Trwa ładowanie...
Przeczytaj comiesięczny raport abcZdrowie
Temat miesiąca: WĄTROBA Czytaj więcej >

Glikogenozy (choroby spichrzeniowe glikogenu) - typy, objawy, rozpoznanie, leczenie

Glikogenozy (choroby spichrzeniowe glikogenu) to nieuleczalne choroby metaboliczne, wywoływane mutacjami niektórych genów. Glikogenezy występują w typach od 0 do IX, wymagają indywidualnego leczenia i mają bardzo zróżnicowane rokowania. Niektóre z nich stanowią zagrożenie życia, pozostałe objawiają się niewielkimi zmianami samopoczucia. Czym charakteryzują się glikogenezy?

Zobacz film: "Jak pozbyć się uczucia ciężkich nóg?"

spis treści

1. Czym są glikogenozy?

Glikogenozy (choroby spichrzeniowe glikogenu) to uwarunkowane genetycznie choroby metaboliczne, które prowadzą do odkładania się glikogenu w mięśniach, nerkach lub w wątrobie.

Glikogenozy w większości przypadków są dziedziczone autosomalnie recesywnie, rozpoznaje się je u 1 na 40 tysięcy osób. Powoduje je brak jednego z enzymów, niezbędnych do prawidłowego rozkładu glikogenu w organizmie.

Choroby spichrzeniowe glikogenu wywołują zaburzenia wątroby i zaburzenia nerwowo-mięśniowe. Przebieg glikogenozy jest bardzo zróżnicowany, dla niektórych stanowi zagrożenie życia, gdy inni odczuwają jedynie niektóre objawy.

2. Typy glikogenoz

  • typ 0 - mutacje genu GYS1, prowadzące do osłabienia mięśni, zaburzeń rytmu serca i częstych omdleń,
  • typ I (choroba von Gierkego) - uszkodzenie genów G6PC i SLC37A4 rozpoznawane najczęściej w 3. miesiącu życia,
  • typ II (choroba Pompego) - mutacje genu GAA wywołują osłabienie mięśnia, problemy kardiologiczne i hipotonię,
  • typ III (choroba Coriego) - uszkodzenia w genie AGL prowadzą do hipoglikemii i hiperlipidemii już w okresie niemowlęcym,
  • typ IV (choroba Andersen, amylopektynoza) - mutacje genu GBE1 rozpoznawane u 0,3% pacjentów chorób spichrzeniowych,
  • typ V (choroba McArdle'a) - uszkodzenia genu PYGM odpowiedzialne za nietolerancję wysiłku,
  • typ VI (Choroba Hersa) - dotyczy genu PYGL, choroba powoduje powiększenie wątroby i niski wzrost,
  • typ VII (choroba Taruiego) - mutacje genu PFKM odpowiadają za brak tolerancji wysiłku, hipotonię, a nawet niewydolność oddechową,
  • typ IX - dotyczy genów PHKA1, PHKA2, PHKB i PHKG2, typ ten prowadzi do opóźnienia wzrostu, rozrostu wątroby i podwyższonego stężenia cholesterolu we krwi.

3. Objawy glikogenoz

Objawy chorób spichrzeniowych glikogenu są bardzo indywidualne i zależne od braku konkretnego enzymu. Nieprawidłowości mogą dotyczyć procesu syntezy lub rozpadu glukozy. Charakterystyczne symptomy glikogenoz to:

  • powiększenie wątroby,
  • osłabienie mięśni,
  • ból mięśni,
  • otyłość,
  • zaburzenia krzepnięcia,
  • niska odporność organizmu,
  • nietolerancja wysiłku,
  • nadmierna męczliwość,
  • nieprawidłowa praca nerek,
  • nadmierna senność,
  • potliwość,
  • drgawki,
  • zaburzenia świadomości,
  • opóźnienie wzrostu.

4. Rozpoznanie i leczenie glikogenoz

Diagnostyka glikogenoz polega na wykonaniu badań stężenia glukozy we krwi, parametrów wątroby, nerek, poziomu cholesterolu, wskaźników układu krzepnięcia i ogólnej morfologii krwi.

Pacjenci często kierowani są również na biopsję wątroby i mięśni. Leczenie chorób spichrzeniowych glikogenu musi być dostosowane indywidualnie do konkretnego pacjenta, objawów i zaawansowania choroby.

Często chorzy ograniczają wysiłek fizyczny, a także ilość fruktozy, sacharozy i laktozy w pożywieniu. Dodatkowo suplementują glukozę oraz maltodekstrynę, a także przyjmują leki zmniejszające poziom kwasu moczowego we krwi. Niektórzy są kierowani na terapie genowe lub enzymatyczne, niekiedy zły stan zdrowia wymaga wykonania przeszczepu wątroby.

Zobacz także:

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Polecane dla Ciebie
Komentarze
Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska Media SA z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Pomocni lekarze
    Szukaj innego lekarza