Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (861 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (402 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Zespół Kabuki – przyczyny, objawy i leczenie

Avatar placeholder
03.01.2023 15:31
Zespół Kabuki to zespół wad wrodzonych.
Zespół Kabuki to zespół wad wrodzonych. (gettyimages)

Zespół Kabuki to rzadki zespół wad wrodzonych związany z niepełnosprawnością intelektualną. Nazwa choroby nawiązuje do specyficznego wyglądu twarzy osób nią dotkniętych, które przypominają ucharakteryzowanych aktorów tradycyjnego japońskiego teatru - Kabuki. Co warto wiedzieć?

spis treści

1. Co to jest zespół Kabuki?

Zespół Kabuki (zespół makijażu Kabuki, zespół Niikawy-Kurokiego, ang. Kabuki syndrome, Kabuki makeup syndrome, KMS, Niikawa-Kuroki syndrome) to rzadka choroba genetyczna, w przebiegu której występują liczne wady wrodzone.

Częstość występowania choroby szacowana jest na około 1:32 000. Jej najbardziej charakterystycznym objawem są specyficzne cechy budowy twarzy, które przywodzą na myśl charakteryzacje aktorów japońskiego teatru, którego nazwa brzmi Kabuki.

Choroba bywa nazywana także zespołem makijażu Kabuki (ang. Kabuki makeup syndrome, KMS). Zespół Kabuki występuje we wszystkich grupach etnicznych, choć po raz pierwszy został opisany w Japonii, w 1981 roku.

Zobacz film: "Choroby serca najczęstszą przyczyną zgonów Polaków"

Dokonali tego dwaj badacze: Norio Niikawa oraz Yoshikazu Kuroki, stąd nazwa tej jednostki chorobowej pochodzi od ich nazwisk: zespół Niikawy-Kurokiego (ang. Niikawa-Kuroki syndrome).

2. Przyczyny zespołu Kabuki

Zespół makijażu Kabuki jest chorobą genetyczną. Do jej pojawienia się prowadzą mutacje genu MLL2 lub genu KDM6A, które wywołują syntezę nieprawidłowych form enzymów, fizjologicznie powiązanych z procesami regulowania transkrypcji genów.

W większości przypadków zespołu Niikawy-Kurokiego choroba pojawia się de novo. Oznacza to, że do mutacji dochodzi u dziecka. Schorzenia nie przekazują mu rodzice. Jeśli już do tego dojdzie, model dziedziczenia zależy od mutacji.

W przypadku mutacji genu MLL2 choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco, zaś w przypadku genu KDM6A - dominująco w sprzężeniu z chromosomem X. Większość przypadków zespołu jest sporadyczna (nierodzinna).

3. Objawy zespołu Niikawy-Kurokiego

KMS to zespół dysmorficzny, stąd najbardziej charakterystyczne są specyficzne cechy wyglądu chorych, zwłaszcza w odniesieniu do twarzy. Charakterystyczna dysmorfia twarzy występuje u niemal wszystkich pacjentów.

Osoba z zespołem Kabuki posiada:

  • szeroko rozstawione gałki oczne,
  • długą szparę powiekową,
  • odwróconą dolną powiekę,
  • płaski koniuszek nosa, krótką przegrodę nosową,
  • tak zwane zmarszczki nakątne, czyli fałd skórny przebiegający od górnej do dolej powieki,
  • uniesioną górną wargę z otwartymi ustami,
  • odstające, duże uszy, malformacje małżowin usznych, dołki przeduszne lub przetoki,
  • czasem rozszczep podniebienia oraz wady w uzębieniu.

Ponadto u osób chorujących na KMS obserwuje się:

  • wady w obrębie układu kostno-stawowego (to nieprawidłowo wykształcone kręgi, skolioza, nadmierna ruchomość w stawach, anomalie żeber, strzałkowe rozszczepy trzonów kręgów, ukryty rozszczep kręgosłupa),
  • rodzone wady serca i zaburzenia przewodzenia sercowego (ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, tetralogia Fallota, koarktacja aorty, przetrwały przewód tętniczy, tętniak aorty, przełożenie wielkich naczyń, blok prawej odnogi pęczka Hisa),
  • napady drgawkowe,
  • obniżenie napięcia mięśniowego.

Typowa jest brachydaktylia, to jest krótkopalczastość, zwłaszcza małego palca, który może być skrzywiony oraz tak zwane opuszki płodowe palców dłoni i stóp, które są wypukłe i przypominają poduszeczki.

Ponadto większość chorych dotyka niepełnosprawność intelektualna (w stopniu lekkim lub umiarkowanym), niedostateczny wzrost oraz mikrocefalia. Dzieci z zespołem Kabuki wolno rosną i nie przybierają prawidłowo na wadze, co przekłada się na zaburzenia w rozwoju ruchowym.

4. Diagnostyka i leczenie KMS

Podejrzenie zespołu Kabuki pada najczęściej na podstawie obserwacji charakterystycznych cech dysmorficznych. Niekiedy symptomy są mniej nasilone, dlatego nie zawsze tuż po urodzeniu dziecka można stwierdzić, że cierpi ono na tę chorobę.

Diagnozę można postawić dopiero po przeprowadzeniu badań genetycznych, w których stwierdzona zostanie mutacja genów, odpowiadająca za KMS. Choroby Kabuki nie da się wyleczyć. Terapia ma charakter objawowy. Oznacza to, że skupia się ona na łagodzeniu objawów.

Celem działań jest poprawa jakości życia pacjentów. Ponieważ schorzeniu mogą towarzyszyć inne wady wrodzone oraz choroby, pacjent chorujący na zespół Niikawy-Kurokiego pozostaje pod opieką wielu specjalistów: neurologa, kardiologa, endokrynologa, ortopedy - w zależności od tego, jakie schorzenia współtowarzyszą chorobie. By zapobiec potencjalnym opóźnieniom rozwojowym stosuje się rehabilitację.

Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze