Glikogenozy (choroby spichrzeniowe glikogenu) - typy, objawy, rozpoznanie, leczenie
Glikogenozy (choroby spichrzeniowe glikogenu) to nieuleczalne choroby metaboliczne, wywoływane mutacjami niektórych genów. Glikogenezy występują w typach od 0 do IX, wymagają indywidualnego leczenia i mają bardzo zróżnicowane rokowania. Niektóre z nich stanowią zagrożenie życia, pozostałe objawiają się niewielkimi zmianami samopoczucia. Czym charakteryzują się glikogenezy?
1. Czym są glikogenozy?
Glikogenozy (choroby spichrzeniowe glikogenu) to uwarunkowane genetycznie choroby metaboliczne, które prowadzą do odkładania się glikogenu w mięśniach, nerkach lub w wątrobie.
Glikogenozy w większości przypadków są dziedziczone autosomalnie recesywnie, rozpoznaje się je u 1 na 40 tysięcy osób. Powoduje je brak jednego z enzymów, niezbędnych do prawidłowego rozkładu glikogenu w organizmie.
Choroby spichrzeniowe glikogenu wywołują zaburzenia wątroby i zaburzenia nerwowo-mięśniowe. Przebieg glikogenozy jest bardzo zróżnicowany, dla niektórych stanowi zagrożenie życia, gdy inni odczuwają jedynie niektóre objawy.
2. Typy glikogenoz
- typ 0 - mutacje genu GYS1, prowadzące do osłabienia mięśni, zaburzeń rytmu serca i częstych omdleń,
- typ I (choroba von Gierkego) - uszkodzenie genów G6PC i SLC37A4 rozpoznawane najczęściej w 3. miesiącu życia,
- typ II (choroba Pompego) - mutacje genu GAA wywołują osłabienie mięśnia, problemy kardiologiczne i hipotonię,
- typ III (choroba Coriego) - uszkodzenia w genie AGL prowadzą do hipoglikemii i hiperlipidemii już w okresie niemowlęcym,
- typ IV (choroba Andersen, amylopektynoza) - mutacje genu GBE1 rozpoznawane u 0,3% pacjentów chorób spichrzeniowych,
- typ V (choroba McArdle'a) - uszkodzenia genu PYGM odpowiedzialne za nietolerancję wysiłku,
- typ VI (Choroba Hersa) - dotyczy genu PYGL, choroba powoduje powiększenie wątroby i niski wzrost,
- typ VII (choroba Taruiego) - mutacje genu PFKM odpowiadają za brak tolerancji wysiłku, hipotonię, a nawet niewydolność oddechową,
- typ IX - dotyczy genów PHKA1, PHKA2, PHKB i PHKG2, typ ten prowadzi do opóźnienia wzrostu, rozrostu wątroby i podwyższonego stężenia cholesterolu we krwi.
3. Objawy glikogenoz
Objawy chorób spichrzeniowych glikogenu są bardzo indywidualne i zależne od braku konkretnego enzymu. Nieprawidłowości mogą dotyczyć procesu syntezy lub rozpadu glukozy. Charakterystyczne symptomy glikogenoz to:
- powiększenie wątroby,
- osłabienie mięśni,
- ból mięśni,
- otyłość,
- zaburzenia krzepnięcia,
- niska odporność organizmu,
- nietolerancja wysiłku,
- nadmierna męczliwość,
- nieprawidłowa praca nerek,
- nadmierna senność,
- potliwość,
- drgawki,
- zaburzenia świadomości,
- opóźnienie wzrostu.
4. Rozpoznanie i leczenie glikogenoz
Diagnostyka glikogenoz polega na wykonaniu badań stężenia glukozy we krwi, parametrów wątroby, nerek, poziomu cholesterolu, wskaźników układu krzepnięcia i ogólnej morfologii krwi.
Pacjenci często kierowani są również na biopsję wątroby i mięśni. Leczenie chorób spichrzeniowych glikogenu musi być dostosowane indywidualnie do konkretnego pacjenta, objawów i zaawansowania choroby.
Często chorzy ograniczają wysiłek fizyczny, a także ilość fruktozy, sacharozy i laktozy w pożywieniu. Dodatkowo suplementują glukozę oraz maltodekstrynę, a także przyjmują leki zmniejszające poziom kwasu moczowego we krwi. Niektórzy są kierowani na terapie genowe lub enzymatyczne, niekiedy zły stan zdrowia wymaga wykonania przeszczepu wątroby.
Zobacz także:
Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.
