Choroby, o których prawdopodobnie nie miałeś pojęcia

Powiedzenie, że "świat stanął na głowie" nabiera w przypadku Bojany Danilovic dosłownego znaczenia. 28-letnia mieszkanka Serbii urodziła się z dość nietypową przypadłością – mimo iż ma dobry wzrok, to widzi świat do góry nogami.

Wszystko dlatego, że jej mózg, źle interpretuje obraz. Bojana wiele rzeczy robi na opak – urodziła się nogami do przodu, kiedy była mała raczkowała do tyłu, zamiast pisać od lewej do prawej, pisze od prawej do lewej.

Nietypowa przypadłość nie przeszkadza Bojanie w normalnym życiu – wyszła za mąż, skończyła studia, pracuje w administracji (na odwróconej klawiaturze i z odwróconym monitorem), a w domu ma własny telewizor.

Serbka ubolewa jedynie nad tym, że nie może uzyskać prawa jazdy.

Hipertrichoza nazywana również "syndromem wilkołaka", polega na nadmiernym owłosieniu całego ciała (nawet twarzy), z wyjątkiem dłoni i spodu stóp.

Dotąd zdiagnozowano ją u zaledwie 50 osób. Najwięcej było ich w Meksyku, skąd pochodzi owłosiona rodzina Aceves, która stała się inspiracją dla Evy Aridjis, reżyserki filmów dokumentalnych, która pokazała niezwykły przypadek Acevesów w filmie "Chuy, The Wolf Man".

Choroba jest wynikiem mutacji genetycznej genu zlokalizowanego na jednym z dwóch chromosomów płciowych X.

W ostatnim czasie świat obiegła wieść o 12-letniej mieszkance Bangladeszu, Bithi Akhtar, która urodziła się z grubymi, czarnymi włosami na całym ciele. Chociaż lekarze próbują leczyć ją hormonami, wciąż nie potrafią poradzić sobie z tą chorobą.

Wielu z nas miewa problemy ze snem, ale czy wiesz, że bezsenność może być śmiertelną chorobą, która dotyka od razu całą rodzinę?

Mowa o śmiertelnej bezsenności rodzinnej, nieuleczalnej chorobie mózgu, która prowadzi do zgonu. Na chorobę tę cierpi jedynie 28 rodzin z całego świata.

Prawdopodobieństwo odziedziczenia choroby po rodzicu wynosi 50 proc. Z reguły pierwsze symptomy choroby pojawiają się w 30-60 r.ż. i objawiają się dłuższymi okresami bezsenności oraz bardzo realistycznymi snami, gdy już udaje się zasnąć.

Chorobie towarzyszy nadmierna potliwość, otępienie, nadciśnienie tętnicze, halucynacje i demencja. Bezsenność atakuje mózg i prowadzi do stopniowej utraty pamięci oraz inteligencji. Zgon następuje w ciągu w ciągu 7-36 miesięcy od wystąpienia pierwszych symptomów choroby.

W 1880 roku do Julesa Cotarda, francuskiego neurologa, zgłosiła się kobieta, która twierdziła, że nie żyje.

Na początku pacjentka mówiła, że czuje, jak jej ciało się rozkłada, a niektóre kończyny po prostu odpadają. Później kobieta utrzymywała, że jest skazana na potępienie, dlatego jest martwa za życia.

Pacjentka doprowadziła się do śmierci głodowej, a Cotard nazwał odkryte przez siebie schorzenie delirium negacji.

Dopiero z czasem chorobę tę nazwano Zespołem Cotarda. Jest to bardzo rzadkie zaburzenie psychiczne, w którym chory uważa się za osobę zmarłą – ma wrażenie, że jego ciało gnije i rozpada się.

Choroba najczęściej wiązana jest z ciężkimi przypadkami depresji bądź schizofrenii. Chory uważa się za osobę nieistniejącą.

Kłopoty z zapamiętywaniem pewnych faktów nie są zjawiskiem rzadkim, ale już pamięć absolutna, to zjawisko dość nietypowe. Hipermnezję opisano po raz pierwszy w 2006 roku, choć zapewne takie przypadki istniały wcześniej.

Nic dziwnego, że nikt nie zgłaszał się do lekarza z powodu doskonałej pamięci. Jest jeszcze coś – jest to rodzaj pamięci wybiórczej, który dotyczy tylko faktów z życia chorego – pacjent ma zatem niesamowitą pamięć autobiograficzną i z najmniejszymi detalami potrafi odtworzyć każdy dzień ze swojego życia.

Badanie Jill Price (pierwszej kobiety, u której zdiagnozowano hipermnezję), wykazało powiększony płat skroniowy i jądro ogniste – części mózgu odpowiedzialne za pamięć.

Przez ostatnie 10 lat zdiagnozowano 20 przypadków autobiograficznej pamięci absolutnej, ale jak dotąd nie ustalono jej przyczyn.

Ciągle martwimy się, że nie mamy na nic czasu, tymczasem dzieci dotknięte progerią, mają go naprawdę niewiele – rok ich życia mija jak 7-8 lat u zdrowego człowieka!

Szacuje się, że na świecie żyje ok. 200 osób dotkniętych progerią. Ta tajemnicza choroba genetyczna objawia się przedwczesnym starzeniem się ciała i narządów człowieka.

Progeria powstaje w wyniku mutacji lamin – białek znajdujących się w jądrach komórkowych. Dzieci dotknięte tą chorobą stają się dość szybko stare – są niskie, łysieją, mają wyłupiaste oczy i ptasi nos.

W wieku kilku lat zmagają się z osteoporozą, miażdżycą i innymi chorobami wieku starczego. Średnia długość życia wynosi ok. 13 lat.

Najczęściej przedwcześnie starzejące się dzieci umierają na zawał serca lub udar mózgu.