"Okrutna choroba odbiera nam córeczkę". Zespół Retta zatrzymał zdrowy rozwój dziewczynki
Ma na imię Ola i jeszcze niedawno rozwijała się jak każde zdrowe dziecko. Dziś jej codzienność wyznaczają napady padaczki i żmudna rehabilitacja. Wszystko przez rzadką chorobę, która się ujawniła, gdy wydawało się, że dziecko rozwija się zupełnie prawidłowo. Rodzice proszą o pomoc, ponieważ pojawiła się szansa na leczenie, niestety nierefundowane i bardzo drogie.
Aleksandra Ślęzak
W tym artykule:
Początek choroby i dramat rodziny
Ola jest długo wyczekiwaną córeczką Aleksandry i Pawła. Jak tłumaczą rodzice w opisie zbiórki, pierwszy rok życia nie zapowiadał choroby. Dziewczynka siadała, raczkowała, wstała dwa tygodnie po pierwszych urodzinach, mówiła pierwsze słowa. Wszystko zmieniło się niemal z dnia na dzień.
"Zupełnie nagle nastąpił ogromny regres – utrata kontaktu wzrokowego, mowy, zdolności poznawczych, zobojętnienie" – wspominają rodzice. Pojawiły się też ciężkie napady padaczkowe, z którymi rodzina mierzy się do dziś.
Chociaż u dziewczynki początkowo podejrzewano autyzm, to rodzice zaufali intuicji i szukali innych przyczyn pogorszenia się stanu zdrowia. Badania genetyczne przyniosły odpowiedź: mutacja w genie MECP2, odpowiedzialna za zespół Retta.
Czym jest zespół Retta?
Zespół Retta to rzadkie zaburzenie neurorozwojowe, występujące głównie u dziewczynek. Najczęściej wynika ze spontanicznej mutacji genu MECP2 na chromosomie X. Choroba bywa podstępna. Po okresie prawidłowego rozwoju (zwykle między 6. a 18. miesiącem życia) następuje zatrzymanie i stopniowa utrata nabytych umiejętności.
Najpierw dziecko traci zdolność celowego używania rąk, pojawiają się charakterystyczne, powtarzalne ruchy palców, jak stukanie, klaskanie czy pocieranie. Z czasem zanikają mowa i kontakt wzrokowy, pogarsza się chodzenie, rozwija się skolioza, występują zaburzenia oddychania oraz napady padaczkowe.
Choroba przebiega etapami. Zaczyna się od subtelnych sygnałów, przez gwałtowne pogorszenie, po wieloletnie stadium z nasilonymi problemami ruchowymi.
Objawy u Oli
Obraz choroby Oli Ślęzak układa się w znany lekarzom schemat. Jednak dla rodziców każdy kolejny symptom jest niepokojący. "Ataki padaczki szarpią ciałem naszego ukochanego dziecka, a my w rozpaczy bezradnie czekamy na ich ustanie" – tłumaczą rodzice.
Dziewczynka obecnie chodzi, próbuje używać rąk, zdarzają się pojedyncze słowa. A oczy, jak mówią bliscy, "rozumieją więcej, niż zdoła powiedzieć buzia".
Największy lęk u rodziców budzi jednak widmo kolejnego gwałtownego regresu. Dlatego znaleźli leczenie, które mogłoby pomóc dziewczynce. Jest to terapia, która spowalnia postęp choroby, dostarczając to, czego organizm nie potrafi sam wytworzyć. Jest jednak bardzo kosztowna. Potrzeba 10 mln zł.
Tata w górach walczy o życie córki
Aby zebrać środki i zwrócić uwagę na zbiórkę, tata dziewczynki postanowił zdobyć polskie szczyty. Pod koniec lipca napisał: "W sobotę, o 3:00 w nocy, ruszam na Rysy… To dopiero początek. Moim celem jest zdobycie wszystkich 28 szczytów Korony Gór Polski. Z każdego z nich krzyknę w świat". W kolejnych dniach udało się zdobyć kolejne szczyty: Wysoka Kopa, Śnieżka, Skalnik.
Apel o pomoc
Na stronie zbiórki rodzice proszą wprost o pomoc. "Sami nie jesteśmy w stanie pomóc swojemu dziecku, dlatego błagamy o pomoc wszystkich ludzi dobrego serca. Nasza dziewczynka ma ogromną szansę na normalne życie. Ale bez Waszego wsparcia, nie damy rady jej ocalić".
3 września ponowili prośbę o wsparcie. "Każdego dnia robimy wszystko, by powstrzymać okrutną chorobę, jaką zdiagnozowano u naszej córeczki. Zespół Retta odbiera ją nam kawałek po kawałku... Prosimy, pomóżcie nam!" – napisali, aktualizując zbiórkę.
Na dzień 7 września nie ma 100 tys. zł. Do zebrania jest jeszcze ponad 9 mln zł.
Magdalena Pietras, dziennikarka Wirtualnej Polski
Źródła
- Sie Pomaga
- WP abcZdrowie
- Chorobyrzadkie.edu.pl
Treści w naszych serwisach służą celom informacyjno-edukacyjnym i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Przed podjęciem decyzji zdrowotnych skonsultuj się ze specjalistą.
