Zwykły chleb a rewolucja na talerzu osób z PKU

Fenyloketonuria, w skrócie PKU, jest wrodzoną chorobą metaboliczną. U osoby chorej nie działa prawidłowo enzym hydroksylaza fenyloalaniny (PAH), który przekształca fenyloalaninę w tyrozynę. Fenyloalanina to jeden z aminokwasów budujących białka.

– Fenyloalanina, którą przyjmujemy z żywnością, nie może zostać prawidłowo przekształcona i zaczyna gromadzić się we krwi. Jej nadmiar uszkadza układ nerwowy, w tym mózg. Dlatego trzeba ograniczyć ilość naturalnego białka w diecie – wyjaśnia Katarzyna Chyż, dietetyczka kliniczna i psychodietetyczka, członkini Polskiego Towarzystwa Fenyloketonurii, która od blisko 10 lat pracuje z chorymi na fenyloketonurię i ich bliskimi, w tym od niemal 3 lat w Poradni Chorób Metabolicznych Instytutu "Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie.

Noworodek z PKU zwykle wygląda zdrowo. Chorobę wykrywa się w badaniu przesiewowym z próbki krwi pobranej z pięty w trzeciej dobie życia. Szybkie rozpoczęcie leczenia pozwala chronić rozwój dziecka, ale nie sprawia, że PKU znika. Kontrola jest potrzebna przez całe życie.

Dietę wegetariańską czy popularną tzw. "dietę keto" zazwyczaj się wybiera. Dieta ubogofenyloalaninowa wynika z konieczności medycznej: ma utrzymać stężenie fenyloalaniny w bezpiecznym zakresie i zapobiegać uszkodzeniom układu nerwowego. Nie jest natomiast dietą niskobiałkową. Organizm nadal potrzebuje białka. Dostarcza się je za pomocą specjalnego preparatu PKU i niewielkich ilości białka naturalnego w dozwolonych produktach spożywczych. Oznacza to, że specjalna dieta musi być stosowana przez całe życie. – Z innych diet możemy zrezygnować, w PKU nie ma takiego luksusu. Nie ma od tej diety urlopu. Ona jedzie z nami na urlop – podkreśla ekspertka.

Każda osoba z PKU ma indywidualną tolerancję fenyloalaniny, czyli ilość aminokasu, którą może spożyć, zachowując bezpieczne stężenie we krwi. Dlatego nie istnieje jeden jadłospis dla wszystkich. Produkty się waży, zawartość fenyloalaniny oblicza, a zalecenia koryguje na podstawie regularnych oznaczeń krwi. Pacjent nie powinien samodzielnie zmieniać ustalonego limitu spożycia fenylolaniny.

Na tradycyjnym śniadaniowym stole białko jest niemal wszędzie: w jajku, serze, szynce, mleku i jogurcie, ale także w zwykłym chlebie. W diecie PKU mięso, ryby, jaja, nabiał, orzechy i nasiona roślin strączkowych są wykluczane. Co więcej, zwykły chleb czy płatki zbożowe – choć przez większość osób nie postrzegane jako istotne źródła białka – również nie mogą być spożywane.

W jadłospisie pozostają natomiast odmierzone ilości warzyw i owoców, tłuszcze oraz produkty naturalnie ubogie w białko, takie jak miód, cukier czy skrobia. Zwykłe pieczywo, mąkę i makaron zastępują specjalne niskobiałkowe odpowiedniki dostępne w wyspecjalizowanych sklepach. Niektóre roślinne zamienniki sera, jogurtu czy mleka także mogą być wykorzystane, jeśli mają odpowiednio mało białka i mieszczą się w indywidualnym planie. Ziemniaki, kukurydza konserwowa czy grzyby mogą być teoretycznie spożywane, ale one również zawierają za dużo fenyloalaniny, mogą być zatem wykorzystane jedynie w limitowanych ilościach. Źródłem fenyloalaniny jest także aspartam, składnik wielu gum do żucia czy napojów typu "zero".

Tak może wyglądać dzień dziecka z PKUŚniadaniem może być niskobiałkowy tost z dżemem. Na drugie śniadanie kanapka z niskobiałkowego chleba z masłem i warzywami, owoce i niskobiałkowe herbatniki. Obiad to zupa na roślinnym wywarze, kotlet warzywny z odmierzoną porcja ziemniaków i surówką oraz kluski śląskie z masłem przygotowane bez jajka. A na kolację naleśniki z niskobiałkowej mąki, napoju roślinnego i specjalnego zamiennika jaja z cukrem pudrem lub makaron z sosem pomidorowym.

– Można wykorzystywać również część produktów wegańskich, takich jak zastępniki serów na bazie tłuszczu kokosowego. Niektóre napoje roślinne mają względnie niską zawartość białka naturalnego i mogą być wykorzystywane przez pacjentów chorych na PKU w ograniczonych ilościach – wylicza Katarzyna Chyż.

Ekspertka podkreśla, że komponowanie posiłków dla osób z PKU jest wymagające, ale nie niemożliwe. – Na śniadanie może być niskobiałkowy chleb z masłem i pomidorem lub odpowiednio dobranym wegańskim zamiennikiem sera. Do szkoły placuszki bananowe na niskobiałkowej mące i bez jaj, owoce, pokrojone w słupki warzywa czy niskobiałkowe paluszki – wylicza.

To przykład pokazujący sposób komponowania posiłków, a nie gotowy jadłospis. Ilość fenyloalaniny do wykorzystania w posiłkach oraz porcje preparatów PKU są ustalane przez specjalistów (lekarza i dietetyka) opiekujących się chorym. Jak podkreśla dietetyczka, rodzice często starają się, by dania dziecka wyglądały podobnie do posiłków reszty rodziny czy rówieśników w szkole, choć powstają z innych składników.

Dieta wpływa na szkolną logistykę, spotkania z przyjaciółmi, podróże i pracę. Szkolna stołówka rzadko może zapewnić posiłek o odpowiednim składzie, dlatego rodzice przygotowują jedzenie z wyprzedzeniem. Na urodziny dziecko często zabiera własne ciasto lub posiłek. Przed wycieczką trzeba zabezpieczyć zapas bezpiecznych przekąsek, ustalić, kto dopilnuje przyjęcia preparatu PKU, a czasem spakować go w dodatkowym bagażu.

Z wiekiem odpowiedzialność stopniowo przechodzi z rodzica na dziecko. Nastolatek powinien samodzielnie kontrolować skład zjadanych posiłków, ale nieraz najtrudniejszym zadaniem jest odpowiedzenie rówieśnikom, dlaczego nie zamawia pizzy ani nie sięga po tort. Na spotkaniach część młodych osób po prostu mówi, że nie jest głodna. Jak zauważa Katarzyna Chyż, wiele zależy od dotychczasowych doświadczeń i wsparcia przez rodzinę i bliskich, ale potrzeba funkcjonowania tak jak rówieśnicy jest bardzo silna.

– Większość pacjentów na pewnym etapie mocno buntuje się przeciw chorobie i faktowi, że musi z nią żyć, co jest z mojej perspektywy zrozumiałe. Niestety często wpływa to na pogorszenie wyników badań i gorsze funkcjonowanie – podkreśla ekspertka.

Szczególnej kontroli wymaga okres ciąży. Wysokie stężenie fenyloalaniny jest toksyczne dla rozwijającego się płodu, dlatego kobieta z PKU powinna planować ciążę pod opieką specjalistów i ściśle przestrzegać zaleceń podczas jej trwania.

Codziennym obciążeniem nie jest wyłącznie lista zakazanych produktów. Trzeba stale kontrolować, co i w jakiej ilości można zjeść, mieć pod ręką odpowiednie produkty i przewidzieć, co wydarzy się poza domem. Zwykłe kupienie kanapki po drodze, obiad u znajomych czy spontaniczne wyjście do restauracji mogą wymagać dodatkowego planu.

– Nawet z założenia przyjemne podróżowanie wiąże się z dodatkowymi działaniami. Trzeba sprawdzić, czy w danym rejonie świata będzie można kupić odpowiednie produkty. Pacjenci muszą przewidywać, że bagaż się zgubi albo, że po drodze nie będzie nic do zjedzenia. Ta logistyka jest codziennością – mówi dietetyczka.

Ograniczenie naturalnego białka trzeba uzupełnić specjalistycznym preparatem PKU. Dostarcza on pozostałych aminokwasów bez fenyloalaniny lub z jej niewielką, kontrolowaną ilością, a zależnie od rodzaju produktów – także innych makroskładników, witamin i składników mineralnych. Może mieć postać proszku do rozrobienia w płynie lub przypominać gotowy mus owocowy. Nie jest zwykłym suplementem, lecz stałym elementem leczenia żywieniowego.

– Preparaty PKU dostarczają bezpiecznego źródła białka bez fenyloalaniny albo z jej bardzo niewielką ilością. Powinny być spożywane równomiernie w ciągu dnia, przynajmniej w trzech porcjach – tłumaczy ekspertka.

Jedną z nowych opcji leczenia są terapie wymagające stosowania leków przepisywanych przez lekarza, które zwiększają dostępność substancji pomocniczej potrzebnej enzymowi PAH i mogą poprawiać jego aktywność. Dzięki temu organizm części pacjentów sprawniej przekształca fenyloalaninę w tyrozynę.

W badaniu klinicznym wykazano, że leczenie prowadzi do obniżenia stężenia fenyloalaniny we krwi. Dla pacjenta ważny jest jednak przede wszystkim możliwy wzrost tolerancji: więcej fenyloalaniny w bezpiecznym limicie oznacza możliwość spożywania większej ilości naturalnego białka.

– Nawet nieco lepsze działanie enzymu może pozwolić znacznie zwiększyć ilość spożywanej fenyloalaniny, a więc i ilość naturalnego białka w diecie – wyjaśnia Katarzyna Chyż.

Co może pojawić się na talerzu?Pierwszą odczuwalną zmianą może być zwykłe pieczywo zamiast chleba zamawianego z wyprzedzeniem i mrożonego w zapasie. W zależności od uzyskanego wzrostu tolerancji fenyloalaniny do diety może być stopniowo wprowadzany zwykły nabiał i inne produkty zawierające naturalne białko. Przy lepszej odpowiedzi organizmu zakres zmian może być znacznie szerszy.

– Dla pacjentów, którzy dobrze odpowiedzą na leczenie, może to być spełnienie marzenia o zjedzeniu zwykłego chleba z piekarni, którą mijają, i o kupieniu jedzenia pod domem – mówi ekspertka.

Nie ma jednak uniwersalnej kolejności produktów ani gwarancji, że każdy pacjent będzie mógł jeść je bez ograniczeń. Wprowadzanie zmian odbywa się według protokołu, pod opieką specjalistów i z regularną kontrolą stężenia fenyloalaniny. Lek nie usuwa przyczyny PKU, a jego przyjmowanie, nie jest równoważne z możliwością samodzielnego, swobodnego rozszerzania diety.

Reakcja na nowe metody leczenia jest indywidualna. U jednych osób zmiana może oznaczać kilka dodatkowych gramów naturalnego białka dziennie, u innych znaczącą liberalizację diety.

– Znane są przypadki, także pacjentów z Polski, którzy całkowicie zliberalizowali dietę i zaczęli jeść produkty takie jak domownicy czy rówieśnicy. Taka reakcja dotyczy tylko części chorych, ale dla wielu z nich już możliwość jedzenia zwykłego pieczywa byłaby znaczną poprawą jakości życia – podkreśla Katarzyna Chyż.

Codzienność z PKU to nieustanne balansowanie między zasadami a pragnieniem normalności.

– Nie wyobrażamy sobie, jak bardzo otacza nas kultura kulinarna. Dla osób z PKU coś, co towarzyszy nam na każdym kroku i podczas każdego spotkania, często bywa powodem stresu i niepokoju. Chcemy, by nowe metody leczenia dawały im wolność i poczucie normalności, które dla większości z nas są naturalne, a jednocześnie pozwalały zachować dobre zdrowie – podkreśla ekspertka.

Dieta ubogofenyloalaninowa pozostaje skutecznym fundamentem leczenia PKU, a preparaty PKU zabezpieczają potrzeby organizmu. U pacjentów, u których leczenie przynosi poprawę, wzrost tolerancji może jednak zmniejszyć ciężar codziennego planowania. Zwykła bułka, obiad podobny do posiłku rodziny czy większy wybór w restauracji mogą oznaczać większą samodzielność i mniej sytuacji, w których trzeba tłumaczyć zawartość swojego talerza.