W tym artykule:
Choroba ujawnia się już w dzieciństwie
Wrodzona ślepota Lebera ujawnia się już we wczesnym dzieciństwie i stopniowo prowadzi do znacznego pogorszenia widzenia, a u części chorych nawet do całkowitej utraty wzroku. Szansę na leczenie terapią genową Luxturna mają jednak pacjenci z potwierdzoną mutacją genu RPE65.
Luxturna działa poprzez dostarczenie prawidłowej kopii uszkodzonego genu do komórek siatkówki. Głównym celem terapii jest zatrzymanie postępu choroby, a u części pacjentów możliwa jest także poprawa funkcji wzrokowych. - To najnowsze osiągnięcie medycyny i biotechnologii w leczeniu rzadkich chorób siatkówki - podkreślił podczas konferencji prasowej prof. Adrian Smędowski, kierownik Oddziału Okulistyki Dziecięcej UCK.
Zabieg wymaga ogromnej precyzji
Lek został podany podczas operacji w znieczuleniu ogólnym. Preparat trafia bezpośrednio pod siatkówkę oka, dlatego procedura wymaga doświadczenia chirurgów oraz odpowiednio przygotowanego zespołu. - Zabiegi tego typu są na świecie wykonywane jednostkowo, m.in. ze względu na bardzo rzadkie występowanie mutacji genu RPE65, która kwalifikuje do podania tego konkretnego leku - wyjaśniła prof. Dorota Wyględowska-Promieńska, kierownik Oddziału Okulistyki Dorosłych UCK.
Lek kosztuje ponad 1,5 mln zł
Choć Luxturna jest dostępna w Polsce w ramach programu lekowego Narodowego Funduszu Zdrowia, refundacja obejmuje wyłącznie pacjentów spełniających określone kryteria. W przypadku 11-letniej Emilki konieczne było sfinansowanie leczenia z prywatnej zbiórki. - Z tego względu musieliśmy otworzyć fundację, uzbierać 1,5 mln zł w rok i cztery miesiące - powiedziała mama dziewczynki, Ewelina Bołdyzer.
Przygotowanie terapii wymagało uzyskania specjalnych certyfikacji oraz ścisłej współpracy lekarzy, farmaceutów i personelu bloku operacyjnego. Sam preparat musi być przechowywany w temperaturze poniżej minus 65 stopni Celsjusza, a od chwili przygotowania do podania nie mogą upłynąć więcej niż cztery godziny. - Na żadnym etapie nie mogliśmy pozwolić sobie na błąd - podkreśliła kierownik apteki szpitalnej UCK Kamila Żyła.
Na ocenę skuteczności terapii trzeba jednak poczekać. Jak tłumaczył prof. Smędowski, wektor wirusowy potrzebuje około ośmiu tygodni, aby w pełni zadziałać. Obecnie stan 11-letniej pacjentki jest stabilny.
Źródło: PAP
Treści w naszych serwisach służą celom informacyjno-edukacyjnym i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Przed podjęciem decyzji zdrowotnych skonsultuj się ze specjalistą.
