Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (861 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (402 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Glikogenozy (choroby spichrzeniowe glikogenu) - typy, objawy, rozpoznanie, leczenie

 Paula Komendarczuk
19.01.2023 14:52
Glikogenozy (choroby spichrzeniowe glikogenu) to choroby uwarunkowane genetycznie.
Glikogenozy (choroby spichrzeniowe glikogenu) to choroby uwarunkowane genetycznie. (adobestock)

Glikogenozy (choroby spichrzeniowe glikogenu) to nieuleczalne choroby metaboliczne, wywoływane mutacjami niektórych genów. Glikogenezy występują w typach od 0 do IX, wymagają indywidualnego leczenia i mają bardzo zróżnicowane rokowania. Niektóre z nich stanowią zagrożenie życia, pozostałe objawiają się niewielkimi zmianami samopoczucia. Czym charakteryzują się glikogenezy?

spis treści

1. Czym są glikogenozy?

Glikogenozy (choroby spichrzeniowe glikogenu) to uwarunkowane genetycznie choroby metaboliczne, które prowadzą do odkładania się glikogenu w mięśniach, nerkach lub w wątrobie.

Glikogenozy w większości przypadków są dziedziczone autosomalnie recesywnie, rozpoznaje się je u 1 na 40 tysięcy osób. Powoduje je brak jednego z enzymów, niezbędnych do prawidłowego rozkładu glikogenu w organizmie.

Choroby spichrzeniowe glikogenu wywołują zaburzenia wątroby i zaburzenia nerwowo-mięśniowe. Przebieg glikogenozy jest bardzo zróżnicowany, dla niektórych stanowi zagrożenie życia, gdy inni odczuwają jedynie niektóre objawy.

2. Typy glikogenoz

Zobacz film: "#dziejesienazywo: Czym jest ból?"
  • typ 0 - mutacje genu GYS1, prowadzące do osłabienia mięśni, zaburzeń rytmu serca i częstych omdleń,
  • typ I (choroba von Gierkego) - uszkodzenie genów G6PC i SLC37A4 rozpoznawane najczęściej w 3. miesiącu życia,
  • typ II (choroba Pompego) - mutacje genu GAA wywołują osłabienie mięśnia, problemy kardiologiczne i hipotonię,
  • typ III (choroba Coriego) - uszkodzenia w genie AGL prowadzą do hipoglikemii i hiperlipidemii już w okresie niemowlęcym,
  • typ IV (choroba Andersen, amylopektynoza) - mutacje genu GBE1 rozpoznawane u 0,3% pacjentów chorób spichrzeniowych,
  • typ V (choroba McArdle'a) - uszkodzenia genu PYGM odpowiedzialne za nietolerancję wysiłku,
  • typ VI (Choroba Hersa) - dotyczy genu PYGL, choroba powoduje powiększenie wątroby i niski wzrost,
  • typ VII (choroba Taruiego) - mutacje genu PFKM odpowiadają za brak tolerancji wysiłku, hipotonię, a nawet niewydolność oddechową,
  • typ IX - dotyczy genów PHKA1, PHKA2, PHKB i PHKG2, typ ten prowadzi do opóźnienia wzrostu, rozrostu wątroby i podwyższonego stężenia cholesterolu we krwi.

3. Objawy glikogenoz

Objawy chorób spichrzeniowych glikogenu są bardzo indywidualne i zależne od braku konkretnego enzymu. Nieprawidłowości mogą dotyczyć procesu syntezy lub rozpadu glukozy. Charakterystyczne symptomy glikogenoz to:

  • powiększenie wątroby,
  • osłabienie mięśni,
  • ból mięśni,
  • otyłość,
  • zaburzenia krzepnięcia,
  • niska odporność organizmu,
  • nietolerancja wysiłku,
  • nadmierna męczliwość,
  • nieprawidłowa praca nerek,
  • nadmierna senność,
  • potliwość,
  • drgawki,
  • zaburzenia świadomości,
  • opóźnienie wzrostu.

4. Rozpoznanie i leczenie glikogenoz

Diagnostyka glikogenoz polega na wykonaniu badań stężenia glukozy we krwi, parametrów wątroby, nerek, poziomu cholesterolu, wskaźników układu krzepnięcia i ogólnej morfologii krwi.

Pacjenci często kierowani są również na biopsję wątroby i mięśni. Leczenie chorób spichrzeniowych glikogenu musi być dostosowane indywidualnie do konkretnego pacjenta, objawów i zaawansowania choroby.

Często chorzy ograniczają wysiłek fizyczny, a także ilość fruktozy, sacharozy i laktozy w pożywieniu. Dodatkowo suplementują glukozę oraz maltodekstrynę, a także przyjmują leki zmniejszające poziom kwasu moczowego we krwi. Niektórzy są kierowani na terapie genowe lub enzymatyczne, niekiedy zły stan zdrowia wymaga wykonania przeszczepu wątroby.

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze