To jedyny taki przypadek na świecie. Dwulatka ma rzadki typ choroby genetycznej
Dwuletnia Isla Kilpatrick-Screaton jest jedyną osobą na świecie cierpiącą na przypadłość zwaną chorobą Benjamina Buttona. Zmutowany gen powoduje szybkie starzenie się dziewczynki. Bliscy nazywają ją "babcią".
1. Ma rzadki typ dysplazji żuchwy
Przebieg ciąży nie wskazywał na to, że dziecko może urodzić się chore. Isla przyszła na świat w 36. tygodniu, nie mogła samodzielnie oddychać. Zapadła w śpiączkę i w związku tym trafiła na intensywną terapię.
Zanim skończyła rok, testy genetyczne wykazały rzadką chorobę, którą określa się chorobą Benjamina Buttona. Przypadek ten został opisany w filmie na podstawie opowiadania F. Scotta Fitzegeralda, w którym Button choć jest niemowlęciem, ma ciało 86-letniego staruszka. Gdy inni dorastają i się starzeją, on staje się coraz młodszy.
Dziewczynka również wygląda na dużo starszą niż jest w rzeczywistości. Badania wykazały mutację w jej genach z jaką nigdy wcześniej lekarze nie mieli do czynienia.
Rodzice dziewczynki - 33-letnia Stacey Kilpatrick i 36-letni Kyle Screaton - byli zaskoczeni, kiedy lekarze powiedzieli im, żeby "wygooglowali", na czym polega przypadek Benjamina Buttona.
Ważąca niespełna 7 kilogramów dziewczynka, ma rzadki typ dysplazji żuchwowo-krzyżowej, który powoduje zmiany w stanie jej kości i przyczynia się do szybszego starzenia się komórek ciała. Dodatkowo Isla ma problemy z mówieniem i porozumiewa się za pomocą języka migowego.
2. Rzadkie zaburzenie sprawia, że jej komórki starzeją się szybciej
Rodzina zaakceptowała jej stan do tego stopnia, że żartobliwie nazywa ją "babcią", a małej zdaje się on nie przeszkadzać w byciu szczęśliwym dzieckiem. Chętnie spędza czas, bawiąc się ze swoją starszą siostrą Paige.
Natomiast rodzice toczą codzienny bój o jej życie. Kłopoty zdrowotne z jakimi boryka się Isla, to głównie problemy z sercem oraz oddychaniem, którego przyczyną są zbyt wąskie drogi oddechowe dziewczynki.
Mama Isli zrezygnowała z pracy zawodowej, żeby zająć się córeczką wymagającą opieki. Dziewczynka jest też karmiona wysokokalorycznym mlekiem przez rurkę umieszczoną w gardle.
Według National Organization for Rare Disorders na całym świecie odnotowano tylko 40 przypadków dysplazji żuchwowo-krzyżowej. Natomiast przypadek Isli jest inny niż wcześniej znane lekarzom.
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.