Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (876 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Zespół Proteusza – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Avatar placeholder
21.01.2021 07:40
Zespół Proteusza to rzadka choroba genetyczna, za która odpowiada mutację genu AKT1. Jej głównym objawem jest asymetryczny i nieproporcjonalny przerost części ciała oraz skłonność do tworzenia guzów.
Zespół Proteusza to rzadka choroba genetyczna, za która odpowiada mutację genu AKT1. Jej głównym objawem jest asymetryczny i nieproporcjonalny przerost części ciała oraz skłonność do tworzenia guzów. (youtube)

Zespół Proteusza to rzadka choroba genetyczna, za która odpowiada mutację genu AKT1. Jej głównym objawem jest asymetryczny i nieproporcjonalny przerost części ciała oraz skłonność do tworzenia guzów. Towarzyszące zaburzeniu deformacje mogą być przyczyną wykluczenia społecznego. Leczenie jest wyłącznie objawowe. Co warto wiedzieć?

spis treści

1. Co to jest zespół Proteusza?

Zespół Proteusza inaczej zespół Wiedemanna (ang. Proteus syndrome, PS, Wiedemann's syndrome) to bardzo rzadka choroba uwarunkowanych genetycznie. Jej objawem jest asymetryczny przerost tkanek.

Choć zaburzenie może dotyczyć każdej tkanki ciała, najczęściej obserwuje się je w tkance łącznej, w kościach, w tkankach skóry, ale również w centralnym układzie nerwowym skórnej. Choroba sprawia, że bardzo zniekształcają się zarówno proporcje ciała, jak i wygląd twarzy czy kończyn pacjenta. Nazwa choroby zaczerpnęła swą nazwę od mitologicznego bożka Proteusza, który posiadał umiejętność zmiany kształtu swojej postaci.

Zobacz film: "#dziejesienazywo: Dlaczego warto robić screening?"

Za przyczynę zaburzenia uznaje się mutację genu AKT1, która pojawia się na różnym etapie rozwoju płodowego i może dotyczyć jednej z wielu różnych komórek. Ponieważ pozostałe komórki są zdrowe, w przypadku zespołu Proteusza mówi się o tak zwanej mozaice genów. Oznacza to występowanie w organizmie komórek i prawidłowych, i zmutowanych. Mutacja najczęściej powstaje de novo - zespół Wiedemanna nie jest schorzeniem dziedzicznym. Choroba nie jest przekazywana z rodziców na dzieci.

Szacuje się, że na zespół Prometeusza choruje jedna osoba na milion. Jedną z nich był Joseph Merrick. Na podstawie jego historii powstał film „Człowiek słoń” w reżyserii Davida Lyncha. Obecnie na świecie udokumentowanych jest około 200 przypadków tej choroby.

2. Objawy zespołu Prometeusza

Objawy zespołu Proteusza nie są widoczne ani podczas badań USG w ciąży, ani po urodzeniu dziecka. Pojawiają się w kolejnych okresach życia, zarówno w niemowlęctwie, jak i później (zwykle około 6 –18 miesiąca życia). Zmiany postępują szybko. Są trudne do opanowania i charakterystyczne, choć różnie nasilone.

Najbardziej typowe objawy zespołu Prometeusza to:

  • przerost połowiczy ciała, czyli asymetria w przeroście. Dysproporcje w budowie mogą być przyczyną wykluczenia społecznego,
  • przerost szkieletu, skóry, tkanki tłuszczowej oraz ośrodkowego układu nerwowego, który ma charakter postępujący, niekontrolowany i odcinkowy. Często chorobie towarzyszy nieprawidłowy, asymetryczny rozrost mózgu, czyli hemimegalencefalia,
  • skłonność do tworzenia guzów zarówno wewnątrz organizmu (najczęściej są to gruczolaki monomorficzne ślinianek przyusznych i obustronne cystadenomy jajnika), jak i na zewnątrz (najczęściej w obrębie twarzy),
  • powikłania w obrębie układu oddechowego, głównie płucne,
  • skłonność do tworzenia się nowotworów,
  • rozregulowanie rozwoju tkanki tłuszczowej, co objawia się zarówno jej przerostem, jak i utratą,
  • powikłania ze strony układu krążenia (zwiększona skłonność do incydentów zakrzepowo-zatorowych i zatorowości płucnej).

Zespół Proteusza cechuje różne nasilenie i różne rodzaje zaburzeń. Występują także różne powikłania. Zdarza się, że pojawia się także: makrocefalia, małomózgowie, lizencefalia, malformacje naczyniowe, przerost narządów wewnętrznych czy dysmorfia twarzy.

3. Diagnostyka i leczenie zespołu Proteusza

Diagnostyka zespołu Proteusza do niedawna opierała się wyłącznie na badaniu klinicznym. Obecnie wykorzystuje się również badania genetyczne. Wstępną diagnozę potwierdza: stwierdzona mozaikowatość genów, a także szybki progres objawów choroby (jak przerostu tkanek) oraz manifestacja objawów mieszczących się w jednym z trzech kryteriów, które opracowano w 1998 roku. To Kryterium A, Kryterium B i Kryterium C.

Kryterium A to obecność pogrubienia tkanek skórnych i podskórnych (tzw. CCTN). Kryterium B to liniowy przerost naskórka. Kryterium C to występowanie malformacji naczyniowej (nieprawidłowy rozwój naczyń), dysmorfii twarzy (zaburzenia i deformacje rysów twarzy) i lipoatrofii (utrata tkanki tłuszczowej).

Leczenie zespołu Proteusza ma charakter objawowy. Jego celem nie jest ograniczenie choroby, a poprawa komfortu życia osób chorych. Pacjenci borykający się z zaburzeniem wymagają specjalistycznej opieki, obejmującej wsparcie specjalistów z dziedziny dermatologii, pulmonologii, genetyki czy chirurgii. Leczenie przyczynowe nie jest możliwe. Choroba jest nieuleczalna.

Treści w naszych serwisach służą celom informacyjno-edukacyjnym i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Przed podjęciem decyzji zdrowotnych skonsultuj się ze specjalistą.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze