PAPP-A

Test PAPP-A wykonuje się między 10., a 14. tygodniem trwania ciąży. Test ten jest badaniem przesiewowym, wykonywanym w celu wyodrębnienia grupy kobiet, których dzieci mają zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu Downa, a także zespołu Edwardsa czy zespołu Patau. W skład testu PAPP-A wchodzi badanie biochemiczne krwi matki oraz ocena parametrów ultrasonograficznych dziecka. Badanie można przeprowadzać u kobiet w każdym wieku. Statystycznie kobiety starsze (tzn. po 35. roku życia) obarczone są większym ryzykiem urodzenia dziecka chorego, niż kobiety, które zaszły w ciążę przed 35. rokiem życia. Zdarza się jednak, że kobiety z młodszej grupy wiekowej rodzą chore dzieci. Wynik testu PAPP-A pozwala zaklasyfikować ciężarne do grupy zwiększonego ryzyka wystąpienia chorób genetycznych płodu, zwłaszcza zespołu Downa oraz przedsięwziąć odpowiednie kroki w celu weryfikacji diagnozy. Do kroków tych należy, m.in. wykonanie badań inwazyjnych, w postaci amniopunkcji lub biopsji trofoblastu. Badania te pozwalają ustalić kariotyp dziecka, czyli układ wszystkich jego chromosomów i potwierdzić lub wykluczyć diagnozę. Dzięki testowi PAPP-A badania inwazyjne, które niosą ze sobą pewne ryzyko dla ciąży, przeprowadzać można tylko u kobiet zaklasyfikowanych na jego podstawie do grupy zwiększonego ryzyka. Zaletą testu jest również fakt, że kobiety po 35. roku życia, którym kiedyś ze względu na wiek proponowano badania inwazyjne, mogą ich uniknąć. Test PAPP-A należy do czułych badań, w 90% przypadków wykrywa zespół Downa.

Wykonie i interpretacja testu PAPP-A

Kobieta, która chce poddać się testowi PAPP-A, powinna tego samego dnia wykonać badanie krwi oraz  badanie USG płodu. We krwi matki oznacza się poziom dwóch substancji - białka ciążowego A, czyli  PAPP-A oraz wolnej podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej – czyli wolnej beta-hCG. Parametr oceniany podczas USG płodu to przezierność karkowa, czyli pomiar warstwy płynu znajdującego się w obrębie tkanki podskórnej szyi płodu.

Jeżeli poziom białka ciążowego A we krwi kobiety ciężarnej jest obniżony, poziom wolnej beta-hcG podwyższony, zaś parametry przezierności karkowej przekraczają normę, oznacza to zwiększone ryzyko wystąpienia u płodu zespołu Downa. Z kolei obniżone stężenia białka ciążowego A i wolnej beta-hCG we krwi ciężarnej wraz ze zwiększonym wynikiem pomiaru przezierności karkowej, mogą wskazywać na ryzyko wystąpienia u płodu zespołu Edwardsa lub zespołu Patau.

Co oznacza dodatni wynik testu PAPP-A?

Dodatni, czyli nieprawidłowy wynik testu PAPP-A, oznacza, że płód znajduje się w grupie podwyższonego ryzyka wystąpienia chorób genetycznych, zwłaszcza zespołu Downa. W tym przypadku, w celu potwierdzenia lub wykluczenia rozpoznania, należy rozważyć wykonanie dalszych badań diagnostycznych. Zazwyczaj są to prenatalne badania inwazyjne - amniopunkcja lub biopsja trofoblastu. Pamiętać należy, że dodatni wynik testu PAPP-A w żadnym wypadku nie jest równoznaczny z rozpoznaniem choroby u płodu. Tylko u 1 na 50 kobiet, które otrzymały dodatni wynik testu PAPP-A, u dziecka potwierdza się rozpoznanie zespołu Downa. Jeżeli kobieta nie zdecyduje się na wykonanie inwazyjnego badania prenatalnego, po 14. tygodniu ciąży, gdy pojawiają się nowe cechy mogące świadczyć o nieprawidłowościach chromosomalnych płodu, może wykonać, tzw. badanie USG genetyczne lub test potrójny, aby ponownie obliczyć ryzyko choroby u płodu.

Co oznacza ujemny wynik testu PAPP-A?

Ujemny wynik testu oznacza, że ryzyko wystąpienia u płodu zespołu Downa jest niskie. Wtedy badania inwazyjne nie są konieczne. Należy pamiętać, że wynik ujemny nie oznacza w 100%, że dziecko jest zdrowe.