Zespół Pfeiffera to choroba dziedziczna, za którą odpowiadają mutacje genów FGFR1 lub FGFR2. Objawem zaburzenia jest przedwczesne zrastanie szwów czaszki, szerokie i krzywe kciuki oraz paluchy, a także częściowo zrośnięte palce rąk i nóg. Schorzenie...
Zespół Huntera, inaczej mukopolisacharydoza typu II, to choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie. Pierwsze jej symptomy są najczęściej bardzo wyraźne i trudne do przeoczenia. Jak dokładnie objawia się zespół Huntera? Jak wygląda życie z...
Kolor oczu, włosów, dołeczki w policzkach - nie tylko to dziedziczymy po rodzicach. Okazuje się, że zawdzięczamy im również większą podatność na wiele schorzeń, w tym również ryzyko zachorowania na część chorób...
Zespół Sotosa, inaczej gigantyzm mózgowy, to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Jego cechy charakterystyczne to przede wszystkim duża masa urodzeniowa i nadmierny wzrost, obserwowane już podczas narodzin. Jakie są jego przyczyny...
Disomia jednorodzicielska to nieprawidłowy stan, w którym pary chromosomów homologicznych pochodzą tylko od jednego z rodziców. Jak wynika z badań, disomia matczyna występuje prawie trzykrotnie częściej niż ojcowska. Jakie badanie pozwala wykryć...
Podniebienie gotyckie to rzadka wada wrodzona, charakteryzująca się nieprawidłową budową podniebienia. Jest ono bardzo wąskie i położone na tyle wysoko, że pacjent nie jest w stanie dotknąć go czubkiem języka. Podniebienie gotyckie stanowi przyczynę...
Cyklopia (jednoocze) to rzadka wada genetyczna rozpoznawana u ludzi i zwierząt. Jej głównym objawem jest występowanie jednej gałki ocznej, zamiast dwóch i wiele innych wad rozwojowych. Cyklopia jest chorobą nieuleczalną, prowadzi do śmierci w ciągu...
Dysmorfia to pojęcie, które obejmuje wiele zaburzeń objawiających się wadami genetycznymi wpływającymi na budowę anatomiczną człowieka. Wady dysmorficzne mogą występować w sposób izolowany, częściej jednak wchodzą w skład zespołów o podłożu...
Dolichocefalia, nazywana także długogłowiem, to zaburzenia wrodzone lub nabyte w budowie czaszki, które polega na jej wydłużeniu z jednoczesnym spłaszczeniem po bokach. Co warto o niej wiedzieć? Co to jest...
Kraniosynostoza jest wadą wrodzoną, która polega na przedwczesnym zarośnięciu jednego lub kilku szwów czaszkowych. Objawem i skutkiem zaburzenia jest nieprawidłowy kształt głowy. Wyróżnia się wiele różnych typów kraniosynostoz oraz ich kombinacji...
Naukowcy z Hiszpanii odkryli nowe zaburzenie o podłożu genetycznym. Podczas dotychczasowych badań zdiagnozowali 45 przypadków pacjentów, u których występował zespół kilku zaburzeń, związany m.in. z charakterystycznymi rysami twarzy i upośledzeniem...
-Od 7 lat trwają w Polsce rozmowy na temat planu dla chorób rzadkich, mimo że zobligowała nas do utworzenia takiego planu Unia Europejska, cały czas go...
Choroby rzadkie dotykają...
Bliźnięta syjamskie (zrośnięte) rozwijają się w brzuchu matki wówczas, gdy komórka jajowa podzieli się nieprawidłowo. Porody bliźniąt zrośniętych ze sobą zdarzają się niezwykle rzadko. Dzisiaj medycyna daje takim dzieciom szansę na normalne życie...
Tomek ma 22 lata i pracuje w magazynie jednej z firm w małej miejscowości w Wielkopolsce. Od roku jest szczęśliwym mężem. Uwielbia poznawać świat i dużo podróżuje ze swoją rodziną. W wolnych chwilach maluje obrazy. Dużo pracował, aby osiągnąć...
