Przyczyna zawałów u młodych. Nie mają pojęcia, że żyją na tykającej bombie

Hipercholesterolemia rodzinna to jedna z najczęstszych chorób dziedzicznych. Jak szacuje stowarzyszenie "EcoSerce", problem w Polsce może dotyczyć nawet 200 tys. osób, a zaledwie 5 proc. chorych jest zdiagnozowanych. Eksperci apelują o wprowadzenie badań przesiewowych do bilansu małych dzieci, dzięki temu chorobę dałoby się wychwycić na wczesnym etapie - zanim doprowadzi do śmiertelnie niebezpiecznych powikłań.

1. Takie są skutki hipercholesterolemii rodzinnej

- Zwykło się uważać, że problemy z cholesterolem dotyczą tylko osób starszych i otyłych. To mit - podkreśla prof. dr hab. n. med. Maciej Banach, specjalista w dziedzinie kardiologii, hipertensjologii i lipidologii, kierownik Zakładu Kardiologii Prewencyjnej i Lipidologii UM w Łodzi, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Lipidologicznego.

W przypadku hipercholesterolemii rodzinnej wysokie stężenia cholesterolu mogą występować nawet u kilkuletnich dzieci. Choroba jest uwarunkowana genetycznie, wrodzone mutacje powodują, że chory ma podwyższonym poziomem cholesterolu LDL od najmłodszych lat, a to z czasem prowadzi do rozwoju miażdżycy i zwiększonego ryzyka sercowo-naczyniowego. Choruje nawet połowa członków rodzin, które dotyka schorzenie.

Zobacz film: "Choroba rodzinna, która zabija młodych"

- Jeśli mamy bardzo wysoki poziom cholesterolu, to odkłada się blaszka miażdżycowa, która może powstawać w całym organizmie. Jeżeli powstanie w naczyniach wieńcowych serca, może dojść do bólu w klatce piersiowej, tzw. dławicy piersiowej. Jeżeli te blaszki dalej zatykają naczynia, to dochodzi do zawału mięśnia sercowego - wyjaśnia kardiolog.

- Jeżeli ten zawał następuje w młodym wieku i nie ma krążenia obocznego, niestety często kończy się dramatycznie, łącznie ze zgonem sercowo-naczyniowym - podkreśla.

- Jeżeli ta blaszka się oderwie i zablokuje jakieś naczynie mózgowe, to w tym momencie mamy do czynienia z udarem niedokrwiennym mózgu i wszelkimi jego konsekwencjami. Wreszcie, jeżeli zablokuje tętnice kończyn, to mamy krytyczne niedokrwienie kończyn - dodaje lekarz.

2. To znak, że cholesterol zagnieździł się w tętnicach

Głównym problem jest późne rozpoznanie choroby. Wysoki cholesterol nie boli, najczęściej nie powoduje wyraźnych dolegliwości, które skłoniłyby pacjentów do wizyty u lekarza lub wykonania badań profilaktycznych, zwłaszcza, że to zazwyczaj młode, aktywne osób.

40-latek z hipercholesterolemią rodzinną może mieć zaburzenia porównywalne z tymi, które są stwierdzane dopiero u 70-latków. Choroba w wielu przypadkach jest odkrywana, dopiero kiedy już dochodzi do groźnych powikłań.

- Często rozpoznajemy ją dopiero u osób dorosłych w wieku 40-50 lat, kiedy na przykład pojawia się zawał mięśnia sercowego u 40-latka i okazuje się, że ten człowiek przez 40 lat chodził z bardzo wysokim poziomem cholesterolu LDL - zaznacza ekspert.

Co powinno już wcześniej zaalarmować nas o problemie? U osób cierpiących na hipercholesterolemię mogą pojawić się m.in. niewielkie zmiany na skórze.

- Jeżeli ktoś ma bardzo wysoki cholesterol, w okolicach oczu mogą występować żółtawe nacieki, tzw. żółte kępki - to jest objaw wysokiego stężenia cholesterolu i jeden z czynników ryzyka zawału. To nie znaczy oczywiście, że u takiej osoby na pewno wystąpi zawał - zaznacza w rozmowie z WP abcZdrowie dr n. med. Ewa Uścińska, lekarz rodzinny i kardiolog. W przypadku hipercholesterolemii rodzinnej żółtaki mogą pojawić się też na ścięgnach paliczków, czy na ścięgnie Achillesa

To objaw, którego nie wolno zbagatelizować, chociaż nie zawsze sygnalizuje problemy miażdżycowe, może być też wynikiem schorzeń dermatologicznych.

Prof. Banach podkreśla, że jeżeli ujawniają się wyraźne dolegliwości, to nie jest dobry sygnał, najczęściej świadczy to o tym, że doszło już do progresji miażdżycy, czyli częściowego zatkania tętnic.

- Zauważamy, że szybciej się męczymy, mamy duszność, pojawiają się bóle w klatce piersiowej. Mogą pojawić się też bóle kończyn, zwłaszcza przy chodzeniu, związane z tym, że doszło do choroby tętnic obwodowych - wyjaśnia prof. Banach

- Może też pojawić się kołatanie serca albo zawroty głowy, bóle głowy, które mogą z kolei sugerować, że mamy do czynienia z miażdżycą w tętnicach dogłowowych lub mózgowych. Również wzrost ciśnienia tętniczego krwi, zwłaszcza u młodych osób, możemy być związany z progresem procesu miażdżycy. Natomiast to wszystko są już objawy bardzo późne, których wolelibyśmy uniknąć - dodaje ekspert.

3. Badanie powinno wejść w bilans zdrowia dziecka

Hipercholesterolemię można stosunkowo prosto zdiagnozować, wykonując lipidogram, czyli badanie krwi określające poziom cholesterolu całkowitego, trójglicerydów, cholesterolu LDL, cholesterolu nie-HDL oraz cholesterolu HDL.

- Jeżeli mamy dwa objawy: poziom LDL powyżej normy i w najbliższej rodzinie przypadek osoby, która miała zawał, udar lub zmarła na chorobę serca przed 55-60. rokiem życia na serce, to jest duże prawdopodobieństwo, że może chodzić o hipercholesterolemię rodzinną - zaznacza prof. Banach.

Im wcześniej będzie postawiona diagnoza, tym większa szansa na zahamowanie groźnych powikłań. - Nie można ignorować poziomu cholesterolu, jeżeli to zbagatelizujemy, to taki człowiek może w bardzo młodym wieku dostać zawału i być do końca życia inwalidą - ostrzega kardiolog.

Stowarzyszenie "EcoSerce" i organizacje zjednoczone w Porozumieniu Organizacji Kardiologicznych apelują o wprowadzenie badań przesiewowych w kierunku hipercholesterolemii do bilansu zdrowia dziecka.

- Nasza propozycja wprost wynika z tzw. Deklaracji Praskiej - dokumentu, który powstał w wyniku debat w ramach czeskiej prezydencji UE na temat badań przesiewowych w pediatrii. Dokument został skierowany również do polskiego Ministerstwa Zdrowia. Liczymy, że zostanie on pozytywnie rozpatrzony - tłumaczy Agnieszka Wołczenko, prezes Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Pacjentów ze Schorzeniami Serca i Naczyń "EcoSerce".

- Dodanie jednego badania może nie tylko zdiagnozować hipercholesterolemię rodzinną u dziecka, ale również dać nam informację z 50-proc. prawdopodobieństwem, że u jednego z członków rodziny również ona występuje. Istnieje też wyraźna potrzeba włączenia optymalnego leczenia u dzieci, ale nawet najbardziej efektywne leczenie nie będzie pomocne w przypadku braków w diagnostyce - podsumowuje Wołczenko.

Katarzyna Grzęda-Łozicka, dziennikarka Wirtualnej Polski

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl

Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.