Zespół Pfeiffera – przyczyny, objawy, leczenie i rokowania

Zespół Pfeiffera to choroba dziedziczna, za którą odpowiadają mutacje genów FGFR1 lub FGFR2. Objawem zaburzenia jest przedwczesne zrastanie szwów czaszki, szerokie i krzywe kciuki oraz paluchy, a także częściowo zrośnięte palce rąk i nóg. Schorzenie jest rzadkie, dotyka 1 na 100 000 osób. Jakie są możliwości jego leczenia?

1. Co to jest zespół Pfeiffera?

Zespół Pfeiffera (ang. Pfeiffer syndrome) to rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych należący do kraniosynostoz, który charakteryzuje się wadami wrodzonymi twarzoczaszki. Bywa mylony z chorobą Pfeiffera. To inaczej mononukleoza zakaźna, infekcja wirusowa wywołana przez wirus Epsteina-Barr (EBV).

Pfeiffer syndrome jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Za zespół odpowiadają mutacje genów FGFR1 lub FGFR2, kodujących receptory 1 i 2 czynnika wzrostu fibroblastów. Zaburzone funkcjonowanie genu powoduje przedwczesne zrastanie się kości czaszki lub palców rąk i nóg. Mutacje te są najczęściej występującymi i odpowiadają za około 60% przypadków zespołu.

Zobacz film: "#dziejesienazywo: Dlaczego warto robić screening?"

Mutacje w genie FGFR2 kodującym receptor czynnika wzrostu fibroblastów są czynnikiem występowania pięciu zespołów wad wrodzonych w grupie kraniosynostoz. To zespół Crouzona, Aperta, Pfeiffera, Jacksona-Weissa i Baere-Stevensona.

2. Objawy zespołu Pfeiffera

Chorobę opisał niemiecki genetyk Rudolf Pfeiffer w 1964 roku. Dziś wiadomo, że częstość występowania zespołu szacowana jest na 1:100 000, a jego objawy to:

• kraniosynostoza (to wada wrodzona, istotą której jest przedwczesne zarośnięcie szwów czaszkowych, co uniemożliwia prawidłowy rozwój powiększającego się mózgu),
• deformacje twarzoczaszki (np. cloverleaf skull), krótkogłowie, wydatne czoło,
• płytkie oczodoły, nieprawidłowości narządu wzroku, szerokie rozstawienie oczodołów (hyperteloryzm),
• wady rozwojowe układu nerwowego,
• szerokie i nieprawidłowo ustawione kciuki i paluchy (mogą być szerokie i skierowane do środka),
• częściowa syndaktylia palców dłoni i stóp (pomiędzy palcami dłoni i stóp występować może niewielka błona lub zrost palców, ponadto palce mogą być krótkie i niewykształcone,
• upośledzenie słuchu spowodowane wąskim przewodem słuchowym i uchem środkowym,
• zaburzenia wzorku spowodowane nieprawidłowym położeniem oczu i zwiększonym ciśnieniem środczaszkowym związanym z przedwczesnym zrostem szwów czaszki,
• problemy stomatologiczne,
• wady zaburzające oddychanie i karmienie (zarośnięcie nozdrzy tylnych).

Niekiedy w zespole Pfeiffera pojawia się:

• wodogłowie,
• ciężki wytrzeszcz (proptosis),
• ankyloza łokci (ankuloza to włókniste zesztywnienie skutkujące unieruchomieniem i zesztywnienie zajętych stawów),
• nieprawidłowości narządów wewnętrznych,
• spowolnienie rozwoju.

3. Typy zespołu Pfeiffera

W zależności od natężenia objawów wyróżnia się trzy typy zespołu Pfeiffera:

• typ 1 (klasyczny) objawia się stosunkowo łagodnym krótkogłowiem (brachycefalia), niedostatecznym wykształceniem narządu (hipoplazja środkowej części twarzy) i nieprawidłowościami budowy palców dłoni i stóp. W tym typie choroby może wstępować wodogłowie i upośledzenie słuchu. Rozwój neurologiczny i umysłowy nie odbiega od normy. Rokowania są dobre,
• typ 2 cechuje czaszka "typu koniczyny" (ang. cloverleaf skull), nieprawidłowości budowy palców dłoni i stóp, skrajnie nasilony wytrzeszcz gałek ocznych, synostoza lub ankyloza łokci. Zniekształcenie czaszki może powodować ograniczenie rozwoju mózgu i upośledzenie umysłowe. Chorobie towarzyszy nie tylko opóźnienie rozwoju, ale i powikłania neurologiczne,
• typ 3 jest zbliżony do typu 2, przy czym czaszka nie ma charakterystycznego dla typu 2 kształtu.

Co ważne, granice między typami choroby nie są ostre, mogą występować fenotypy pośrednie.

4. Diagnostyka i leczenie

Rozpoznanie zespołu Pfeiffera opiera się na badaniu przedmiotowym i podmiotowym. Podejrzenie dotyczy dzieci, u których doszło do przedwczesnego zrośnięcia kości czaszki. Należy jednak wykluczyć inne, podobne jednostki chorobowe, takie jak zespół Aperta, zespół Saethre-Chotzen i zespół Jackson-Weiss.

Leczenie polega na interwencji chirurgicznej w obszarze twarzoczaszki. Wczesna operacja może być zalecona w 1. roku życia. Jej celem jest zarówno uwolnienie przedwcześnie zarośniętych szwów czaszki, co ma pozytywny wpływ na rozwój mózgu, jak i poprawa wyglądu. Dodatkowo w późniejszym wieku można chirurgicznie modelować twarz. To pozwala na zwiększenie pojemności oczodołów i ustalenie bardziej prawidłowej relacji pomiędzy górną a dolną szczęką, co znacznie poprawia wygląd.

Leczeniem zespołu Pfeiffera zajmuje się zespół specjalizujący się w chorobach twarzoczaszki. W jego skład wchodzi neurochirurg i chirurg plastyczny, ale również dentysta, logopeda, otorynolaryngolog, ortodonta, audiolog, genetyk czy pediatra.

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.