Zespół Proteusza – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Zespół Proteusza inaczej zespół Wiedemanna (ang. Proteus syndrome, PS, Wiedemann's syndrome) to bardzo rzadka choroba uwarunkowanych genetycznie. Jej objawem jest asymetryczny przerost tkanek.

Choć zaburzenie może dotyczyć każdej tkanki ciała, najczęściej obserwuje się je w tkance łącznej, w kościach, w tkankach skóry, ale również w centralnym układzie nerwowym skórnej. Choroba sprawia, że bardzo zniekształcają się zarówno proporcje ciała, jak i wygląd twarzy czy kończyn pacjenta. Nazwa choroby zaczerpnęła swą nazwę od mitologicznego bożka Proteusza, który posiadał umiejętność zmiany kształtu swojej postaci.

Za przyczynę zaburzenia uznaje się mutację genu AKT1, która pojawia się na różnym etapie rozwoju płodowego i może dotyczyć jednej z wielu różnych komórek. Ponieważ pozostałe komórki są zdrowe, w przypadku zespołu Proteusza mówi się o tak zwanej mozaice genów. Oznacza to występowanie w organizmie komórek i prawidłowych, i zmutowanych. Mutacja najczęściej powstaje de novo - zespół Wiedemanna nie jest schorzeniem dziedzicznym. Choroba nie jest przekazywana z rodziców na dzieci.

Szacuje się, że na zespół Prometeusza choruje jedna osoba na milion. Jedną z nich był Joseph Merrick. Na podstawie jego historii powstał film „Człowiek słoń” w reżyserii Davida Lyncha. Obecnie na świecie udokumentowanych jest około 200 przypadków tej choroby.

Objawy zespołu Proteusza nie są widoczne ani podczas badań USG w ciąży, ani po urodzeniu dziecka. Pojawiają się w kolejnych okresach życia, zarówno w niemowlęctwie, jak i później (zwykle około 6 –18 miesiąca życia). Zmiany postępują szybko. Są trudne do opanowania i charakterystyczne, choć różnie nasilone.

Najbardziej typowe objawy zespołu Prometeusza to:

• przerost połowiczy ciała, czyli asymetria w przeroście. Dysproporcje w budowie mogą być przyczyną wykluczenia społecznego,
• przerost szkieletu, skóry, tkanki tłuszczowej oraz ośrodkowego układu nerwowego, który ma charakter postępujący, niekontrolowany i odcinkowy. Często chorobie towarzyszy nieprawidłowy, asymetryczny rozrost mózgu, czyli hemimegalencefalia,
• skłonność do tworzenia guzów zarówno wewnątrz organizmu (najczęściej są to gruczolaki monomorficzne ślinianek przyusznych i obustronne cystadenomy jajnika), jak i na zewnątrz (najczęściej w obrębie twarzy),
• powikłania w obrębie układu oddechowego, głównie płucne,
• skłonność do tworzenia się nowotworów,
• rozregulowanie rozwoju tkanki tłuszczowej, co objawia się zarówno jej przerostem, jak i utratą,
• powikłania ze strony układu krążenia (zwiększona skłonność do incydentów zakrzepowo-zatorowych i zatorowości płucnej).

Zespół Proteusza cechuje różne nasilenie i różne rodzaje zaburzeń. Występują także różne powikłania. Zdarza się, że pojawia się także: makrocefalia, małomózgowie, lizencefalia, malformacje naczyniowe, przerost narządów wewnętrznych czy dysmorfia twarzy.

Diagnostyka zespołu Proteusza do niedawna opierała się wyłącznie na badaniu klinicznym. Obecnie wykorzystuje się również badania genetyczne. Wstępną diagnozę potwierdza: stwierdzona mozaikowatość genów, a także szybki progres objawów choroby (jak przerostu tkanek) oraz manifestacja objawów mieszczących się w jednym z trzech kryteriów, które opracowano w 1998 roku. To Kryterium A, Kryterium B i Kryterium C.

Kryterium A to obecność pogrubienia tkanek skórnych i podskórnych (tzw. CCTN). Kryterium B to liniowy przerost naskórka. Kryterium C to występowanie malformacji naczyniowej (nieprawidłowy rozwój naczyń), dysmorfii twarzy (zaburzenia i deformacje rysów twarzy) i lipoatrofii (utrata tkanki tłuszczowej).

Leczenie zespołu Proteusza ma charakter objawowy. Jego celem nie jest ograniczenie choroby, a poprawa komfortu życia osób chorych. Pacjenci borykający się z zaburzeniem wymagają specjalistycznej opieki, obejmującej wsparcie specjalistów z dziedziny dermatologii, pulmonologii, genetyki czy chirurgii. Leczenie przyczynowe nie jest możliwe. Choroba jest nieuleczalna.