Glikogenozy (choroby spichrzeniowe glikogenu) - typy, objawy, rozpoznanie, leczenie

Glikogenozy (choroby spichrzeniowe glikogenu) to uwarunkowane genetycznie choroby metaboliczne, które prowadzą do odkładania się glikogenu w mięśniach, nerkach lub w wątrobie.

Glikogenozy w większości przypadków są dziedziczone autosomalnie recesywnie, rozpoznaje się je u 1 na 40 tysięcy osób. Powoduje je brak jednego z enzymów, niezbędnych do prawidłowego rozkładu glikogenu w organizmie.

Choroby spichrzeniowe glikogenu wywołują zaburzenia wątroby i zaburzenia nerwowo-mięśniowe. Przebieg glikogenozy jest bardzo zróżnicowany, dla niektórych stanowi zagrożenie życia, gdy inni odczuwają jedynie niektóre objawy.

• typ 0 - mutacje genu GYS1, prowadzące do osłabienia mięśni, zaburzeń rytmu serca i częstych omdleń,
• typ I (choroba von Gierkego) - uszkodzenie genów G6PC i SLC37A4 rozpoznawane najczęściej w 3. miesiącu życia,
• typ II (choroba Pompego) - mutacje genu GAA wywołują osłabienie mięśnia, problemy kardiologiczne i hipotonię,
• typ III (choroba Coriego) - uszkodzenia w genie AGL prowadzą do hipoglikemii i hiperlipidemii już w okresie niemowlęcym,
• typ IV (choroba Andersen, amylopektynoza) - mutacje genu GBE1 rozpoznawane u 0,3% pacjentów chorób spichrzeniowych,
• typ V (choroba McArdle'a) - uszkodzenia genu PYGM odpowiedzialne za nietolerancję wysiłku,
• typ VI (Choroba Hersa) - dotyczy genu PYGL, choroba powoduje powiększenie wątroby i niski wzrost,
• typ VII (choroba Taruiego) - mutacje genu PFKM odpowiadają za brak tolerancji wysiłku, hipotonię, a nawet niewydolność oddechową,
• typ IX - dotyczy genów PHKA1, PHKA2, PHKB i PHKG2, typ ten prowadzi do opóźnienia wzrostu, rozrostu wątroby i podwyższonego stężenia cholesterolu we krwi.

Objawy chorób spichrzeniowych glikogenu są bardzo indywidualne i zależne od braku konkretnego enzymu. Nieprawidłowości mogą dotyczyć procesu syntezy lub rozpadu glukozy. Charakterystyczne symptomy glikogenoz to:

• powiększenie wątroby,
• osłabienie mięśni,
• ból mięśni,
• otyłość,
• zaburzenia krzepnięcia,
• niska odporność organizmu,
• nietolerancja wysiłku,
• nadmierna męczliwość,
• nieprawidłowa praca nerek,
• nadmierna senność,
• potliwość,
• drgawki,
• zaburzenia świadomości,
• opóźnienie wzrostu.

Diagnostyka glikogenoz polega na wykonaniu badań stężenia glukozy we krwi, parametrów wątroby, nerek, poziomu cholesterolu, wskaźników układu krzepnięcia i ogólnej morfologii krwi.

Pacjenci często kierowani są również na biopsję wątroby i mięśni. Leczenie chorób spichrzeniowych glikogenu musi być dostosowane indywidualnie do konkretnego pacjenta, objawów i zaawansowania choroby.

Często chorzy ograniczają wysiłek fizyczny, a także ilość fruktozy, sacharozy i laktozy w pożywieniu. Dodatkowo suplementują glukozę oraz maltodekstrynę, a także przyjmują leki zmniejszające poziom kwasu moczowego we krwi. Niektórzy są kierowani na terapie genowe lub enzymatyczne, niekiedy zły stan zdrowia wymaga wykonania przeszczepu wątroby.