Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (861 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (402 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Choroby spichrzeniowe - definicja i podział

Avatar placeholder
11.12.2023 09:41
Choroby spichrzeniowe to wrodzone defekty metaboliczne, których przyczyną jest brak lub niewystarczająca aktywność różnych enzymów.
Choroby spichrzeniowe to wrodzone defekty metaboliczne, których przyczyną jest brak lub niewystarczająca aktywność różnych enzymów. (AdobeStock)

Choroby spichrzeniowe to wrodzone defekty metaboliczne, których przyczyną jest brak lub niewystarczająca aktywność różnych enzymów. Objawy choroby wynikają z uszkodzenia konkretnych organów przez gromadzone w nadmiarze substancje, które u zdrowego człowieka są metabolizowane i usuwane z organizmu.

spis treści

1. Choroby spichrzeniowe - definicja i podział

Lizosomalne choroby spichrzeniowe zwane tezaurymozami stanowią grupę kilkudziesięciu zespołów chorobowych, których wspólną przyczyna są zaburzenia lizosomalne w wyniku których dochodzi do odkładania się produktów bądź substratów przemian w narządach. Choroby te zwykle ujawniają się w niedługim czasie po urodzeniu.

W wielu przypadkach rokowanie nie jest pomyślne. Większość tych zespołów chorobowych jest uwarunkowana genetycznie oraz jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Brak odpowiednich enzymów jest bezpośrednią przyczyną odkładania się substancji w organizmie. Podział tezaurymoz opiera się na rodzaju spichrzanej substancji.

Choroby spichrzeniowe dzielimy na:

Zobacz film: "Sekret długowieczności. Najnowsze badania włoskich naukowców"

1.1. Mukopolisacharydozy

Mukopolisacharydozy stanowią grupę spokrewnionych zespołów chorobowych, których przyczyną jest uwarunkowany genetycznie brak jednego z enzymów niezbędnych do degradacji glikozaminoglikanów. Brak jednego enzymu uniemożliwia działanie innych, degradujących mukopolisacharydy, i to stanowi przyczynę akumulacji tych związków w lizosomach. Efektem są zaburzenia somatyczne i neurologiczne.

Dochodzi do spichrzania siarczanów:

  • dermatanu,
  • heparanu,
  • ketaranu,
  • chondroityny.

Do akumulacji mukopolisacharydów dochodzi przede wszystkim w jednojądrowych komórkach fagocytarnych, komórkach śródbłonka i mięśni gładkich wewnętrznej błony naczyń krwionośnych oraz w fibroblastach. Najczęściej zmiany obserwuje się zatem w śledzionie, wątrobie, szpiku kostnym, węzłach chłonnych, naczyniach krwionośnych i w sercu.

Makroskopowo dochodzi do powiększenia wątroby i śledziony, zniekształceń kości i zwyrodnienia zastawek serca, oraz do podśródbłonkowego odkładania się polisacharydowych złogów - szczególnie w naczyniach wieńcowych serca, a także do ewentualnych zmian w mózgu. Z klinicznego punktu widzenia mukopolisacharydozy charakteryzują się zajmowaniem wielu narządów, doprowadzają do ich powiększania, przyczyniają się do choroby niedokrwiennej mięśnia sercowego, zawałów oraz finalnie do śmierci chorego.

Większość chorych posiada charakterystyczny zespół cech: grube rysy twarzy, bielmo rogówki, sztywność stawów, opóźnienie umysłowe. Zespół Hurler (MPS I) jest rezultatem niedoboru a-1-iduronidazy oraz jednocześnie najcięższą z mukopolisacharydoz.

U noworodków nie obserwuje się żadnych zaburzeń, jednak pod koniec wieku niemowlęcego dochodzi do gwałtownego zahamowania wzrastania, rozwoju bielma (spadek przejrzystości rogówki), powiększenia języka, deformacji kości długich i sztywności stawów.

W kolejnych latach dziecko cierpi na infekcje dróg oddechowych, pojawiają się cechy niedorozwoju, zaburzenia słuchu, dysfunkcje zastawkowe, wzrasta ciśnienie śródczaszkowe. Do śmierci dochodzi zwykle między 6. a 10. rokiem życia.

Zespół Hunter (MPS II) różni się brakiem innego enzymu (sulfataza idurionianowa), łagodniejszym przebiegiem i zmiennym stopniem niedorozwoju umysłowego oraz zaburzeń w narządzie wzroku (zanik siatkówki). Leczenie polega głownie na łagodzeniu objawów.

1.2. Gangliozydozy

Choroba Taya-Sachsa (gangliozydoza GM2) polega na gromadzeniu się substancji tłuszczowej - gangliozydu GM2 w komórkach nerwowych mózgu. U podłoża choroby leży zmniejszenie aktywności lub braku syntezy enzymu beta-heksozaminidazy A, który bierze udział w przemianach gangliozydów. W następstwie defektu dochodzi do ich spichrzania w lizosomach m.in. neuronów.

Dzieci dotknięte chorobą początkowo rozwijają się normalnie, później postępuje upośledzenie wzroku, słuchu i motoryki. Dochodzi również do pogłębiającego się niedorozwoju umysłowego. Do zgonu dochodzi zwykle w 3. lub 4. roku życia.

1.3. Lipidozy

Choroba Niemanna-Picka jest heterogenną pod względem etiologicznym i klinicznym lizosomalną choroba spichrzeniową. Wyróżnia się kilka typów schorzenia, łączy je jednak obecność tzw. komórek Niemanna-Picka (komórek piankowatych), spotykanych w miejscach gdzie typowo spotyka się makrofagi, czyli we wszystkich narządach układu siateczkowo-śródbłonkowego.

1.4. Glikogenozy

Glikogenozy są uwarunkowanymi genetycznie zespołami zaburzeń metabolizmu glikogenu na skutek niedoboru enzymów katalizujących te przemiany. Spichrzanie glikogenu może być ograniczone do kilku tkanek lub organów, a także dotyczyć całego organizmu.

Z klinicznego punktu widzenia glikogenozy możemy podzielić na trzy grupy:

Z przewagą zaburzeń czynności wątroby

Formy wątrobowe - w hepatocytach zawarte są enzymy kluczowe dla syntezy i degradacji glikogenu. Wrodzony niedobór któregokolwiek prowadzi do spichrzania glikogenu w wątrobie oraz redukcji poziomu glukozy we krwi (hypoglycaemia). Przykładem jest glikogenoza typu I (choroba von Gierkego).

Innymi tego typu schorzeniami są niedobory fosforylazy wątrobowej i enzymu odgałęziającego. We wszystkich tych odmianach dominuje powiększenie wątroby i hipoglikemia.

Z dominacją zaburzeń mięśniowych

Formy miopatyczne - w mięśniach glikogen wykorzystywany jest jako źródło energii. W przebiegu glikolizy powstają mleczany, będące źródłem energii włókien mięśni prążkowanych. Jeżeli niemetabolizowany glikogen spichrza się w mięśniach szkieletowych, to prowadzi do ich osłabienia - np. Glikogenoza V (choroba McArdlea) - brak fosforylazy mięśniowej, oraz glikogenoza VII (brak fosfofruktokinazy mięśniowej). Objawami klinicznymi są bolesne skurcze mięśniowe po wysiłku wraz z brakiem podwyższenia poziomu mleczanów we krwi.

Do glikogenoz nie pasujących do żadnej z powyższych grup, zalicza się:

  • glikogenezę II (choroba Pompego, brak kwaśnej maltazy), w efekcie czego dochodzi do spichrzania glikogenu w wielu organach, głównie w mięśniu sercowym, co prowadzi do kardiomegalii i śmierci we wczesnym wieku,
  • glikogenezę IV (brak enzymu rozgałęziającego), oznacza to spichrzanie nieprawidłowego glikogenu i zaburzenia czynności mózgu, serca, mięśni i wątroby.

Zobacz także:

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze