siły, witalność i chęć do czegokolwiek. Nasz stan może pogorszyć się nagle – trudno jest nam planować kolejne dni, bo nigdy nie wiemy, czy będziemy w stanie zrealizować te plany. Dlatego bardzo cieszymy się z tego, że pacjenci z miastenią, którzy tego potrzebują, będą mieli dostęp do nowego, efektywnego leczenia – przekazała w komunikacie prasowym z okazji refundacji efgartigimod alfa Anna Wolska, prezes Stowarzyszenia Osób Dotkniętych Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi "Kameleon".

- W Polsce choruje ok. 10 tys. osób, więc niedużo, jak na skalę chorób populacyjnych Polaków. Jednocześnie to choroba, która powinna zostać otoczona szczególną troską przez system, ponieważ miastenia jest schorzeniem zmiennym i nieprzewidywalnym, może nagle stać się bardzo agresywna i stanowić zagrożenie dla życia. PTN postuluje stworzenie systemu opieki specjalistycznej w wybranych grupach chorobowych, w tym miastenii gravis - dodaje neurolog.

Miastenia może pojawiać się w każdym wieku - od wczesnego dzieciństwa aż do późnej starości. Szczyt zapadalności szacuje się na wiek 20-29 lat, później między szóstą a ósmą dekadą życia.

- Początki mogą być bardzo subtelne, chory zaczyna doświadczać osłabienia mięśni w różnych częściach ciała, najpierw głównie dotyczy to mięśni twarzy i mięśni poruszających gałkami ocznymi. Te objawy mogą również pojawiać się i znikać, co wynika z męczliwości mięśni, tzn. powtarzająca się aktywność ruchowa je wyczerpuje. Opadanie powiek, podwójne widzenie, problemy z gryzieniem czy połykaniem pokarmu to najczęściej pierwsze symptomy - wyjaśnia prof. Rejdak.

Choroba daje też objaw zwany uśmiechem Giocondy, słynnym, tajemniczym wyrazem twarzy, znanym z obrazu "Mona Lisa" Leonarda da Vinci. Osłabienie mięśni sprawia, że uśmiech u miasteników jest poprzeczny, tj. chorzy nie mogą podnosić kącików ust.

W miastenii mogą pojawić się też zaburzenia mowy, a nawet objawy wskazujące na udar mózgu, depresję czy zaburzenia lękowe. Niekiedy pierwszym symptomem jest stanowiący zagrożenie dla życia tzw. przełom miasteniczny.

- Choroba może też mieć dramatyczny początek, tj. niewydolność oddechową, bywa też, że pacjenci trafiają do szpitala zapaleniem płuc z powodu słabszej wentylacji. Sztuką jest natomiast rozpoznanie choroby, w dodatku rozpoznanie szybkie, zanim dojdzie do najgorszego - podkreśla prof. Rejdak.

Karolina Rozmus, dziennikarka Wirtualnej Polski

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl