Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1

Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 to rzadka choroba autoimmunologiczna powodująca niedoczynności i inne zaburzenia dotyczące całego organizmu. Jak odkryli naukowcy, powoduje ją mutacja tylko jednego genu.

1. Co to jest choroba autoimmunologiczna?

Choroba autoimmunologiczna to taka choroba, która wywołuje atak organizmu na własne organy, tkanki i komórki. Te zwalczane tkanki są uznawane przez układ immunologiczny za szkodliwe. Organizm stara się je zniszczyć, tak jak niszczy bakterie czy ciała obce. Atak może być skierowany na przykład w:

  • komórki skóry,
  • stawy,
  • wątrobę,
  • płuca.

Zobacz film: "Dlaczego warto wykonywać badania profilaktyczne?"

Znane choroby autoimmunologiczne to:

2. Autoimmunologiczny zespół niedoczynności a geny

Każdy człowiek ma 23 pary chromosomów. To w nich zawarte są informacje genetyczne odziedziczone po rodzicach. Są w nich zakodowane dane dotyczące wyglądu (koloru włosów, oczu, wzrostu) i innych wrodzonych cech (np. grupy krwi).

Mutacja genetyczna może powodować różne choroby. Naukowcy coraz częściej potrafią podać konkretny zmutowany gen odpowiedzialny za konkretną chorobę. Dzięki wykryciu mutacji można także stwierdzić, jakie jest ryzyko zachorowania na daną chorobę.

Odkryto, że autoimmunologiczny zespół niedoczynności jest spowodowany mutacją genu nazwanego AIRE (od autoimmune regulator). Gen ten nazywa się po polsku genem regulacji autoimmunologicznej. Mutacja wywołująca chorobę jest dziedziczona zawsze, jednak jest cechą recesywną. Dziecko musi odziedziczyć mutację od obydwojga rodziców by zachorować.

3. Objawy autoimmunologicznego zespołu niedoczynności wielogruczołowej

Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 powoduje wiele zaburzeń, a szczególnie niedoczynności gruczołów. Te bezpośrednie objawy będą obejmowały:

Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 może mieć dalsze konsekwencje, takie jak:

Badania laboratoryjne potwierdzają, że pod względem niskiego poziomu przeciwciał zespół niedoczynności przypomina hipogammaglobulinemię, a pod względem niskiego poziomu limfocytów jest podobny do AIDS. Reakcja obronna jest skierowana głównie przeciwko gruczołom nadnerczy i tarczycy, a także przeciwko jądrom komórek.

Dzięki odkryciu mechanizmu pojawiania się tej choroby autoimmunologicznej można badać odporność człowieka już na poziomie molekularnym.

spis treści
rozwiń

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Podoba Ci się ten artykuł? Chcesz więcej? Polub
    i bądź na bieżąco!