Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (870 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Allele, homozygota i heterozygota a choroby genetyczne

Avatar placeholder
10.03.2022 13:16
Allele, homozygota i heterozygota to pojęcia z zakresu genetyki.
Allele, homozygota i heterozygota to pojęcia z zakresu genetyki. (adobestock)

Allele, geny, homozygota i heterozygota to pojęcia z zakresu genetyki. To dziedzina biologii zajmująca się prawami dziedziczenia oraz zjawiskiem zmienności organizmów. Co to jest allel i za co odpowiada? Czym jest homozygota i heterozygota oraz skąd się biorą choroby genetyczne? Co trzeba wiedzieć?

spis treści

1. Co to są allele?

Allele to różne warianty tego samego genu, czyli odcinków DNA, które ulegają ekspresji realizowanej przez syntezę RNA lub białek. Różnią się sekwencją nukleotydów (allelomorph znaczy inna forma), choć zajmują to samo miejsce (locus) w chromosomach homologicznych. W komórkach ciała występują parami, a w gametach pojedynczo - wykluczają się.

Allele determinują cechę organizmu: choć zajmują to samo miejsce w homologicznych chromosomach, wywołują odmienne wykształcenie się tej samej cechy. Za każdą cechę człowieka, fizjologiczną lub patologiczną, odpowiedzialna jest para alleli.

2. Rodzaje alleli

Allele tego samego genu różnią się jednym lub kilkoma nukleotydami. Istnienie więcej niż jednej wersji danego genu to polimorfizm.
Przyjmuje się, że allele mogą być dominujące lub recesywne:

Zobacz film: "Wiedza i świadomość pacjentów w dobie Internetu"
  • allel dominujący to allel genu, który dominuje nad drugim w parze (oznaczane dużą literą),
  • allel recesywny to allel genu, który ustępuje dominującemu (oznaczane małą literą).

W chromosomach obecny może być zarówno allel dominujący (A), jak i all recesywny (a), stąd możliwe są ich różne kombinacje. Powstaje:

  • a a (homozygota recesywna),
  • A A (homozygota dominująca),
  • A a (heterozygota).

3. Homozygota i heterozygota

Homozygota to komórki, które posiadają dwie takie same odmiany określonego genu w chromosomach homologicznych, przy czym:

  • homozygota dominująca to komórki posiadająca dwa allele dominujące danego genu w chromosomach homologicznych (AA),
  • homozygota recesywna to komórki posiadająca dwa allele recesywne danego genu w chromosomach homologicznych (aa).

Z kolei heterozygota to komórki, które posiadają dwa różne allele danego genu w chromosomach homologicznych (Aa). Co to oznacza? Cecha kodowana przez allel a ujawnia się wyłącznie przy genotypie a a (homozygota recesywna).

W pozostałych przypadkach (AA - homozygota dominująca, Aa - heterozygota) ekspresji podlega tylko dominujący allel A. W fenotypie nie ujawnią się cechy związane z obecnością allelu a (fenotyp to zbiór cech danego osobnika. W ich postaci ujawniają się geny. To np. zielony kolor oczu, czarny kolor włosów).

4. Allele a choroby genetyczne

W kontekście alleli i genów pojawia się pojęcie chorób genetycznych. Te mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie jako cecha dziedziczna, ale i powstawać de novo w konsekwencji zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Inne przyczyny to aberracje strukturalne chromosomów, zmiany liczbowe oraz mutacje genowe.

Wyróżnia się choroby jednogenowe, dziedziczone zgodnie z prawami Mendla, będące uwarunkowane treścią informacyjną jednego genu, to jest w obrębie pary alleli, które występują w określonym locus genowym. To choroby:

  • autosomalne recesywne,
  • autosomalne dominujące,
  • sprzężone z chromosomem płciowym żeńskim X (sprzężone z płcią).

Znane są także choroby wielogenowe, warunkowane współdziałaniem wielu genów, a także choroby występujące w związku z nieprawidłowościami liczby (aberracje liczbowe) lub struktury chromosomów (aberracje strukturalne).

Dziedziczenie autosomalne recesywne

Dziedziczenie autosomalne recesywne to sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym recesywnym.

Oznacza to, że daną cechę muszą kodować obydwa allele genu. Żeby rozwinęła się choroba, dziecko musi odziedziczyć wadliwy allel od obojga rodziców.

W przypadku tego typu dziedziczenia:

  • homozygota dominująca pozostaje zdrowa,
  • heterozygota jest nosicielem,
  • homozygota recesywna powoduje chorobę.

Jedną z chorób genetycznych, która jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny jest mukowiscydoza. Występuje u osób posiadających nieprawidłowy allel genu na chromosomie 7.

Przyczyną fenyloketonurii, innej choroby dziedziczonej w taki sam sposbób, jest mutacja położonego na chromosomie 12 (12q22-q24.1) genu kodującego enzym hydroksylazę fenyloalaninową (PAH, EC 1.14.16.1).

Inne choroby dziedziczące się autosomalnie recesywnie to:

  • albinizm,
  • anemia sierpowata,
  • galaktozemia,
  • rdzeniowy zanik mięśni.

Dziedziczenie autosomalne dominujące

Niektóre choroby są przekazywane w rodzinie w sposób dominujący. Oznacza to, że osoba dziedziczy jedną prawidłową kopię oraz jedną zmienioną kopię genu, przy czym zmieniona kopia genu dominuje lub staje się ważniejsza niż działająca kopia. To powoduje, że pojawia się choroba genetyczna.

Do chorób dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący należą między innymi:

  • rodzinna hipercholesterolemia,
  • polipowatość jelita grubego,
  • zespół Marfana,
  • stwardnienie guzowate,
  • nerwiakowłókniakowatość (neurofibromatoza),
  • choroba Huntingtona,
  • achondroplazja.

Choroby sprzężone z płcią

Chorobami sprzężonymi z płcią nazywa się schorzenia zlokalizowane na chromosomie X nazywamy. Występują one głównie u chłopców, rzadziej u dziewczynek (chociaż mogą być nosicielkami).

Do chorób sprzężonych z chromosomem X należą, między innymi:

  • dystrofia mięśniowa Duchenne’a,
  • daltonizm,
  • zespół łamliwego chromosomu X,
  • hemofilia,
  • zespół Huntera,
  • zespół Kabuki,
  • choroba Kennedy’ego,
  • zespół Lebera.

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze