Dna moczanowa to nie kara za obżarstwo. Duże badanie pokazuje, skąd się bierze

Dna moczanowa od dawna funkcjonuje w kulturze jako choroba zamożnych, lubiących tłuste jedzenie i alkohol. Z takim obrazem chorym trudno się identyfikować: oprócz bólu pojawia się poczucie winy i wstydu. Zespół międzynarodowych badaczy postanowił sprawdzić, ile w tym wszystkim prawdy, i odkrył, że obiegowa opinia ma niewiele wspólnego z rzeczywistością biologiczną.

Naukowcy przeanalizowali dane genetyczne 2,6 miliona osób z 13 różnych dużych zbiorów DNA. Wśród nich znajdowało się ponad 120 tysięcy ludzi z rozpoznaną dną moczanową. Porównując profile genetyczne chorych i zdrowych, zidentyfikowali 377 regionów DNA, w których określone warianty wiązały się z większym ryzykiem zachorowania. Aż 149 z tych miejsc nigdy wcześniej nie kojarzono z dną moczanową.

Tak duża liczba genetycznych "podejrzanych" pokazuje, że jest to choroba o złożonym podłożu biologicznym, mocno zakodowanym w naszych chromosomach.

- Dna moczanowa jest chorobą przewlekłą o podłożu genetycznym i nie jest winą chorego – mit, że dna jest wywoływana przez styl życia lub dietę, trzeba obalić - podsumowuje epidemiolog Tony Merriman z University of Otago w Nowej Zelandii.

Dna moczanowa rozwija się wtedy, gdy we krwi utrzymuje się zbyt wysokie stężenie kwasu moczowego. Z tej substancji tworzą się w stawach ostre kryształki, przypominające miniaturowe igły. Układ odpornościowy traktuje je jak wroga i rozpoczyna atak zapalny – to właśnie ten proces powoduje nagły, bardzo silny ból, obrzęk i zaczerwienienie stawu, najczęściej palucha.

Nowa analiza sugeruje, że geny uczestniczą w każdym etapie tego łańcucha zdarzeń: od produkcji i wydalania kwasu moczowego, przez jego transport w organizmie, aż po to, jak gwałtownie reaguje na kryształy nasz układ odpornościowy.

Oczywiście styl życia nie jest całkowicie bez znaczenia – dieta, masa ciała czy alkohol mogą dołożyć swoją cegiełkę. Jednak badanie pokazuje, że dla wielu pacjentów nawet wzorowe menu nie usunie ryzyka, które zostało zapisane w DNA.

Dna moczanowa ma charakter napadowy: okresy pozornego spokoju przeplatają się z atakami bólu. Istnieją skuteczne leki obniżające stężenie kwasu moczowego we krwi, które pozwalają zapobiegać kolejnym napadom. Problem w tym, że wiele osób w ogóle po nie nie sięga.

- Ten rozpowszechniony mit wywołuje wstyd u osób z dną moczanową, przez co część z nich woli cierpieć w milczeniu i nie idzie do lekarza po lek obniżający stężenie moczanów we krwi, który mógłby zapobiec bólowi – podkreśla Tony Merriman.

Jeśli chorzy obwiniają siebie za każdy atak, łatwiej im uznać go za "zasłużoną karę" niż przewlekłą, w dużej mierze uwarunkowaną genetycznie chorobę, którą można i trzeba leczyć. W efekcie zbyt wiele osób trafia do specjalisty dopiero wtedy, gdy dojdzie do trwałych uszkodzeń stawów czy rozwinięcia zaawansowanych powikłań.

Odkrycie setek regionów DNA powiązanych z dną moczanową to nie tylko ciekawostka naukowa. To również lista potencjalnych punktów uchwytu dla nowych terapii. Badacze zwracają uwagę, że szczególnie obiecujące może być lepsze modulowanie reakcji układu odpornościowego na kryształy kwasu moczowego – a część już istniejących leków stosowanych w innych chorobach mogłaby zostać przetestowana właśnie w tym kierunku.

Autorzy badania podkreślają, że ich praca ma swoje słabości. Większość danych pochodziła od osób pochodzenia europejskiego, więc potrzeba kolejnych analiz w bardziej zróżnicowanych populacjach. Część przypadków dny opierała się też na samoopisach uczestników, a nie zawsze na potwierdzonej diagnozie lekarskiej.

Mimo to jest to jedno z najpełniejszych dotąd spojrzeń na biologiczne przyczyny choroby, która towarzyszy ludziom od stuleci – od uczty u królów po dzisiejsze gabinety reumatologów.

Wyniki opublikowano w prestiżowym czasopiśmie "Nature Genetics".

Marta Słupska, dziennikarka Wirtualnej Polski

Źródło: sciencealert.com