Przełom w badaniach nad ALS. Chorobę można rozpoznać dekadę wcześniej

Naukowcy z amerykańskiego National Institutes of Health (NIH) opisali w "Nature Medicine" badanie, w którym przeanalizowano niemal 3 tys. białek osocza. Zidentyfikowano 33 markery różniące się między pacjentami z ALS a zdrową populacją. Co istotne, odchylenia te były obecne nawet dekadę przed kliniczną manifestacją choroby. Szczególne znaczenie miały wyniki u osób z mutacją C9orf72, najczęstszym genetycznym czynnikiem ryzyka ALS w Europie. W tej grupie stwierdzono podwyższone stężenia ośmiu białek mogących stanowić wczesne wskaźniki progresji.

Aby sprawdzić praktyczne zastosowanie odkrycia, zespół porównał różne metody sztucznej inteligencji. Najlepszy okazał się model random forest, uwzględniający 17 białek oraz podstawowe dane pacjentów. W testach potrafił niemal bezbłędnie odróżniać chorych na ALS od zdrowych, a także od pacjentów z innymi schorzeniami neurologicznymi. Co więcej, profil białkowy pozwalał przewidzieć nie tylko ryzyko, ale i moment wystąpienia pierwszych symptomów. Oznacza to, że organizm wysyła sygnały ostrzegawcze na wiele lat przed rozwojem choroby, próbując kompensować wczesne zmiany.

Choć autorzy podkreślają, że badanie nie wyczerpuje wszystkich możliwości i wymaga rozszerzenia o bardziej zaawansowane techniki proteomiczne, to już teraz widać ogromny potencjał tego podejścia. Odkrycie ma znaczenie także poza ALS. W Wielkiej Brytanii rusza program Newborn Genomes, zakładający sekwencjonowanie genomów noworodków. Dzięki podobnym projektom nosiciele mutacji, jak C9orf72, mogliby otrzymywać ostrzeżenie o ryzyku choroby dekady wcześniej i podjąć działania profilaktyczne.

Źródło: PAP