Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (876 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Zespół Smitha, Lemlego i Opitza – przyczyny, objawy i leczenie

Avatar placeholder
20.11.2020 09:22
Zespół Smitha, Lemlego i Opitza jest dziedziczną chorobą metaboliczną, przebiegającą z  obniżonym stężeniem cholesterolu całkowitego i podwyższonym stężeniem jego prekursorów.
Zespół Smitha, Lemlego i Opitza jest dziedziczną chorobą metaboliczną, przebiegającą z obniżonym stężeniem cholesterolu całkowitego i podwyższonym stężeniem jego prekursorów. (123rf)

Zespół Smitha, Lemlego i Opitza jest dziedziczną chorobą metaboliczną, przebiegającą z obniżonym stężeniem cholesterolu całkowitego i podwyższonym stężeniem jego prekursorów. Przyczyną zaburzenia jest niedobór enzymu ostatniego etapu biosyntezy cholesterolu. Najcięższa postać choroby jest letalna, łagodne postaci choroby mogą pozostać nierozpoznane. Co warto wiedzieć?

spis treści

1. Co to jest zespół Smitha-Lemliego-Opitza?

Zespół Smitha, Lemlego i Opitza (SLOS) jest wrodzoną nieprawidłowością metabolizmu cholesterolu, która prowadzi do malformacji wielu narządów. SLOS to przykład zespołu wad rozwojowych uwarunkowanych monogenowo. Choroba jest rzadka. Występuje na około 1:20 000-1:60 000 urodzeń. Specjaliści szacują jednak, że w Polsce częstotliwość jej występowania jest wyższa niż w innych krajach europejskich. To drugie po mukowiscydozie najczęściej rozpoznawane u dzieci zaburzenie metaboliczne. Nazwa zespołu pochodzi od nazwisk trzech lekarzy: amerykańskiego pediatry Davida Weyhe Smitha, lekarza belgijskiego Luca Lemliego oraz amerykańskiego lekarza niemieckiego pochodzenia Johna Mariusa Opitza.

2. Przyczyny SLOS

Zobacz film: "Polacy żyją aż 7 lat krócej niż Szwedzi"

Zespół Smitha, Lemliego i Opitza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalnie recesywny. Choroba pojawia się, gdy dziecko ma dwie uszkodzone kopie genu. Zwykle dziedziczy po jednej uszkodzonej kopii genu od każdego rodzica, którzy mają po jednym uszkodzonym genie i są bezobjawowymi nosicielami. Przyczyną występowania zespołu SLO jest mutacja w genie kodującym reduktazę 7-dehydrocholesterolu (DHCR7), zlokalizowanym na chromosomie 11. Mutacja ta oznacza brak lub zmniejszenie aktywności enzymu. To prowadzi do zahamowania szlaku endogennej syntezy cholesterolu w organizmie lub do zmniejszenia powstawania cholesterolu, który jest niezbędny do prawidłowego rozwoju mózgu. To wpływa również na nieprawidłowe ukształtowanie układu nerwowego, narządów jamy brzusznej czy kończyn.

3. Objawy zespołu Smitha-Lemliego-Opitza

Zespół Smitha, Lemlego i Opitza rozwija się już w życiu płodowym, prowadząc do wielu zaburzeń. Jego objawami są charakterystyczne cechy w wyglądzie (cechy dysmorfii), wady wrodzone i nieprawidłowy rozwój fizyczny. Choroba współistnieje z opóźnieniem psychoruchowym. Obserwuje się zmienne napięcie mięśni: wiotkość, a następnie sztywność.

Najczęstsze opisywane nieprawidłowości w zespole Smitha, Lemlego i Opitza to:

  • syndaktylia skórna 2 i 3 palca stóp, czyli ich zrośnięcie w kształt litery Y,
  • nieprawidłowości w budowie zewnętrznych narządów płciowych u chłopców (spodziectwo, wnętrostwo, mikropenis),
  • klasyczna dysmorfia twarzy z małogłowiem (przodopochylenie nozdrzy, opadanie powiek, szeroko rozstawione oczy, mała żuchwa, krótki nos, nisko osadzone małżowiny uszne). Charakterystyczne są także trudności w odżywianiu, niedobór masy ciała i niski wzrost.

Odpowiada za to znacznie osłabiony odruch ssania bądź jego brak, a także wymioty oraz zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego. Obserwuje się opóźnienie rozwoju psychomotorycznego i intelektualnego. W późniejszym okresie pojawiają się trudności szkolne i zaburzenia zachowania. W przypadku postaci ciężkiej pojawiają się wady wrodzone wielu układów: pokarmowego, krwionośnego, wzroku czy nerek.

4. Diagnostyka i leczenie

Diagnostykę SLOS - zarówno prenatalną, jak i po narodzinach dziecka – utrudnia rozpiętość objawów od postaci letalnych po łagodne, które przebiegają jedynie z lekką dysmorfią. Niemniej rozpoznanie zespołu Smitha, Lemlego i Opitza jest ważne, ponieważ pozwala na wdrożenie leczenia dietetycznego oraz udzielenie porady genetycznej, a co za tym idzie - złagodzenie objawów choroby i uzyskanie poprawy stanu klinicznego.

Kluczowe są badania przedmiotowe i laboratoryjne. Rozpoznanie opiera się głównie na badaniach biochemicznych i molekularnych (genetycznych). Biochemicznymi wykładnikami SLOS jest znacznie obniżony poziom cholesterolu we krwi i wysoki poziom 7-dehydrocholesterolu. Możliwe jest również przeprowadzenie diagnostyki prenatalnej.

Nie ma możliwości leczenia przyczynowego choroby, a jedynie postępowanie objawowe. Zespół Smitha-Lemliego-Opitza jest chorobą nieuleczalną. Terapia opiera się głównie na rehabilitacji. Niezbędna jest opieka różnych specjalistów: neurologa, kardiologa czy okulisty. Pomocna jest również dieta bogatocholesterolowa. Jej wprowadzenie ma wyrównać obniżony w wyniku choroby poziomu cholesterolu. Dawkę cholesterolu ustala lekarz.

Treści w naszych serwisach służą celom informacyjno-edukacyjnym i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Przed podjęciem decyzji zdrowotnych skonsultuj się ze specjalistą.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze