Parkinsonizm młodzieńczy dotyka osób poniżej 20 roku życia. Zobacz czym się objawia

Jedną z przyczyn parkinsonizmu może być mutacja w genie pod nazwą parkin. Dziedziczy się go w sposób autosomalny recesywny. Co to oznacza? Aby zachorować na to schorzenie, należy otrzymać po jednym wadliwym genie od każdego z rodziców.

Gdy ojciec i matka są nosicielami po jednej kopii tego genu, wtedy prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u potomka wynosi 25 proc.

Symptomy choroby mogą pojawić się wcześnie – nawet przed 20 rokiem życia. Parkinsonizm sieje spustoszenie w mózgu, ale powoduje także problemy, które widać gołym okiem. Zaliczymy do nich drżenie części ciała. W odróżnieniu od choroby Parkinsona jest ono posturalne. Oznacza to, że występuje w momentach, gdy chory przyjmuje taką pozycje, która przeciwstawia się grawitacji. Dzieje się tak na przykład podczas podnoszenia rąk.

Przy chorobie Parkinsona drżenie występuje podczas spoczynku, czyli w przypadku, gdy część ciała jest podparta i nie wykonuje żadnej aktywności fizycznej. Chory może odczuwać również spowolnienie ruchowe, sztywność mięśni oraz brak stabilnej postawy.

Co więcej u pacjentów występują tzw. ruchy dystoniczne, które są mimowolne i nienaturalne. Są nawet bardziej nasilone niż w przypadku choroby Parkinsona. W przypadku kobiet symptomy nasilają się w czasie menstruacji. Przy parkinsonizmie młodzieńczym nie stwierdza się otępienia.

Terapia ma na celu zwalczenie symptomów choroby. Leczy się ją w sposób substytucyjny poprzez uzupełnienie dopaminy w organizmie. Ten organiczny związek chemiczny podany bezpośrednio, szybko się rozkłada. Aby tego uniknąć stosuje się jednocześnie lewodopę, czyli naturalny aminokwas. Jest to prekursor dopaminy, przekształca się w nią dopiero, gdy dociera do mózgu.

Chorzy stosują równie inne leki, które zwiększają ilość tego związku w mózgu. Dzięki temu możliwe jest podanie mniejszej dawki lewodopy. Może ona wywoływać niepożądane objawy lub prowadzić do tego, że chory się na nią uodparnia.

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl

Zobacz też: Czynnik, który zwiększa ryzyko demencji o 40 proc..