Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (874 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Zespół Pfeiffera – przyczyny, objawy, leczenie i rokowania

Avatar placeholder
13.02.2023 15:08
Zespół Pfeiffera jest dziedziczony w sposób **autosomalny dominujący**.
Zespół Pfeiffera jest dziedziczony w sposób **autosomalny dominujący**. (Adobe Stock)

Zespół Pfeiffera to choroba dziedziczna, za którą odpowiadają mutacje genów FGFR1 lub FGFR2. Objawem zaburzenia jest przedwczesne zrastanie szwów czaszki, szerokie i krzywe kciuki oraz paluchy, a także częściowo zrośnięte palce rąk i nóg. Schorzenie jest rzadkie, dotyka 1 na 100 000 osób. Jakie są możliwości jego leczenia?

spis treści

1. Co to jest zespół Pfeiffera?

Zespół Pfeiffera (ang. Pfeiffer syndrome) to rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych należący do kraniosynostoz, który charakteryzuje się wadami wrodzonymi twarzoczaszki. Bywa mylony z chorobą Pfeiffera. To inaczej mononukleoza zakaźna, infekcja wirusowa wywołana przez wirus Epsteina-Barr (EBV).

Pfeiffer syndrome jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Za zespół odpowiadają mutacje genów FGFR1 lub FGFR2, kodujących receptory 1 i 2 czynnika wzrostu fibroblastów. Zaburzone funkcjonowanie genu powoduje przedwczesne zrastanie się kości czaszki lub palców rąk i nóg. Mutacje te są najczęściej występującymi i odpowiadają za około 60% przypadków zespołu.

Mutacje w genie FGFR2 kodującym receptor czynnika wzrostu fibroblastów są czynnikiem występowania pięciu zespołów wad wrodzonych w grupie kraniosynostoz. To zespół Crouzona, Aperta, Pfeiffera, Jacksona-Weissa i Baere-Stevensona.

2. Objawy zespołu Pfeiffera

Zobacz film: "#dziejesienazywo: Czy warto wykonywać badania profilaktyczne?"

Chorobę opisał niemiecki genetyk Rudolf Pfeiffer w 1964 roku. Dziś wiadomo, że częstość występowania zespołu szacowana jest na 1:100 000, a jego objawy to:

  • kraniosynostoza (to wada wrodzona, istotą której jest przedwczesne zarośnięcie szwów czaszkowych, co uniemożliwia prawidłowy rozwój powiększającego się mózgu),
  • deformacje twarzoczaszki (np. cloverleaf skull), krótkogłowie, wydatne czoło,
  • płytkie oczodoły, nieprawidłowości narządu wzroku, szerokie rozstawienie oczodołów (hyperteloryzm),
  • wady rozwojowe układu nerwowego,
  • szerokie i nieprawidłowo ustawione kciuki i paluchy (mogą być szerokie i skierowane do środka),
  • częściowa syndaktylia palców dłoni i stóp (pomiędzy palcami dłoni i stóp występować może niewielka błona lub zrost palców, ponadto palce mogą być krótkie i niewykształcone,
  • upośledzenie słuchu spowodowane wąskim przewodem słuchowym i uchem środkowym,
  • zaburzenia wzorku spowodowane nieprawidłowym położeniem oczu i zwiększonym ciśnieniem środczaszkowym związanym z przedwczesnym zrostem szwów czaszki,
  • problemy stomatologiczne,
  • wady zaburzające oddychanie i karmienie (zarośnięcie nozdrzy tylnych).

Niekiedy w zespole Pfeiffera pojawia się:

  • wodogłowie,
  • ciężki wytrzeszcz (proptosis),
  • ankyloza łokci (ankuloza to włókniste zesztywnienie skutkujące unieruchomieniem i zesztywnienie zajętych stawów),
  • nieprawidłowości narządów wewnętrznych,
  • spowolnienie rozwoju.

3. Typy zespołu Pfeiffera

W zależności od natężenia objawów wyróżnia się trzy typy zespołu Pfeiffera:

  • typ 1 (klasyczny) objawia się stosunkowo łagodnym krótkogłowiem (brachycefalia), niedostatecznym wykształceniem narządu (hipoplazja środkowej części twarzy) i nieprawidłowościami budowy palców dłoni i stóp. W tym typie choroby może wstępować wodogłowie i upośledzenie słuchu. Rozwój neurologiczny i umysłowy nie odbiega od normy. Rokowania są dobre,
  • typ 2 cechuje czaszka "typu koniczyny" (ang. cloverleaf skull), nieprawidłowości budowy palców dłoni i stóp, skrajnie nasilony wytrzeszcz gałek ocznych, synostoza lub ankyloza łokci. Zniekształcenie czaszki może powodować ograniczenie rozwoju mózgu i upośledzenie umysłowe. Chorobie towarzyszy nie tylko opóźnienie rozwoju, ale i powikłania neurologiczne,
  • typ 3 jest zbliżony do typu 2, przy czym czaszka nie ma charakterystycznego dla typu 2 kształtu.

Co ważne, granice między typami choroby nie są ostre, mogą występować fenotypy pośrednie.

4. Diagnostyka i leczenie

Rozpoznanie zespołu Pfeiffera opiera się na badaniu przedmiotowym i podmiotowym. Podejrzenie dotyczy dzieci, u których doszło do przedwczesnego zrośnięcia kości czaszki. Należy jednak wykluczyć inne, podobne jednostki chorobowe, takie jak zespół Aperta, zespół Saethre-Chotzen i zespół Jackson-Weiss.

Leczenie polega na interwencji chirurgicznej w obszarze twarzoczaszki. Wczesna operacja może być zalecona w 1. roku życia. Jej celem jest zarówno uwolnienie przedwcześnie zarośniętych szwów czaszki, co ma pozytywny wpływ na rozwój mózgu, jak i poprawa wyglądu. Dodatkowo w późniejszym wieku można chirurgicznie modelować twarz. To pozwala na zwiększenie pojemności oczodołów i ustalenie bardziej prawidłowej relacji pomiędzy górną a dolną szczęką, co znacznie poprawia wygląd.

Leczeniem zespołu Pfeiffera zajmuje się zespół specjalizujący się w chorobach twarzoczaszki. W jego skład wchodzi neurochirurg i chirurg plastyczny, ale również dentysta, logopeda, otorynolaryngolog, ortodonta, audiolog, genetyk czy pediatra.

Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze