Ukryty typ cukrzycy u noworodków. Naukowcy znaleźli gen, który wyłącza produkcję insuliny

Cukrzyca rozwijająca się przed ukończeniem szóstego miesiąca życia jest rzadkim schorzeniem, ale w zdecydowanej większości przypadków ma podłoże genetyczne. W nowym badaniu międzynarodowy zespół naukowców przeanalizował przypadki sześciorga dzieci, u których bardzo wczesnej cukrzycy towarzyszyły objawy ze strony układu nerwowego, takie jak padaczka czy małogłowie.

Analizy genetyczne wykazały, że wszystkie te dzieci miały mutacje w tym samym genie - TMEM167A. To wskazało na jedną, wspólną przyczynę zarówno zaburzeń metabolicznych, jak i neurologicznych.

Aby zrozumieć, jak mutacje TMEM167A prowadzą do choroby, badacze sięgnęli po zaawansowane modele laboratoryjne. Wykorzystali komórki macierzyste, które następnie różnicowali do komórek beta trzustki, czyli tych odpowiedzialnych za wytwarzanie insuliny. Dodatkowo zastosowano techniki edycji genów, by celowo uszkodzić TMEM167A.

Eksperymenty pokazały, że gdy gen nie działa prawidłowo, komórki beta szybko tracą zdolność do produkcji i wydzielania insuliny. W ich wnętrzu narasta stres komórkowy, który uruchamia mechanizmy obronne prowadzące ostatecznie do obumierania tych komórek. Efektem jest cukrzyca pojawiająca się bardzo wcześnie, jeszcze w okresie niemowlęcym.

Zobacz także: "Pokoje narodzin" zamiast porodówek. "Dolali tylko oliwy do ognia"

Istotnym wnioskiem z badania jest to, że TMEM167A odgrywa kluczową rolę nie tylko w komórkach produkujących insulinę, ale również w neuronach. To tłumaczy, dlaczego u dzieci z tą postacią cukrzycy obserwuje się także zaburzenia neurologiczne. Jednocześnie gen ten wydaje się mniej istotny dla funkcjonowania wielu innych typów komórek, co zawęża pole poszukiwań mechanizmu choroby.

Zdaniem autorów odkrycie pomaga lepiej zrozumieć, jakie procesy są niezbędne do prawidłowego działania komórek beta trzustki oraz dlaczego są one tak wrażliwe na zaburzenia na wczesnym etapie rozwoju.

Choć opisana postać choroby jest bardzo rzadka, naukowcy podkreślają, że wyniki mogą mieć szersze znaczenie. Zrozumienie, jak konkretne geny wpływają na przeżycie i funkcjonowanie komórek produkujących insulinę, może dostarczyć wskazówek także w badaniach nad częstszymi formami cukrzycy, które dotykają setek milionów ludzi na całym świecie.

Badanie zostało opublikowane w czasopiśmie "The Journal of Clinical Investigation" i stanowi kolejny przykład tego, jak połączenie genetyki z nowoczesnymi modelami opartymi na komórkach macierzystych pozwala odkrywać mechanizmy chorób, które wcześniej pozostawały niewidoczne.

Dominika Najda, dziennikarka Wirtualnej Polski

Źródła

1. The Journal of Clinical Investigation