Trwa ładowanie...
Przejdź na WP

To jedyny taki przypadek na świecie. Dwulatka ma rzadki typ choroby genetycznej

Dwuletnia Isla Kilpatrick-Screaton jest jedyną osobą na świecie cierpiącą na przypadłość zwaną chorobą Benjamina Buttona. Zmutowany gen powoduje szybkie starzenie się dziewczynki. Bliscy nazywają ją "babcią".

Zobacz film: "#dziejesienazywo: Badania genetyczne w ciąży"

1. Ma rzadki typ dysplazji żuchwy

Przebieg ciąży nie wskazywał na to, że dziecko może urodzić się chore. Isla przyszła na świat w 36. tygodniu, nie mogła samodzielnie oddychać. Zapadła w śpiączkę i w związku tym trafiła na intensywną terapię.

Zanim skończyła rok, testy genetyczne wykazały rzadką chorobę, którą określa się chorobą Benjamina Buttona. Przypadek ten został opisany w filmie na podstawie opowiadania F. Scotta Fitzegeralda, w którym Button choć jest niemowlęciem, ma ciało 86-letniego staruszka. Gdy inni dorastają i się starzeją, on staje się coraz młodszy.

Isla ma wiele problemów zdrowotnych wynikających z rzadkiej choroby
Isla ma wiele problemów zdrowotnych wynikających z rzadkiej choroby (Facebook)

Dziewczynka również wygląda na dużo starszą niż jest w rzeczywistości. Badania wykazały mutację w jej genach z jaką nigdy wcześniej lekarze nie mieli do czynienia.

Rodzice dziewczynki - 33-letnia Stacey Kilpatrick i 36-letni Kyle Screaton - byli zaskoczeni, kiedy lekarze powiedzieli im, żeby "wygooglowali", na czym polega przypadek Benjamina Buttona.

Rodzina zaakceptowała jej stan zdrowia
Rodzina zaakceptowała jej stan zdrowia (Facebook)

Ważąca niespełna 7 kilogramów dziewczynka, ma rzadki typ dysplazji żuchwowo-krzyżowej, który powoduje zmiany w stanie jej kości i przyczynia się do szybszego starzenia się komórek ciała. Dodatkowo Isla ma problemy z mówieniem i porozumiewa się za pomocą języka migowego.

2. Rzadkie zaburzenie sprawia, że jej komórki starzeją się szybciej

Rodzina zaakceptowała jej stan do tego stopnia, że żartobliwie nazywa ją "babcią", a małej zdaje się on nie przeszkadzać w byciu szczęśliwym dzieckiem. Chętnie spędza czas, bawiąc się ze swoją starszą siostrą Paige.

Starsza siostra Paige chętnie się z nią bawi
Starsza siostra Paige chętnie się z nią bawi (Facebook)

Natomiast rodzice toczą codzienny bój o jej życie. Kłopoty zdrowotne z jakimi boryka się Isla, to głównie problemy z sercem oraz oddychaniem, którego przyczyną są zbyt wąskie drogi oddechowe dziewczynki.

Mama Isli zrezygnowała z pracy zawodowej, żeby zająć się córeczką wymagającą opieki. Dziewczynka jest też karmiona wysokokalorycznym mlekiem przez rurkę umieszczoną w gardle.

Według National Organization for Rare Disorders na całym świecie odnotowano tylko 40 przypadków dysplazji żuchwowo-krzyżowej. Natomiast przypadek Isli jest inny niż wcześniej znane lekarzom.

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl

Rekomendowane przez naszych ekspertów

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Ważne tematy